Fenilcetonúria

Os pais de um bebê recém-diagnosticado com PKU devem receber aconselhamento genético sobre a natureza autossômica recessiva da condição, com um risco de 25% de recorrência nas gestações subsequentes. Se 2 mutações de fenilalanina hidroxilase forem detectadas, o teste do portador para outros membros da família e o diagnóstico pré-implantacional ou pré-natal serão uma opção nas futuras gestações. Depois de serem ajustados ao diagnóstico e se sentirem confortáveis com os cuidados de um filho com PKU, poucos casais optam por usar o diagnóstico pré-natal. O teste de fenilalanina no sangue deve ser agilizado em todos os irmãos nascidos de pacientes com PKU para que o tratamento possa ser iniciado o quanto antes. Mulheres adolescentes e adultas com PKU devem ser conscientizadas quanto aos riscos de ter um filho com síndrome de PKU materna. O aconselhamento contraceptivo deve ser proporcionado para evitar gestações não planejadas.