História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Hereditária como um transtorno autossômico recessivo. Há um risco de 1 em 4 (25%) de recorrência de PKU em gestações futuras para pais que já têm um filho com PKU.
Se 1 dos pais tiver PKU e escolher um parceiro na população geral, o risco do transtorno ocorrer em um filho será ≤1% porque o parceiro teria que ser portador de um gene para PKU para que isso acontecesse.
rastreamento neonatal positivo para PKU
Quase todos os pacientes são identificados em decorrência de um teste de rastreamento neonatal positivo.
Outros fatores diagnósticos
Incomuns
deficiência intelectual
Esses pacientes devem ser avaliados quanto à PKU. Embora não reverta a deficiência intelectual, o tratamento poderá melhorar o comportamento e reduzir a morbidade psiquiátrica.
microcefalia
A microcefalia adquirida é um achado comum em pacientes com PKU não tratada ou tratada tardiamente, mas não deve ocorrer em pacientes adequadamente tratados desde o nascimento. A microcefalia congênita é comum na síndrome da PKU materna, pois o crescimento do cérebro fetal é afetado pelos níveis elevados de fenilalanina na circulação materna.
eczema
A presença de eczema é comum em pacientes com PKU que apresentam níveis mal controlados de fenilalanina no sangue.
pigmentação clara dos olhos e do cabelo
A pigmentação clara dos cabelos e olhos é comum em pacientes com PKU clássica não tratada e decorre da redução na produção de melanina.
convulsões
Convulsões são comuns em pacientes com PKU não tratados ou tratados tardiamente, mas raras naqueles tratados desde o nascimento.
odor de bolor da urina
Em pacientes com PKU clássica não tratada, é comum notar um odor de bolor na urina devido à presença de fenilcetonas.
Fatores de risco
Fortes
história familiar de PKU
Hereditária como um transtorno autossômico recessivo. Há um risco de 1 para 4 de recorrência de PKU em gestações futuras (25%) para pais que já têm um filho com PKU.
Se 1 dos pais tiver PKU e escolher um parceiro na população geral, o risco do transtorno ocorrer em um filho será ≤1% porque o parceiro teria que ser portador de um gene para PKU para que isso acontecesse.
Fracos
ascendência branca
Embora o transtorno seja mais comum em pessoas brancas não hispânicas, ele ocorre em todos os grupos étnicos.
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