Fenilcetonúria

A perspectiva em longo prazo para pacientes com PKU será excelente se eles seguirem a terapia e se os níveis de fenilalanina no sangue permanecerem dentro da faixa terapêutica. A expectativa de vida deve ser normal, e a maioria dos pacientes vive de forma independente na fase adulta.

Desfecho neurocognitivo nos pacientes tratados

Embora a deficiência intelectual seja evitada com o início do tratamento logo após o nascimento, os pacientes com PKU tratados têm maior incidência de transtorno de deficit da atenção com hiperatividade (TDAH), transtornos psiquiátricos e deficits na função executiva, inclusive diminuição da velocidade de processamento das informações.[19]Christ SE, Huijbregts SC, de Sonneville LM, et al. Executive function in early-treated phenylketounuria: profile and underlying mechanisms. Mol Genet Metab. 2010;99(suppl 1):S22-32. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20123466?tool=bestpractice.com A maioria desses desfechos adversos pode estar relacionada aos níveis médios de fenilalanina no sangue. Os pacientes normalmente são tratados com terapia alimentar, a qual é rígida e costuma ser desagradável. Devido a isso, a proporção de pacientes que mantêm um controle metabólico adequado diminui na vida adulta.