De modo geral, se houver suspeita de imunodeficiência primária (IDP), será necessário o encaminhamento para um centro especializado apropriado para investigações adicionais e tratamento; protocolos para as diferentes formas de IDP variam significativamente.
A terapia para hipogamaglobulinemia secundária costuma envolver o tratamento da causa subjacente, com encaminhamento para especialistas em casos específicos.[2]Otani IM, Lehman HK, Jongco AM, et al. Practical guidance for the diagnosis and management of secondary hypogammaglobulinemia: a Work Group report of the AAAAI Primary Immunodeficiency and Altered Immune Response Committees. J Allergy Clin Immunol. 2022 May;149(5):1525-60.
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O objetivo dos tratamentos implementados pelos centros especializados é reduzir o risco de complicações da hipogamaglobulinemia. Costuma envolver terapia de reposição com imunoglobulinas (terapias intravenosa e subcutânea são ambas eficazes e bem toleradas) e antibióticos (uso imediato ou como profilaxia).[35]Gardulf A, Andersen V, Bjorkander J, et al. Subcutaneous immunoglobulin replacement in patients with primary antibody deficiencies: safety and costs. Lancet. 1995;345:365-369.
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[39]Shabaninejad H, Asgharzadeh A, Rezaei N, et al. A comparative study of intravenous immunoglobulin and subcutaneous immunoglobulin in adult patients with primary immunodeficiency diseases: a systematic review and meta-analysis. Expert Rev Clin Immunol. 2016;12(5):595-602.
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Há diversos produtos de imunoglobulinas (todos contendo essencialmente imunoglobulina G [IgG]), com disponibilidade variando de acordo com o país. Os produtos variam em conteúdo de imunoglobulina A (IgA), estabilizador e açúcares, e nas etapas de purificação viral. Evidências limitadas sugerem que pacientes com ausência completa de IgA e presença de anticorpos anti-IgA (alguns pacientes com imunodeficiência comum variável) precisam de produtos com baixo conteúdo em IgA a fim de reduzir a probabilidade de reação adversa relacionada à imunoglobulina.[40]Horn J, Thon V, Bartonkova D, et al. Anti-IgA antibodies in common variable immunodeficiency (CVID): diagnostic workup and therapeutic strategy. Clin Immunol. 2007 Feb;122(2):156-62.
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A reposição com imunoglobulinas durante toda a vida (com ciclos agudos de antibióticos conforme necessário) é importante para pacientes com IDP. Há evidências de que pacientes que recebem imunoglobulina subcutânea em casa podem apresentar uma melhora na qualidade de vida relacionada à saúde em comparação com pacientes em terapia de reposição com imunoglobulina intravenosa no ambiente hospitalar.[41]Abolhassani H, Sadaghiani MS, Aghamohammadi A, et al. Home-based subcutaneous immunoglobulin versus hospital-based intravenous immunoglobulin in treatment of primary antibody deficiencies: systematic review and meta analysis. J Clin Immunol. 2012 Dec;32(6):1180-92.
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Pacientes com hipogamaglobulinemia secundária talvez precisem desse tratamento apenas até as causas subjacentes serem resolvidas.
O tratamento nos centros especializados podem envolver a reposição de adenosina desaminase modificada por polietilenoglicol (PEG-ADA), profilaxia da pneumonia por Pneumocystis e terapias novas como transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH) e terapia gênica.
Imunoglobulina G (IgG) total significativamente reduzida
Se houver suspeita de síndromes de deficiência primária de anticorpos que causam redução acentuada dos níveis de IgG (<2 desvios-padrão abaixo da média), os pacientes deverão ser encaminhados para centros especializados. Centros especializados tratam esses quadros clínicos (incluindo imunodeficiência comum variável, agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X, agamaglobulinemias autossômicas recessivas e defeitos de recombinação ao trocar as classes de imunoglobulina) com terapia de reposição com imunoglobulina.
Há resultados sugerindo que atingir níveis de IgG >500 mg/dL reduz a frequência de infecções, e níveis >800-900 mg/dL podem melhorar ainda mais os desfechos respiratórios.[43]Quartier P, Debre M, De Blic J, et al. Early and prolonged intravenous immunoglobulin replacement therapy in childhood gammaglobulinemia: a retrospective survey of 31 patients. J Pediatr. 1999;134:589-596.
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Na maioria dos casos de deficiência primária de anticorpos, o tratamento com reposição com imunoglobulinas é vitalício.
IgA ou subclasse de IgG reduzida, ou comprometimento da produção de anticorpos específicos
IDPs com IgG total normal, mas com redução de componentes específicos, costumam ser menos graves que aquelas com redução de IgG total. Por exemplo, a deficiência de IgA ou de subclasses de IgG talvez não precise de nenhum tipo de tratamento. Em casos sintomáticos, elas geralmente podem ser controladas apenas com antibióticos.
