Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
tos productiva
En el registro de personas con déficit grave de alfa-1-antitripsina (AAT) (Registry of Individuals with Severe Deficiency of AAT) del National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), se reportó un 50% de pacientes con tos.[54] Muchos pacientes reúnen los criterios para la bronquitis crónica, que se manifiesta como tos crónica durante 3 meses en 2 años sucesivos.[51]
disnea de esfuerzo
Los pacientes con enfermedad respiratoria pueden presentar disnea de esfuerzo.
fumador actual
El mayor factor de riesgo de enfisema en pacientes con el fenotipo IP*ZZ es el tabaquismo. La función pulmonar y la supervivencia se ven afectadas.[23][45][46] Cierta evidencia sugiere que los ex fumadores y las personas que nunca han fumado presentan un deterioro similar en la función pulmonar con el paso del tiempo.[47] Es posible que algunos fumadores nunca desarrollen síntomas pulmonares.[41]
infrecuente
exposición a gas, emanaciones y/o polvo
hepatomegalia
Los pacientes con manifestaciones hepáticas pueden presentar hepatomegalia.
ascitis
Los pacientes con manifestaciones hepáticas pueden presentar ascitis.
confusión
Los pacientes con manifestaciones hepáticas pueden presentar encefalopatía hepática.
Otros factores de diagnóstico
común
32 a 41 años de edad
Esta es la edad media a la que los fumadores con déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) suelen presentar enfermedades pulmonares sintomáticas.[23]
sexo masculino
sibilancia
El registro del NHLBI sugiere que la sibilancia que responden a broncodilatadores es más prevalente en pacientes con déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) que en pacientes con AAT normal y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).[54] No obstante, no es sensible ni específica para una enfermedad pulmonar con déficit de AAT.[8]
Mediante pruebas funcionales respiratorias (PFR) se puede realizar una diferenciación entre el asma y la enfermedad por déficit de AAT, ya que el asma es totalmente reversible con broncodilatación, mientras que en el déficit de AAT, la reversibilidad es incompleta.[55]
tórax distendido
Puede indicar la presencia de una enfermedad respiratoria.
infrecuente
ictericia conjuntival/ictericia
El déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) que provoca insuficiencia hepática normalmente se presenta como ictericia, lo que indica hepatitis.[56] La hepatopatía se produce solo en pacientes con fenotipos que están asociados con la polimerización intrahepática de la variante de AAT: especialmente, la Z, Mmalton, y la Siiyama.[11]
asterixis
Puede indicar la presencia de una hepatopatía.
Factores de riesgo
Fuerte
antecedentes familiares de déficit de AAT
El patrón hereditario de déficit de AAT es autosómico, y la expresión de los alelos es codominante. Si se sabe que uno de los padres o ambos tienen déficit de AAT, la sospecha de dicho déficit debe aumentar, por ejemplo, en una persona con enfisema de inicio temprano.
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