Abordaje
Las características clínicas de la DTA son los déficits cognitivos, identificados por el paciente o por un familiar o cuidador. El inicio de la enfermedad es lento y el avance de los síntomas es gradual.
El diagnóstico de la DTA se realiza clínicamente. La sensibilidad media del diagnóstico clínico de la DTA probable es de 81% y la especificidad es de 70%, si se utiliza la histopatología cerebral cadavérica como norma.[67]
El análisis diagnóstico de la DTA incluye anamnesis completa, exploración física y cribado cognitivo. En algunos casos, puede ser necesario realizar pruebas neuropsiquiátricas. Deben descartarse las causas reversibles del deterioro cerebral por medio de análisis clínicos iniciales y estudios por imágenes del cerebro.
En un estudio de cohorte prospectivo, los factores de riesgo de demencia más importantes fueron, en orden decreciente de gravedad: la edad; la presencia de uno o más alelos APOE e4; la diabetes; el tabaquismo en la etapa media de la vida; la educación inferior a la secundaria; personas de raza negra; la hipertensión y la prehipertensión.[41] Se deben investigar y abordar con intervenciones adecuadas algunos de los factores de riesgo modificables.
Anamnesis del paciente y cuidador
Un diagnóstico preciso requiere una anamnesis de las funciones diarias del paciente provista por un familiar informante.
Generalmente, el síntoma de presentación es la pérdida de la memoria reciente en primer lugar y, a menudo, dificultades con la función ejecutiva o disfasia nominal (dificultades para encontrar palabras y nombrar objetos o personas).
Los pacientes también experimentan la pérdida de la memoria episódica que se caracteriza, por ejemplo, por no recordar los nombres de visitas recientes y puede exhibir confabulación, confusión y distorsiones marcadas de la memoria.
Existe una pérdida de la función ejecutiva con dificultades en el razonamiento, la abstracción y el juicio. Realizar tareas como planificar actividades, organizar eventos y manejar el dinero se vuelve más difícil.
Los déficits cognitivos pueden incluir afasia (déficits del lenguaje), apraxia (incapacidad de realizar tareas) y agnosia (incapacidad de reconocer por medio de los sentidos).
Más adelante en el avance de la enfermedad, las dificultades del lenguaje a menudo se caracterizan por la falta de fluidez en el habla, la paráfrasis y la transmisión de información de manera inadecuada.
La Asociación de Alzheimer ha confeccionado una lista de 10 características comunes que pueden ayudar a realizar un diagnóstico. Alzheimer's Association: 10 early signs and symptoms of Alzheimer's Opens in new window
Con el avance de la enfermedad
Se hacen evidentes los déficits en la función visuoespacial (que se manifiestan en el deterioro del rendimiento en tareas como el dibujo de un reloj, que también es una tarea de la función ejecutiva) y los problemas de conducción. Las características como la prosopagnosia (no reconocer rostros familiares) y la autoprosopagnosia (no reconocerse a sí mismo en el espejo) suelen desarrollarse más adelante en la DTA.
El avance de la enfermedad conduce de forma variable a cambios en la personalidad y el afecto. Alteraciones conductuales, como agresión, apatía, desinhibición, paranoia, delirio, alucinaciones y depresión, pueden volverse evidentes. Deambular, la pérdida del habla espontánea, la incontinencia y los efectos de la institucionalización suelen caracterizar las etapas terminales de la enfermedad. Cuando las funciones cognitivas se deterioran aún más, las actividades diarias se afectan de tal manera que se requiere asistencia durante las 24 horas.
Pruebas cognitivas
Entre las herramientas que se utilizan con frecuencia, se incluyen el miniexamen del estado mental MMSE (Mini-Mental State Examination) y la escala de demencia de Blessed (Blessed dementia scale). Hay otras herramientas disponibles para el cribado a pie de cama (p. ej., el examen del estado mental de la Universidad de Saint Louis, el Mini-Cog). Saint Louis University School of Medicine: SLUMS Examination Opens in new window Alzheimer's Association: Mini-Cog(TM) Opens in new window La prueba de Montreal Cognitive Assessment (MoCA) puede utilizarse para detectar el deterioro cognitivo leve.[68] Montreal Cognitive Assessment Opens in new window
Con frecuencia, se observa deterioro de la memoria, disfasia nominal, desorientación (en el tiempo, el espacio y finalmente en cuanto a las personas), dispraxia constructiva y deterioro de la función ejecutiva. La escala de depresión geriátrica debe utilizarse para detectar la depresión comórbida.[69] [ escala de depresión geriátrica (Geriatric Depression Scale) Opens in new window ]
Exploración física
En las etapas tempranas de la enfermedad, la exploración física, mayormente, no proporciona hallazgos relevantes. En la enfermedad avanzada, los pacientes pueden aparecer vestidos de forma descuidada, confundidos, apáticos y/o desorientados, con una marcha lenta, en la que arrastran los pies, y una postura encorvada. Hallazgos, como déficits neurológicos focales, una evolución gradual, cambios en la piel y el cabello o inestabilidad postural, apuntan a diagnósticos alternativos.