A reposição com imunoglobulinas poderá ser considerada em casos de comprometimento da produção de anticorpos específicos quando houver doença ou complicações graves. No entanto, o tratamento inicial deve ser feito apenas com antibióticos profiláticos e/ou terapêuticos. Se a reposição com imunoglobulinas for iniciada, é válido parar (de preferência durante a primavera nos países temperados) após um período para reavaliar o estado imunológico.
Suspeita de imunodeficiência combinada grave (IDCG)
IDCG é uma emergência médica, e os pacientes devem ser encaminhados para centros especializados para confirmação de diagnóstico e início do tratamento o mais rápido possível. Deve ser descartada com urgência em pacientes com contagem absoluta de linfócitos baixa e imunoglobulinas baixas.
O tratamento especializado deve ser realizado o mais rápido possível; os desfechos são melhores quando há diagnóstico e intervenção em estado inicial.[46]Myers LA, Patel DD, Puck JM, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency in the neonatal period leads to superior thymic output and improved survival. Blood. 2002 Feb 1;99(3):872-8.
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O tratamento definitivo é o TCTH. A terapia gênica é uma nova tecnologia que também tem sido usada em casos de IDCG ligada ao cromossomo X e IDCG devido à deficiência de ADA. Terapia de suporte, incluindo reposição com imunoglobulina, proteção contra a exposição a agentes infecciosos e profilaxia de pneumonia por Pneumocystis, é administrada enquanto se aguarda o tratamento definitivo.
A reposição da PEG-ADA também pode ser considerada em caso de IDCG com deficiência de ADA.[27]Kohn DB, Hershfield MS, Puck JM, et al. Consensus approach for the management of severe combined immune deficiency caused by adenosine deaminase deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2019 Mar;143(3):852-63.
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Deficiência anticórpica e celular não relacionada a imunodeficiência combinada grave (IDCG)
Em outras imunodeficiências combinadas (com defeitos na imunidade celular e de anticorpos), o encaminhamento para centros especializados é importante para investigação e tratamento definitivos. Protocolos de tratamento específicos são adaptados para as diversas doenças individuais. Terapia especializada na forma de TCTH ou terapia gênica talvez seja necessária. Nesses casos, reposição com imunoglobulinas e antibióticos são utilizados para cuidados de suporte enquanto se espera o tratamento e após transplante enquanto há reconstituição das células B.
Hipogamaglobulinemia secundária
O tratamento de hipogamaglobulinemia secundária envolve principalmente o tratamento da causa subjacente ou a descontinuação de medicamentos que podem resultar em hipogamaglobulinemia.[2]Otani IM, Lehman HK, Jongco AM, et al. Practical guidance for the diagnosis and management of secondary hypogammaglobulinemia: a Work Group report of the AAAAI Primary Immunodeficiency and Altered Immune Response Committees. J Allergy Clin Immunol. 2022 May;149(5):1525-60.
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As diretrizes dão suporte ao uso de imunoglobulina de reposição em pacientes com infecções graves ou recorrentes, tratamento antimicrobiano ineficaz e insuficiência de anticorpos específicos ou nível sérico de IgG <4 g/L (<400 mg/dL).[2]Otani IM, Lehman HK, Jongco AM, et al. Practical guidance for the diagnosis and management of secondary hypogammaglobulinemia: a Work Group report of the AAAAI Primary Immunodeficiency and Altered Immune Response Committees. J Allergy Clin Immunol. 2022 May;149(5):1525-60.
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[47]European Medicines Agency. Guideline on core SmPC for human normal immunoglobulin for intravenous administration (IVIg). Jun 2018 [internet publication].
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[48]European Medicines Agency. Clinical investigation of human normal immunoglobulin for intravenous administration (IVIg). Dec 2021 [internet publication].
https://www.ema.europa.eu/en/clinical-investigation-human-normal-immunoglobulin-intravenous-administration-ivig#current-effective-version-section
Tratamento de suporte na forma de reposição com imunoglobulinas e antibióticos pode ser considerado para hipogamaglobulinemia secundária a neoplasia hematológica (leucemia linfocítica crônica das células B, linfoma não Hodgkin, mieloma múltiplo e outros tumores da célula B) e após TCTH.[49]National Blood Authority, Australia. Criteria for the clinical use of immunoglobulin in Australia: version 3. 2018 [internet publication].
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[50]Department of Health (UK). Clinical guidelines for immunoglobulin use: second edition update. Aug 2011 [internet publication].
