Algoritmo de tratamiento

Tenga en cuenta que las formulaciones/vías y dosis pueden diferir entre los nombres y marcas de los fármacos, las fórmulas de los fármacos o las localizaciones. Las recomendaciones de tratamiento son específicas para cada grupo de pacientes: ver aviso legal

En curso

alfa-1-antitripsina (AAT) plasmática baja

Primera línea – abandono del hábito de fumar, evitar la contaminación

Back
En curso
|
alfa-1-antitripsina (AAT) plasmática baja
Primera línea – 

abandono del hábito de fumar, evitar la contaminación

Todos los pacientes con déficit de AAT deben abandonar el hábito de fumar y evitar la contaminación, a fin de ayudar a protegerse contra las manifestaciones respiratorias. Existe evidencia que demuestra que la tasa de disminución del volumen espiratorio forzado en el primer segundo de espiración (VEF1) es peor en los fumadores, en comparación con los no fumadores; no obstante, no se demostró una diferencia significativa entre ex fumadores y no fumadores.[47]

Considerar – vacunación contra la hepatitis

Back
En curso
|
alfa-1-antitripsina (AAT) plasmática baja
Considerar – 

vacunación contra la hepatitis

Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado

Los pacientes con déficit de AAT y un fenotipo asociado a la enfermedad hepática (por ejemplo, IP*ZZ, IP*Mmalton, IP*Siiyama) también deben vacunarse contra la hepatitis A y la hepatitis B a fin de ayudar a protegerse contra las manifestaciones hepáticas.[5][37]

más – tratamiento estándar para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)

Back
En curso
|
alfa-1-antitripsina (AAT) plasmática baja
|
con manifestaciones pulmonares
más – 

tratamiento estándar para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)

Se recomienda el tratamiento para TODOS LOS pacientes en el grupo de pacientes seleccionados

Una enfermedad pulmonar con déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) debe tratarse con las mismas modalidades que la EPOC de otras etiologías.[37][44][59]​

Si bien el régimen preciso depende del paciente y de la gravedad de la enfermedad, las terapias incluyen broncodilatadores de acción corta y prolongada, corticosteroides inhalados, antibióticos, rehabilitación pulmonar, oxígeno y corticosteroides orales.

Considerar – terapia de aumento de alfa-1-antitripsina (AAT)

Back
En curso
|
alfa-1-antitripsina (AAT) plasmática baja
|
con manifestaciones pulmonares
Considerar – 

terapia de aumento de alfa-1-antitripsina (AAT)

Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado

Los pacientes con niveles plasmáticos de AAT de <11 micromoles/L no tienen una protección adecuada para las enfermedades pulmonares inflamatorias.[6] Si tienen una obstrucción al flujo aéreo coexistente, podrán beneficiarse con una terapia de aumento de AAT por vía intravenosa, aunque la evidencia en la que se evalúa su eficacia es limitada.[7][60][61]

Las guías de práctica clínica recomiendan la terapia de aumento de la AAT por vía intravenosa en personas con deficiencia de AAT con un FEV1 ≤65% predicho, y que debe continuar indefinidamente.[37] Sin embargo, algunos expertos creen que las personas con obstrucción leve del flujo de aire deberían recibir terapia de aumento, citando la dificultad de detectar una eficacia estadísticamente significativa en esta cohorte dada la lenta tasa de deterioro de los pacientes de control.[68] La Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease aconseja que los nunca fumadores o los ex fumadores con un VEF1 entre el 35% y el 60% previsto son los más adecuados para la terapia de aumento de la AAT.[44] Las guías de práctica clínica de la Canadian Thoracic Society sugieren que la terapia de aumento puede considerarse para pacientes no fumadores o ex fumadores con EPOC, con un VEF1 del 25% al 80%, que de otra manera estén optimizados farmacológicamente y no farmacológicamente (es decir, rehabilitación pulmonar).[38]

Los datos de los ensayos clínicos y de los registros proceden casi exclusivamente de pacientes con fenotipo IP*ZZ; en la práctica clínica, las personas con genotipos IP*Z/inexistente o IP*inexistente/inexistente también son evaluadas para el aumento de la AAT. Los demás genotipos no se consideran de riesgo ni susceptibles de beneficiarse del aumento de la AAT.[44] Aunque existen evidencias de que los heterocigotos del alelo Z pueden presentar un mayor riesgo de desarrollar EPOC leve, el tratamiento de aumento de AAT no está indicado porque la EPOC no se desarrolla en ausencia de tabaquismo y, por lo tanto, se cree que dejar de fumar es suficiente para prevenir el avance.[44]

Si los pacientes tienen una AAT plasmática baja, pero una función pulmonar normal, no deben tratarse con la terapia de aumento, ya que no presentan ninguna manifestación de la enfermedad.

