Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
nivel plasmático de alfa-1-antitripsina (AAT)
Prueba
Los niveles séricos de AAT deben medirse cuando el médico tenga una sospecha mayor de enfermedad.[7][52]
Los estados de la enfermedad pueden estar representados por niveles dudosos o incluso normales de AAT, lo que significa que dichos resultados justifican el mantenimiento de la sospecha.
Los niveles por debajo de 11 micromoles/L (80 mg/dL) no proporcionan una protección adecuada contra la enfermedad pulmonar inflamatoria.[6]
Los valores umbrales exactos varían según el método de prueba y la orientación regional; deben consultarse las guías de práctica clínica regionales adecuadas para la interpretación de los niveles de AAT en suero.[5][7][8][9]
La AAT es un reactante de fase aguda y puede elevarse artificialmente en algunos entornos clínicos (por ejemplo, una exacerbación de la EPOC).[29]
Resultado
disminución del nivel plasmático a <20 micromoles/L
pruebas funcionales respiratorias
Prueba
Los resultados considerablemente anómalos son comunes, incluido un VEF1 disminuido, que es solo parcialmente reversible con broncodilatación.
Resultado
disminución significativa del VEF1, la CVF y la relación entre VEF1/CVF; aumento de la capacidad pulmonar total (CPT); disminución de la capacidad de difusión del CO
radiografía de tórax
Prueba
Puede haber cambios enfisematosos evidentes, si hay una enfermedad pulmonar presente.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografía de tórax de paciente con déficit de AAT (vista posterior-anterior)De la colección personal de D. Kyle Hogarth, MD, FCCP; utilizada con autorización [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografía de tórax de paciente con déficit de AAT (vista lateral)De la colección personal de D. Kyle Hogarth, MD, FCCP; utilizada con autorización [Citation ends].
Resultado
grandes volúmenes pulmonares y enfisema basilar predominante
tomografía computarizada (TC) de tórax
Prueba
La TC es más sensible que las radiografías de tórax o las pruebas funcionales respiratorias para identificar un enfisema panacinar y una bronquiectasia.[7][39] El enfisema panacinar se observa principalmente en los lóbulos inferiores, aunque se ha descrito la enfermedad únicamente en los lóbulos superiores.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: TC de enfisema avanzado en un paciente con déficit de AATDe la colección personal de D. Kyle Hogarth, MD, FCCP; utilizada con autorización [Citation ends].
Resultado
enfisema panacinar y/o bronquiectasia
pruebas de función hepática (PFH)
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
fenotipado
Prueba
Se lleva a cabo si los niveles de alfa-1-antitripsina (AAT) son de <20 micromoles/L.
Las mediciones por debajo de lo normal de alfa-1-antitripsina (AAT) plasmática pueden corresponder a fenotipos heterocigotos que pueden poner a la persona y a los miembros de su familia en riesgo de sufrir una enfermedad asociada. Los pacientes, y los parientes de primer grado de los pacientes, con niveles normales a bajos pero protectores de AAT (12-35 micromoles/L) también deben someterse a pruebas cualitativas a través del fenotipado.
Resultado
variantes proteicas características de alfa-1-antitripsina (AAT)
genotipado
Prueba
Se pueden realizar pruebas genéticas cuando el fenotipo real no corresponda con el fenotipo pronosticado por el nivel sérico de alfa-1-antitripsina (AAT).
La reacción en cadena de la polimerasa se utiliza normalmente para el genotipado.[7][9]
Resultado
alelos característicos de alfa-1-antitripsina (AAT) que son responsables de las variantes proteicas de AAT
secuencia de genes
Prueba
Los alelos poco frecuentes (p. ej., variantes nulas o deficientes distintas de Z o S) pueden requerir una secuencia genética completa. También se puede considerar la secuenciación de genes si no se dispone de cebadores para el genotipado.[7][9]
Resultado
mutaciones características en el gen SERPINA1
pruebas de ejercicio con análisis de gasometría arterial (GSA)
Prueba
Con el ejercicio, estos resultados suelen ser típicos de personas con enfisema.
Resultado
PaO₂ reducida y aumento del gradiente A-a
alfafetoproteína
Prueba
El aumento de los niveles de alfafetoproteína puede indicar un carcinoma hepatocelular.
Resultado
elevada en casos de carcinoma hepatocelular
ecografía hepática
tomografía computarizada (TC) del abdomen
Prueba
Si hay un carcinoma hepatocelular presente, una TC del abdomen podrá mostrar imágenes anormales del hígado con un patrón hipervascular típico.
La TC también puede ser útil para evaluar los signos de cirrosis hepática e hipertensión portal, especialmente en personas con obesidad.[52]
Resultado
imágenes hepáticas anormales
resonancia magnética (IRM) abdominal
Prueba
La IRM también puede ser útil para evaluar los signos de cirrosis hepática e hipertensión portal, especialmente en personas con obesidad.[52]
Resultado
imágenes hepáticas anormales
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