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[51]Raanani P, Gafter-Gvili A, Paul M, et al. Immunoglobulin prophylaxis in chronic lymphocytic leukemia and multiple myeloma: systematic review and meta-analysis. Leuk Lymphoma. 2009 May;50(5):764-72.
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[52]Vacca A, Melaccio A, Sportelli A, et al. Subcutaneous immunoglobulins in patients with multiple myeloma and secondary hypogammaglobulinemia: a randomized trial. Clin Immunol. 2018 Jun;191:110-5.
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As evidências que dão suporte ao uso de reposição de imunoglobulina em outras causas de hipogamaglobulinemia secundária, incluindo após o transplante de órgãos sólidos, são limitadas.[2]Otani IM, Lehman HK, Jongco AM, et al. Practical guidance for the diagnosis and management of secondary hypogammaglobulinemia: a Work Group report of the AAAAI Primary Immunodeficiency and Altered Immune Response Committees. J Allergy Clin Immunol. 2022 May;149(5):1525-60.
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[54]Bourassa-Blanchette S, Patel V, Knoll GA, et al. Clinical outcomes of polyvalent immunoglobulin use in solid organ transplant recipients: a systematic review and meta-analysis - Part II: non-kidney transplant. Clin Transplant. 2019 Jul;33(7):e13625.
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Há crescentes relatos de hipogamaglobulinemia prolongada e sintomática após certos tratamentos, inclusive com agentes biológicos como rituximabe e outras terapias direcionadas às células B.[22]Levy R, Mahévas M, Galicier L, et al. Profound symptomatic hypogammaglobulinemia: a rare late complication after rituximab treatment for immune thrombocytopenia. Report of 3 cases and systematic review of the literature. Autoimmun Rev. 2014 Oct;13(10):1055-63.
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Embora os riscos infecciosos sejam provavelmente multifatoriais, há uma adoção crescente de diretrizes de subespecialidades que recomendam o rastreamento com níveis de IgG e citometria de fluxo antes do início do rituximabe, com monitoramento após a terapia em casos de infecções recorrentes.[2]Otani IM, Lehman HK, Jongco AM, et al. Practical guidance for the diagnosis and management of secondary hypogammaglobulinemia: a Work Group report of the AAAAI Primary Immunodeficiency and Altered Immune Response Committees. J Allergy Clin Immunol. 2022 May;149(5):1525-60.
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Além disso, existem dados crescentes de que os pacientes pediátricos tratados com rituximabe podem ter maior risco de hipogamaglobulinemia e os níveis de imunoglobulina devem ser monitorados.[25]Ottaviano G, Marinoni M, Graziani S, et al. Rituximab unveils hypogammaglobulinemia and immunodeficiency in children with autoimmune cytopenia. J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Jan;8(1):273-82.
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Terapias de suporte
Infecção bacteriana recorrente/aguda
Se os pacientes tiverem infecção aguda ou infecção recorrente frequente, antibióticos terapêuticos/profiláticos poderão ser iniciados.[9]Bonilla FA, Khan DA, Ballas ZK, et al. Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2015 Nov;136(5):1186-205;e1-78.
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Normalmente, a hipogamaglobulinemia predispõe a bactérias encapsuladas (por exemplo, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae), mas o escarro também pode ser positivo para Haemophilus não encapsulado. A coprocultura pode ser positiva para Campylobacter ou Giardia. Cryptosporidium pode ser detectado na síndrome de hiper-IgM.
Antibióticos terapêuticos apropriados podem ser iniciados imediatamente em pacientes com infecção bacteriana aguda. Esses são, de preferência, bactericidas em vez de bacteriostáticos. A maioria dos médicos defende ciclos prolongados (pelo menos 10-14 dias), embora os resultados que confirmam isso sejam limitados. Antibióticos profiláticos de agente único (um antibiótico usado continuamente) ou antibióticos profiláticos de rotação (diferentes antibióticos trocados em intervalos fixos) também poderão ser considerados se as infecções forem frequentes apesar da terapia com imunoglobulinas. No geral, a profilaxia será considerada se houver >2 a 3 infecções leves por ano ou pelo menos uma infecção grave por ano, mas isso não foi definido claramente.
É amplamente aceito que o uso de antibióticos para infecção aguda na hipogamaglobulinemia é benéfico. Esquemas exatos de antibioticoterapia são desenvolvidos com base na política local de antibióticos, susceptibilidade microbiológica individual e características dos pacientes.
Bronquiectasia estabelecida
A fisioterapia torácica é um potencial adjuvante em todos os pacientes com bronquiectasia estabelecida. Cirurgia seria oferecida apenas em alguns casos de bronquiectasia, geralmente localizados. Isso só deve ser realizado em centros especializados em acompanhamento com médicos de tórax e cirurgiões cardiotorácicos.