La enfermedad terminal se caracteriza por la rigidez y la incapacidad para caminar y hablar. El enfoque debe orientarse a la identificación de complicaciones, como infecciones, complicaciones de la disfagia, riesgo de caídas y complicaciones de inmovilidad.
Análisis clínicos
Las causas reversibles del deterioro cerebral deben descartarse durante los análisis clínicos iniciales.
Los análisis clínicos de rutina incluyen lo siguiente:
Hemograma completo
Perfil metabólico básico, incluidas pruebas de función hepática y calcio sérico
Hormona estimulante de la tiroides
Vitamina B12
Cribado de fármacos en orina (según corresponda)
Pruebas serológicas para sífilis (reagina plasmática rápida/Venereal Disease Research Laboratory [VDRL]) en personas de riesgo
Prueba del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en pacientes de riesgo.
Otras pruebas diagnósticas
Las pruebas neuropsicológicas formales pueden ser adecuadas si existe incertidumbre sobre el diagnóstico. Las pruebas genéticas se indican en la demencia de inicio temprano o ante la presencia de fuertes antecedentes familiares.[70]
El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) debe considerarse cuando las características sugieren trastornos como el VIH, la enfermedad de Lyme, la infección por herpes o la enfermedad por priones.
Patología de tau y ABeta en LCR
Una revisión de la Cochrane de 2017 concluyó que existe cierta incertidumbre sobre el valor de la medición de biomarcadores en el LCR (tau total, tau fosforilada [p-tau] o ratio p-tau/ABeta) para identificar qué personas con deterioro cognitivo leve desarrollarán DTA en un periodo determinado.[71] Sin embargo, una combinación de ABeta-1-42 bajo y tau o p-tau elevado muestra una alta especificidad diagnóstica en el contexto de los cambios cognitivos.[72]
Las guías de práctica clínica de consenso recomiendan el uso de biomarcadores de líquido cefalorraquídeo (LCR), como complemento de la evaluación clínica, para pronosticar el deterioro funcional o el avance de DTA en personas con deterioro cognitivo menor.[73] Se requiere un asesoramiento adecuado antes y después del biomarcador.[73] Las pruebas de biomarcadores en el LCR pueden ser de cierta utilidad en el diagnóstico diferencial de la DTA y la demencia frontotemporal, aunque se pueden utilizar modalidad de estudios por imágenes.[74]
Estudios por imágenes
Los estudios por imágenes estructurales se recomiendan al menos una vez durante el análisis diagnóstico.[75][76]
Las imágenes radiográficas con tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (IRM) de la cabeza pueden excluir las causas estructurales de la demencia y pueden utilizarse para evaluar la atrofia del hipocampo para respaldar el diagnóstico de DTA.[77][78] La IRM muestra una mayor sensibilidad que la TC para identificar las lesiones.[79][80]
Depósito de la proteína Abeta en el cerebro
La tomografía por emisión de positrones (PET) de amiloide se ha utilizado para detectar el depósito de la proteína Abeta in vivo en pacientes con DTA. Los estudios por imágenes de amiloide con trazadores marcados con flúor 18 (18F-florbetapir, 18F-florbetaben y 18F-flutemetamol) pueden identificar a las personas con deterioro cognitivo leve que presentan mayor riesgo de desarrollar DTA.[81][82][83] Entre los pacientes con deterioro cognitivo leve o demencia de etiología incierta, el uso de estudios por imágenes PET amiloides tiene el potencial de cambiar el manejo clínico.[84][85] Actualmente, la tomografía por emisión de positrones (TEP) amiloide se utiliza principalmente en el ámbito de la investigación o en la evaluación de presentaciones inusuales.
Degeneración y lesiones neuronales
La atrofia desproporcionada en la resonancia magnética estructural de los lóbulos temporales medial, basal y lateral, y del córtex parietal medial, constituye uno de los criterios clínicos para el diagnóstico de la DTA.[86]
La tomografía por emisión de positrones (TEP) con fluorodesoxiglucosa (FDG) puede distinguir a los pacientes con DTA de los que no la padecen, y muestra reducciones características de las tasas metabólicas regionales de la glucosa en pacientes con DTA probable y definitiva.[87] La FDG-PET es especialmente útil en las presentaciones atípicas cuando los resultados de las imágenes pueden influir en la atención al paciente.[88][89]
SPECT y electroencefalograma
La tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT) no está disponible en todo el mundo y no suele ser necesaria.[76] La SPECT con Tc-99m hexametilpropilenoamina oxima (HMPAO) muestra hipoperfusión temporoparietal bilateral en pacientes con demencia tipo Alzheimer (DTA). Estos cambios pueden producirse en una etapa temprana del proceso patológico y pueden ayudar a distinguir la DTA de otras formas de demencia.[90]
El electroencefalograma (EEG) no suele ser una prueba de primera línea. La ralentización del ritmo es más marcada en la demencia con cuerpos de Lewy que en la DTA.[91] El EEG presenta características distintivas en la enfermedad de Creutzfeld-Jacob y se debe indicar ante la presencia de signos en el lóbulo temporal, otros fenómenos de crisis convulsivas o si los antecedentes clínicos sugieren amnesia epiléptica transitoria.
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