Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
rastreamento neonatal para transtornos metabólicos
Exame
Realizado no sangue coletado no papel filtro (teste da picada no calcanhar ou teste do pezinho). Deve ser coletado de todos os neonatos com 24 horas de vida. Um teste adicional deverá ser feito no máximo com 7 dias de vida se o rastreamento neonatal tiver sido realizado antes de 24 horas de vida, se o neonato for muito prematuro ou se o bebê estiver doente e na unidade de terapia intensiva.
Resultado
fenilalanina sanguínea elevada
Investigações a serem consideradas
análise quantitativa de aminoácido plasmático
Exame
Realizada em uma amostra plasmática ou sérica de sangue total obtido por punção venosa. Também identificará bebês com um teste de rastreamento neonatal falso-positivo que têm um nível normal de fenilalanina no sangue no teste de acompanhamento.
Resultado
diferencia a fenilalanina elevada no sangue associada a transtornos metabólicos hereditários das elevações de aminoácido generalizadas observadas com relação a disfunção hepática ou prematuridade marcada
ensaio de di-hidropteridina redutase (DHPR) no sangue
Exame
Pode ser realizado em amostra de plasma ou de sangue no papel filtro. Os defeitos congênitos de síntese de tetraidrobiopterina (BH4) também podem causar hiperfenilalaninemia. É essencial excluir nesse estágio, pois o tratamento de defeitos na síntese de BH4 é diferente do tratamento da PKU.
Resultado
descarta a deficiência de DHPR
proporção neopterina/biopterina urinária
Exame
Pode ser realizada usando uma amostra de urina aleatória. Os defeitos congênitos de síntese de BH4 também podem causar hiperfenilalaninemia. É essencial excluir nesse estágio, pois o tratamento de defeitos na síntese de BH4 é diferente do tratamento da PKU.
Resultado
identifica defeitos na síntese de BH4
análise da mutação do gene da fenilalanina hidroxilase
Exame
Realizada na amostra de sangue total. Pode fornecer informações sobre a gravidade e a resposta à BH4.
Resultado
identifica as mutações específicas responsáveis pelo transtorno; confirma o diagnóstico
teste de responsividade à BH4
Exame
Amostras de sangue plasmático ou em papel filtro para analisar os níveis de fenilalanina são coletadas antes e em vários intervalos depois de administrar BH4 oral. Esse teste é realizado para fins de tratamento para encontrar o subgrupo de pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase com resposta clínica à BH4.[6][7][8]
Resultado
identifica os pacientes com resposta clínica à BH4
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