Fenilcetonúria

As instruções mais importantes para o paciente são as relacionadas com intervenções alimentares. Elas precisam ser analisadas em cada consulta clínica. Suporte abrangente é necessário no momento do diagnóstico inicial de PKU. Os pais devem ser tranquilizados e informados de que o filho não terá deficiência intelectual e deverá crescer e se desenvolver como todas as outras crianças. Conforme as crianças crescem, a conscientização precisa enfatizar constantemente as consequências adversas da perda do controle metabólico. Os pais devem ser auxiliados para ensinar o filho a participar gradualmente de seus próprios cuidados, como misturar fórmulas, fazer exames de sangue e preencher registros de dieta. Caso os pacientes estejam tomando tetraidrobiopterina (BH4), a importância de tomar o medicamento diariamente deverá ser enfatizada.