Anemia falciforme

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Fornecem o diagnóstico mais preciso, mas são geralmente reservados para diagnóstico pré-natal ou para pacientes com genótipos de diagnóstico mais difícil.

Usados frequentemente para confirmação de uma anomalia encontrada por estudos de hemoglobina. Podem ser usados em lugar destes últimos, em alguns programas de rastreamento. Considerados mais confiáveis que a focalização isoelétrica da hemoglobina (IEF Hb).

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Embora não seja um teste diagnóstico definitivo, a IEF é mais comumente usada para determinar a presença do gene da célula falciforme.[26]Centers for disease control and prevention (CDC). Hemoglobinopathies: current practices for screening, confirmation and follow-up. Dec 2015 [internet publication]. https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/documents/nbs_hemoglobinopathy-testing_122015.pdf

Também pode ser usado para determinar o percentual de HbS em uma amostra de sangue. Isso é particularmente útil para orientar e monitorar o tratamento - por exemplo, para determinar a eficácia da transfusão simples e da exsanguineotransfusão para diminuir o nível de hemoglobinas falciformes do paciente.

Todo rastreamento neonatal é realizado por meio da focalização isoelétrica (IEF) da hemoglobina (Hb) ou da cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC).

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Em crianças mais velhas e adultos, a eletroforese de acetato de celulose em pH alcalino é mais comumente usada para determinar o subtipo da hemoglobina. O diagnóstico pode ser confirmado utilizando um método alternativo.

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Quando a hemoglobina anormal é identificada, os ensaios baseados em ácido desoxirribonucleico (DNA) ou HPLC são usados para confirmar o diagnóstico e identificar o genótipo. Estes testes também permitem a distinção entre os heterozigotos e homozigotos.

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Pode ser usado para o rastreamento inicial em crianças mais velhas e em adultos, mas não consegue diferenciar entre o traço falciforme (heterozigotos) e a doença falciforme (homozigotos).

Não é recomendado em lactentes abaixo de 6 meses, pois a alta proporção de hemoglobina fetal com relação à hemoglobina de célula falciforme adulta no sangue de um neonato pode afetar os resultados.

Um resultado normal exclui a doença falciforme em pacientes acima de 6 meses sem sintomas ou sinais de anemia grave ou níveis muito elevados de hemoglobina fetal.

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Ajuda a descartar casos adicionais de anemia, mas exige a interpretação de especialistas e não pode ser usado para determinar se o paciente apresenta uma crise vaso-oclusiva.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eritrócitos na doença falciformeDo acervo pessoal de Sophie Lanzkron, MD; usado com permissão [Citation ends].

A avaliação do tipo e uma estimativa do número de leucócitos, eritrócitos e plaquetas são feitas para avaliar se estão normais em termos de morfologia e números. Podem ser observados, no esfregaço do sangue, células falciformes, corpos de Howell-Jolly, a presença de eritrócitos nucleados e fragmentos de células. Pequenas células e células-alvo podem ser observadas na doença da HbSC.

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Usados nos exames de crianças mais velhas e adultos para avaliar o número e a qualidade dos eritrócitos, o conteúdo de Hb e a contagem de leucócitos. Úteis para o estabelecimento de uma linha basal para avaliação contínua. Amplamente disponível e barato que proporciona resultados rápidos, mas não é diagnóstico.

Os pacientes podem apresentar dor vaso-oclusiva e não apresentar nenhuma alteração em relação à linha basal na contagem de hemoglobina ou de reticulócitos.

A contagem de leucócitos pode ser ocasionalmente superestimada se não for corrigida pela presença de eritrócitos nucleados, que estão frequentemente presentes.

Em pacientes com contagem de reticulócitos muito baixa, <1%, deve ser enfaticamente considerada a infecção por parvovírus.

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Ajudam a diferenciar anemia hemolítica de anemia ferropriva. Pacientes que foram submetidos à transfusão no passado apresentarão resultados elevados.

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O monitoramento da oximetria de pulso é importante, pois diminuições precoces nas saturações de oxigênio podem sugerir o início de síndrome torácica aguda.

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Utilizado para confirmar a presença de infarto do osso. A maioria dos infartos ósseos são diagnosticados clinicamente por sintomas (dor óssea) e sinais (por exemplo, ausência de febre).

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Culturas bacterianas (usando sangue, escarro, urina, fezes e/ou pus) devem ser obtidas em pacientes com febre e/ou aqueles que parecem tóxicos.

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Realizada se o paciente apresenta sintomas respiratórios, febre ou dor torácica.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografia torácica na síndrome torácica agudaExtraído de: Davies SC, Oni L. BMJ. 1997 Sep 13;315(7109):656-60 [Citation ends].