Prevenção primária
A prevenção primária só pode ser alcançada através do teste genético pré-implantacional e pré-natal em casais com uma mutação genética reconhecida. Entretanto, caso essa seja a escolha da família, o aconselhamento genético é necessário para todas as famílias que considerem essas opções. Deve-se enfatizar que a maioria das pessoas com a condição é capaz de levar uma vida satisfatória e produtiva, e deambular de forma independente ao longo da vida.
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