Si los pacientes tienen una AAT plasmática baja y una obstrucción leve al flujo aéreo (VEF1 >85%), se les recomienda vacunarse contra la hepatitis y hacer cambios en el estilo de vida (abandonar el hábito de fumar, evitar la contaminación) y se les controla la función pulmonar. Si pierden la función pulmonar a una tasa acelerada (un cambio en el VEF1 de >120 mL por año), o si el VEF1 es <65%, se puede iniciar una terapia de aumento.[37][62]

Un estudio de registro de 2023 demostró un beneficio en la supervivencia de la terapia de aumento en pacientes con déficit de AAT grave, y esto se desvinculó de cualquier efecto sobre la estabilización/disminución del VEF1.[71]

El National Institute for Health and Care Excellence del Reino Unido no recomienda la terapia de sustitución de la AAT para los pacientes con déficit de AAT.[69]

Las infusiones semanales de AAT purificada de mezcla de plasma humana son suficientes para aumentar la AAT en el líquido pulmonar y para alcanzar niveles protectores de AAT plasmática.[72][73] 

La terapia de aumento presenta el riesgo de anafilaxia si el nivel de IgA de una persona es cercano a cero, por lo que se recomienda medir el nivel de IgA sérica antes de considerar la terapia.[68]

Opciones primarias

inhibidor de alfa-1-proteinasa: 60 mg/kg en infusión intravenosa una vez a la semana

Considerar – trasplante de pulmón

Back
En curso
|
alfa-1-antitripsina (AAT) plasmática baja
|
con manifestaciones pulmonares
Considerar – 

trasplante de pulmón

Tratamiento adicional recomendado para ALGUNOS pacientes del grupo seleccionado

Reservado para pacientes con enfermedad pulmonar terminal (normalmente cuando el FEV1 es <25% o hay signos de retención crónica de CO₂).[9]

Alrededor del 5% de los trasplantes de pulmón se realizan en pacientes con enfisema secundario a la deficiencia de AAT.[76] La tasa de supervivencia a 5 años tras el trasplante es de aproximadamente el 50%.[79][80][81]​ La mediana de supervivencia es de 6.3 años.[81]

más – tratamiento estándar para la hepatopatía

Back
En curso
|
alfa-1-antitripsina (AAT) plasmática baja
|
con manifestaciones hepáticas
más – 

tratamiento estándar para la hepatopatía

Se recomienda el tratamiento para TODOS LOS pacientes en el grupo de pacientes seleccionados

Una hepatopatía con déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) debe tratarse con las mismas modalidades que una hepatopatía de otras etiologías.[5][59]

El régimen preciso es específico del paciente y depende de la gravedad de la enfermedad. Puede incluir el control de la existencia de una coagulopatía o el empeoramiento de las pruebas de función hepática (PFH); diuréticos para la ascitis; esofagogastroduodenoscopia para detectar y tratar las varices, y trasplante de hígado.

El déficit de AAT representa aproximadamente el 1% de todos los trasplantes hepáticos. Una caracterización de trasplante de hígado en pacientes con déficit de AAT, realizada en 3 centros de trasplante, reveló una tasa de supervivencia a los 5 años del 80% para los pacientes con el fenotipo ZZ y del 79% para los pacientes con el fenotipo SZ.[78]

más – evitar el alcohol

Back
En curso
|
alfa-1-antitripsina (AAT) plasmática baja
|
con manifestaciones hepáticas
más – 

evitar el alcohol

Se recomienda el tratamiento para TODOS LOS pacientes en el grupo de pacientes seleccionados

El consumo de alcohol en personas con déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) puede aumentar el riesgo de manifestaciones hepáticas, especialmente en pacientes con los fenotipos IP*ZZ.[5] A los pacientes con hepatopatía se les debe aconsejar que eviten el alcohol, o al menos que limiten el consumo de alcohol a <60 g/día (aunque no existe evidencia de que el consumo de etanol afecte el avance de la enfermedad).[5][8]

back arrow

Seleccione un grupo de pacientes para consultar nuestras recomendaciones

Tenga en cuenta que las formulaciones/vías y dosis pueden diferir entre los nombres y marcas de los fármacos, las fórmulas de los fármacos o las localizaciones. Las recomendaciones de tratamiento son específicas para cada grupo de pacientes. Véase el descargo de responsabilidad

El uso de este contenido está sujeto a nuestra cláusula de exención de responsabilidad