História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
pai(s) diagnosticado(s) com anemia falciforme, outra doença falciforme ou traço falciforme
Traço autossômico recessivo. Indivíduos heterozigóticos para um gene de hemoglobina anormal são assintomáticos e, portanto, agem como portadores da doença.
dor esquelética, torácica e/ou abdominal persistente
Sintoma agudo de crises vaso-oclusivas/dolorosas.
dactilite
Dorsos das mãos e pés edemaciados, consistentes com síndrome mão-pé, que podem ser um sintoma de apresentação em lactentes e crianças. Até os 2 anos de idade, 25% das crianças norte-americanas e 50% das crianças jamaicanas com anemia falciforme apresentam pelo menos um episódio de dactilite.[22][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Síndrome mão-pé em paciente com 14 meses de idade com doença falciforme homozigóticaExtraído de: Davies SC, Oni L. BMJ. 1997 Sep 13;315(7109):656-60 [Citation ends].
Geralmente, é a primeira manifestação da doença em uma criança. O início mais precoce está associado a um prognóstico mais desfavorável.[23]
Outros fatores diagnósticos
comuns
temperatura elevada
Temperatura oral acima de 38.5 °C (101.3 °F), tosse, fezes líquidas, abdome sensível à palpação, mal-estar, dor torácica, diarreia e/ou vômitos são sugestivos de infecção. Em crianças com febre, são necessárias investigação cuidadosa quanto à origem e observação estrita para descartar infecções que tragam risco de vida.
síndrome semelhante à pneumonia
A falcização dos eritrócitos no interior da vasculatura pulmonar acarreta síndrome torácica aguda. Esse quadro pode ser clinicamente indistinguível de pneumonia e pode causar dor torácica, febre, dispneia, taquipneia e hipoxemia. É diagnosticada quando o paciente apresenta febre, dor torácica e infiltrado na radiografia torácica.
Pode ser desencadeada por qualquer agente causador de hipóxia, incluindo trombose macro/microvascular, atelectasia e infecção.
dor óssea
moscas volantes
A falcização e a oclusão de pequenas arteríolas da retina podem causar neovascularização e, caso não sejam tratados, hemorragia, descolamento de retina e perda da visão.
taquipneia
Indicação de síndrome torácica aguda.
retardo do crescimento pôndero-estatural
Sinal apresentado por lactentes e que pode ocorrer devido à anemia e estado hipermetabólico.
palidez
Indicação de sequestro esplênico ou hemólise.
icterícia
Indicação de hemólise.
taquicardia
Indicação de sequestro esplênico ou hemólise.
letargia
Indicação de sequestro esplênico ou hemólise.
Incomuns
hipertrofia do maxilar com sobremordida
Sinal apresentado por lactentes, em decorrência da hematopoese extramedular, que ocorre em algumas formas da doença.
abdome protuberante, frequentemente com hérnia umbilical
Sinal apresentado por lactentes, em decorrência de aumento do baço.
sopro cardíaco sistólico
Sinal apresentado por lactentes, secundário a anemia.
choque
Indicação de sequestro esplênico.
Fatores de risco
Fortes
genética
A anemia falciforme é hereditária em um padrão recessivo autossômico.
Quando ambos os pais são portadores do gene recessivo da célula falciforme, existe uma probabilidade de 1 para 4 de que seu descendente herdará dois alelos recessivos, o que causa anemia falciforme.
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