Prognóstico
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma condição progressiva, e os subtipos mostram diferentes evoluções da doença. Os sintomas da doença não remitem e frequentemente pioram ao longo do tempo. Não há terapias eficazes, além das órteses e da cirurgia ortopédica corretiva, e não há cura.
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)
A CMT1A é o tipo mais comum de CMT e, assim sendo, tem dados consideráveis de história natural. Um estudo investigou a doença usando o Escore de Neuropatia para Charcot-Marie-Tooth (CMTNS) como medida de dados longitudinais e constatou que, em grupo, a doença das pessoas evoluiu a uma taxa de 0.7 ponto por ano, o que ocasionou uma diferença no comprometimento ao longo de um período de 2 anos.[42] Esse estudo também constatou que indivíduos com CMT1A sem doenças concomitantes, como diabetes mellitus ou um segundo tipo de CMT, raramente se tornam dependentes de cadeiras de rodas, sendo que 95% mantêm a capacidade de deambular.
Os sintomas de CMT1A começam entre a primeira e a segunda décadas. Dispositivos ortóticos ou órteses tornozelo-pé são geralmente necessários dentro de duas décadas a partir do início dos sintomas, e a cirurgia ortopédica pode se fazer necessária entre a primeira e a sexta décadas. Os sintomas evoluem de forma comprimento-dependente, sendo os pés afetados antes dos tornozelos, que, por sua vez, são afetados antes das mãos, e geralmente não há envolvimento muscular proximal. É provável que os pacientes necessitem de órteses para a vida inteira e de assistência em relação à funcionalidade ao longo do tempo.
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A)
A CMT2A é geralmente mais grave que a CMT1A. A maioria dos indivíduos com CMT2A tem fraqueza motora significativa nos anos pré-escolares e escolares e, até os 20 anos, terá perdido a capacidade de deambular.[43] O comprometimento sensorial não é afetado até mais tardiamente na evolução da doença. Podem ocorrer atrofia muscular grave nas pernas e braços distais, e fraqueza muscular proximal. Alguns casos de CMT2A são associados a atrofia do nervo óptico e/ou insuficiência respiratória por causa da fraqueza do diafragma, o que pode ocasionar morte prematura. Muitos tipos graves de CMT seguem essa evolução.
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal