Epidemiologia

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é o distúrbio neurológico hereditário mais comum, afetando pelo menos 1 em cada 2500 pessoas e, em alguns países, até mesmo 1 em cada 1200 pessoas.[1][2] A doença afeta pessoas de todas as idades, sexos e etnias, e a prevalência é constante em todo o mundo.

O subtipo mais comum de CMT é o CMT1A devido a uma duplicação de PMP22 no cromossomo 17, que representa 50% de todos os casos e 70% de todos os casos desmielinizantes (CMT do tipo 1), ocasionando a prevalência de 1 em cada 5000 pessoas.[3] O segundo subtipo mais comum é o tipo 1X (CMT1X) devido a mutações de GJB1 (conexina 32), que representa aproximadamente 10% de todos os casos e 20% dos pacientes com conduções desmielinizantes nos quais a duplicação CMT1A já tenha sido excluída.

O subtipo mais comum de CMT axonal (CMT tipo 2) é o tipo 2A (CMT2A) devido a mutações na mitofusina e, daqueles com CMT tipo 2 (CMT2), de 20% a 25% terão CMT2A.[4]

As mutações recessivas (CMT tipo 4) representam de 5% a 10% de todos os casos, mas podem chegar a 50% dos pacientes com pais consanguíneos.[5]

A neuropatia hereditária com predisposição a paralisias por pressão (NHPP) devida à deleção do PMP22 tem uma prevalência de pelo menos 16 por 100,000, embora suas características sutis sugiram que ela seja subdiagnosticada.[6] Um estudo descobriu que a NHPP representava cerca de 6% de todos os casos de CMT.[7]

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