Diagnósticos diferenciais
Deficiência de anticorpo específico
SINAIS / SINTOMAS
Características clínicas de menor gravidade.
Investigações
Imunoglobulinas: normais.
Anticorpos antimicrobianos específicos após imunização: baixo.
Hipoesplenismo
SINAIS / SINTOMAS
Pode haver história de esplenectomia, doença falciforme, doença celíaca (também é comum na deficiência de imunoglobulina A [IgA]).
Investigações
Hemograma completo: trombocitose, corpos de Howell-Jolly.
Ultrassonografia abdominal: baço pequeno ou ausente.
Deficiência do complemento
SINAIS / SINTOMAS
Deficiência do componente C3 do sistema complemento predispõe à infecção piogênica; deficiências de C5b-9 predispõem a infecção meningocócica e gonocócica.
Investigações
Teste de função do complemento: reduzido.
Componente do complemento: reduzido.
Deficiência de lectina ligante de manose
SINAIS / SINTOMAS
Muitos pacientes são assintomáticos. Costuma ser mais comum na primeira infância e na presença de outro fator imunossupressor (por exemplo, após transplante).
Investigações
Níveis de lectina ligante de manose (MBL): reduzidos.
Teste genético: genótipo da deficiência de MBL.
Fibrose cística
SINAIS / SINTOMAS
História familiar positiva de fibrose cística. Bebês e crianças com insuficiência pancreática não tratada podem apresentar apetite voraz e nunca ficam saciados. Aproximadamente 10% a 20% dos neonatos podem apresentar eliminação tardia de mecônio ou até obstrução intestinal com mecônio. Nos homens, o exame do escroto pode revelar a ausência bilateral do canal deferente.
Investigações
Teste do suor: positivo (cloreto no suor ≥60 mmol/L [≥60 mEq/L]).
Teste do tripsinogênio imunorreativo: positivo.
Teste genético: presença de 2 mutações causadoras da doença.
Anomalias anatômicas dos seios nasais/pulmões
SINAIS / SINTOMAS
Outros defeitos congênitos conhecidos.
Investigações
Tomografia computadorizada (TC) do tórax e dos seios nasais: anormalidades visíveis como lesões brônquicas obstrutivas (por exemplo, neoplasias em pacientes mais idosos).
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal