Rastreamento

Rastreamento de portadora antes e durante a gravidez

No Reino Unido, o rastreamento no início da gravidez (antes da 10ª semana de gestação) é recomendado para mulheres com alto risco de serem portadoras de células falciformes (que vivam em uma área de elevada prevalência ou com base na origem familiar). Se for descoberto que uma mulher é portadora, oferece-se rastreamento ao pai.[15]​​[28]​​ As diretrizes do Reino Unido recomendam a consideração de testes pré-concepção (ou testes pré-matrimoniais, se apropriados) para a doença falciforme em mulheres de grupos étnicos de alto risco, embora isso não esteja incluído no Programa Nacional de Rastreamento. Se for descoberto que a mulher é portadora, deve-se oferecer rastreamento ao seu parceiro.​[15]

O American College of Obstetricians and Gynecologists recomenda o teste de hemoglobinopatia universal para aqueles que planejam a gravidez.[16][17]​ A eletroforese de hemoglobina ou testes genéticos moleculares (por exemplo, rastreamento ampliado de portadores que inclua doença falciforme) devem ser realizados durante o planejamento da gestação ou na consulta pré-natal inicial, se não houver resultados de testes anteriores disponíveis.[16] Se for descoberto que a mulher é portadora, deve ser oferecido ao seu parceiro reprodutivo um rastreamento.[17] Informação e aconselhamento devem ser oferecidos juntamente com o rastreamento.[17][18]

Oferecer rastreamento pré-natal para doença falciforme no momento da confirmação da gravidez na atenção primária pode aumentar modestamente a proporção de mulheres rastreadas antes de 10 semanas de gestação.[19]

Rastreamento do neonato

Nos EUA, todos os estados praticam o rastreamento neonatal universal, pois este constitui a única forma de garantir que todos os lactentes com doença falciforme sejam identificados. As abordagens para o rastreamento variam mundialmente. Não é confiável realizar o rastreamento de lactentes com base em históricos raciais ou étnicos.[20]

No Reino Unido, o rastreamento para doença falciforme é oferecido a todos os neonatos como parte do Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme do NHS. Para os bebês recém-chegados ao Reino Unido (ou que não tiverem sido submetidos a rastreamento neonatal), a testagem é oferecida até 1 ano de idade.​[15]​[29]​​

As amostras de sangue de todos os neonatos podem ser coletadas por meio de uma picada no calcanhar. O rastreamento geralmente é feito por meio de diversos métodos laboratoriais. Quando é encontrado um resultado anormal, o laboratório deve ter um sistema implementado para realizar a comunicação rápida dos resultados positivos ao profissional de saúde do paciente.

Amostras de rastreamento anormais geralmente são confirmadas por meio de uma técnica diferente, como a cromatografia líquida de alta eficiência, testes imunológicos ou ensaios com base no DNA.[1][30]​ É essencial o encaminhamento adequado para uma clínica especializada em doenças falciformes para orientação, aconselhamento genético e acompanhamento de rotina; isso deve ocorrer tão logo o diagnóstico seja conhecido.

Prevenção primária do AVC

O rastreamento por Doppler transcraniano (DTC) em crianças com HbSS é recomendado para prevenção primária de AVC, começando aos 2 anos de idade e prosseguindo anualmente, caso o DTC seja normal, ou a cada 4 a 6 meses, caso o DTC seja marginal.[31] As crianças com resultados anormais são testadas novamente em até 2 a 4 semanas.[32][33]

Rastreamento para hipertensão pulmonar

A doença falciforme aumenta o risco de hipertensão pulmonar, e a hipertensão arterial pulmonar pode afetar a gravidez. O American College of Obstetricians and Gynecologists recomenda o rastreamento com Doppler transtorácico de pessoas com doença falciforme em idade reprodutiva, se tiverem história persistente de embolia pulmonar ou sinais ou sintomas de hipóxia.[16] Idealmente, o rastreamento deve ocorrer antes da gravidez para que avaliações adicionais, como cateterismo cardíaco direito, possam ser realizadas com antecedência e informações sobre a conveniência da gravidez possam ser fornecidas. Se já estiver grávida, o rastreamento deve ser realizado precocemente e as pressões arteriais pulmonares médias de repouso estimadas, para que os achados anormais do ecocardiograma possam ser manejados por uma equipe multidisciplinar.[34]

Rastreamento para retinopatia

As pessoas com doença falciforme correm risco de doença na retina; o rastreamento para retinopatia com exame oftalmológico dilatado começa aos 10 anos de idade.[35]

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