Epidemiología

Los médicos subestiman a menudo la déficit de AAT. El cribado directo basado en la población ha estimado que la prevalencia del fenotipo IP*ZZ en Estados Unidos es de 1 de cada 4455 personas.[12] El mayor estudio prospectivo de cribado de recién nacidos se llevó a cabo en Suecia e informó de una prevalencia del fenotipo IP*Z de 1 en 1639.[13] En una encuesta genética indirecta realizada en los EE. UU., se determinó la frecuencia del alelo Z y se calculó que 59,047 personas son portadoras del genotipo.[14]

Si bien los dos principales alelos asociados con enfermedades (S y Z) se han documentado en todos los grupos raciales, las personas con ascendencia del norte de Europa son portadoras de estos alelos con mayor frecuencia.[2][15] La frecuencia del alelo Z es más alta (20-40 por 1000) en el noroeste de Europa y disminuye hacia el este del continente.[16] La prevalencia del fenotipo PI*ZZ en personas con EPOC es de 1 de cada 408 en el norte de Europa y de 1 de cada 944 en Europa occidental.[17]

Un estudio de frecuencia alélica autoinformado que utilizó pruebas directas al consumidor investigó la frecuencia de los alelos S y Z en casi 200.000 personas. El estudio demostró una frecuencia alélica del 15.1% para PI*S y del 6.5% para PI*Z. El genotipo PI*ZZ estaba presente en el 0.63% de los participantes, la mitad de los cuales habían sido diagnosticados con déficit de AAT.[18]

Existe evidencia limitada que sugiere que la enfermedad pulmonar sintomática es más prevalente en los hombres con IP*ZZ que en las mujeres con IP*ZZ. Sin embargo, es probable que este resultado se confunda por otras variables, como el tabaquismo y la exposición laboral.[19][20][21][22] La edad media a la que los fumadores con déficit de AAT suelen presentar enfermedades pulmonares sintomáticas es de los 32 a los 41 años.[23]

La afectación del hígado puede ser evidente en neonatos y es la segunda causa más común de trasplante hepático en niños.[13][24] La mortalidad es alta en aquellas personas con hepatopatía grave, y el fallecimiento puede ocurrir en la primera década de vida.[25] La hepatopatía es también la manifestación más común en adultos mayores no fumadores con deficiencia de AAT que no manifiestan síntomas pulmonares.[26] Se ha detectado fibrosis hepática en un 20% a un 36% de los adultos asintomáticos con déficit de AAT IP*ZZ, mientras que la prevalencia reportada de cirrosis oscila entre el 2% y el 43%.[5][27][28]

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