Fenilcetonúria

Critérios da declaração de desenvolvimento do consenso do National Institutes of Health (NIH)[1]National Institutes of Health Consensus Development Panel. National Institutes of Health consensus development conference statement: phenylketonuria - screening and management. 2000 [internet publication]. http://consensus.nih.gov/2000/2000Phenylketonuria113html.htm ​​

• PKU clássica: uma disfunção associada a altos níveis de fenilalanina no sangue (normalmente >1211 micromoles/L [20 mg/dL]) e a uma completa ausência ou deficiência profunda de atividade da fenilalanina hidroxilase (PAH).[1]National Institutes of Health Consensus Development Panel. National Institutes of Health consensus development conference statement: phenylketonuria - screening and management. 2000 [internet publication]. http://consensus.nih.gov/2000/2000Phenylketonuria113html.htm ​

• Hiperfenilalaninemia não PKU: uma elevação menor da fenilalanina no sangue.

• A exclusão dos estados de deficiência de tetraidrobiopterina (BH4) não é mencionada especificamente na definição, mas é presumida.

Classificação europeia[10]Guldberg P, Rey F, Zschocke J, et al. A European multicenter study of phenylalanine hydroxylase deficiency: classification of 105 mutations and a general system for genotype-based prediction of metabolic phenotype. Am J Hum Genet. 1998;63:71-79. [Erratum in: Am J Hum Genet. 1998;63:1252-1253.] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377241/pdf/9634518.pdf http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9634518?tool=bestpractice.com

• PKU clássica: deficiência completa ou quase completa de atividade de PAH hepática, acompanhada no paciente por tolerância alimentar à fenilalanina <250 a 350 mg/dia.

• PKU moderada: caracterizada por tolerância alimentar à fenilalanina de 350 a 400 mg/dia.

• PKU leve: caracterizada por tolerância alimentar à fenilalanina de 400 a 600 mg/dia.

• Hiperfenilalaninemia leve: condição na qual os níveis de fenilalanina plasmática são <605 micromoles/L (10 mg/dL) em uma dieta normal.

Prática comum nos EUA

• PKU clássica: fenilalanina no sangue em dieta sem restrições >1211 micromoles/L (20 mg/dL).

• Hiperfenilalaninemia não PKU:

  • PKU leve a moderada ou não clássica: fenilalanina no sangue em dieta sem restrições acima do limite para exigir intervenção, mas <1211 micromoles/L (20 mg/dL).

  • Hiperfenilalaninemia benigna: fenilalanina no sangue em dieta sem restrições acima do normal, mas abaixo do limite para exigir intervenção (normalmente, o limite é de 363 micromoles/L [6 mg/dL]).

Os pacientes que têm hiperfenilalaninemia resultante de defeitos raros na síntese ou reciclagem de tetraidrobiopterina estão excluídos dessa definição.