Doença de Charcot-Marie-Tooth

Caso clínico #1

Um homem de 45 anos de idade se apresenta com marcha em steppage bilateral (levantamento excessivo das pernas para liberar os pododáctilos), dormência nos pés e dificuldade com botões. Tem história de parto normal e alcançou os marcos motores iniciais em tempo. Começou a andar aos 13 meses e se notou que andava na "ponta dos pés". Quando criança, ficava do meio para trás nas corridas com os colegas e nunca pôde patinar no gelo por causa dos tornozelos fracos. Começou a notar problemas ao caminhar aos vinte e poucos anos, tropeçando frequentemente e caindo uma vez por mês, e passou a ter problemas nas mãos nos últimos 5 anos. Estudos de condução nervosa mostram desaceleração simétrica dos nervos para 23 m/segundo (normal >50 m/segundo) com amplitudes levemente reduzidas e latências distais prolongadas. Respostas sensoriais ausentes. Notou-se que seu pai tinha os mesmos sintomas, e o teste genético mostra uma duplicação do gene PMP22, fornecendo um diagnóstico de doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A).

Caso clínico #2

Uma mulher de 30 anos de idade se apresenta com fragilidade intensa nas pernas e fraqueza na porção distal dos braços. Tem história de parto normal e alcançou os marcos motores iniciais em tempo. Começou a ter problemas com pé pendente e quedas nos anos pré-escolares e escolares. O pé pendente e a fraqueza nos músculos proximais progrediram através da adolescência até que se tornou muito difícil subir escadas. Solicitou uma cadeira de rodas para deambulação primária aos 20 anos de idade. No exame físico, as mãos estão atrofiadas e há contraturas, causando uma aparência de "garras", e a fraqueza se estende em direção proximal. O exame sensorial é predominantemente normal. Os estudos de condução nervosa não mostram respostas sensoriais ou motoras. Entretanto, ela trouxe exames do período da infância que mostram velocidades normais de condução e amplitudes intensamente reduzidas, indicando degeneração axonal. Não há história familiar de fraqueza ou neuropatia. O teste genético revela uma mutação no gene MFN2, fornecendo um diagnóstico de doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A).

Outras apresentações

As características mais comuns da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) são fraqueza e atrofia da perna e do pé. Pés com arcos elevados e pododáctilos em martelo (pés cavos) são comuns, mas não patognomônicos. A maioria dos pacientes tem dificuldades para andar, torce os tornozelos e bate os pés contra o chão ao caminhar. As características são normalmente simétricas, embora assimetrias possam acontecer ocasionalmente. A maioria dos pacientes retém a capacidade de deambular, embora possam precisar de órteses e outros dispositivos de apoio. Também existem casos graves.

Crianças com marcos motores tardios, que nunca correram ou deambularam, têm um fenótipo grave de início precoce de CMT tipos 1, 2 e 4 (CMT1, CMT2 e CMT4) chamado síndrome de Dejerine-Sottas.

A NHPP se apresenta com sintomas sensoriais e motores temporários após compressão leve ou alongamento de um nervo. Esses sintomas podem durar de semanas a meses e são geralmente assimétricos.

Algumas formas de CMT são somente motoras ou sensoriais e são reconhecidas como neuropatia motora hereditária e neuropatia sensorial hereditária, respectivamente.