Diagnósticos diferenciais
Defeitos congênitos da tetraidrobiopterina ou da sua reciclagem
SINAIS / SINTOMAS
A hiperfenilalaninemia também pode resultar de defeitos raros na via da BH4. Se não forem tratados, esses pacientes podem desenvolver deficiência intelectual, distúrbios do movimento, convulsões e outros sintomas neurológicos apesar de um controle do nível de fenilalanina no sangue.[9] Muito menos comum que fenilcetonúria (PKU).
Investigações
A proporção neopterina/biopterina urinária será elevada em defeitos de síntese de biopterina.
O ensaio de di-hidropteridina redutase (DHPR) será baixo em pacientes com deficiência de DHPR.
Disfunção hepática
SINAIS / SINTOMAS
Pode ter hepatomegalia, icterícia.
Investigações
Os testes de função hepática serão anormais.
Geralmente, várias elevações de aminoácidos plasmáticos serão observadas, não apenas fenilalanina.
Prematuridade extrema
SINAIS / SINTOMAS
Normalmente, o bebê permanecerá na unidade de terapia intensiva neonatal. Tamanho pequeno e história de parto prematuro.
Investigações
Geralmente, várias elevações de aminoácidos plasmáticos serão observadas, não apenas fenilalanina.
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