Fenilcetonúria

Os níveis de fenilalanina no sangue devem ser medidos em intervalos periódicos para monitorar a eficácia da terapia em pacientes com fenilcetonúria (PKU). O intervalo recomendado é:

• Semanalmente para bebês <1 ano de idade, cujos requisitos nutricionais mudam com frequência em resultado do rápido crescimento

• A cada 2 semanas de 1 a 12 anos de idade

• Mensalmente após os 12 anos de idade

• Duas vezes por semana durante a gestação.[1]National Institutes of Health Consensus Development Panel. National Institutes of Health consensus development conference statement: phenylketonuria - screening and management. 2000 [internet publication]. http://consensus.nih.gov/2000/2000Phenylketonuria113html.htm

A maioria dos especialistas metabólicos concorda que a faixa terapêutica desejada para fenilalanina no sangue é de 121 a 363 micromoles/L (2 a 6 mg/dL). Níveis acima ou abaixo da faixa terapêutica devem exigir ajuste na terapia.

Um diário alimentar deve ser enviado com cada amostra de sangue para que a adequação da dieta possa ser avaliada e ajustes possam ser feitos quando os níveis de fenilalanina no sangue não estiverem dentro da faixa. Os pacientes devem ser observados para acompanhamento a intervalos regulares, com avaliações do crescimento e do desenvolvimento. Testes neuropsicológicos deverão ser realizados se o rastreamento sugerir um problema cognitivo ou comportamental. Assim que os pacientes chegarem à adolescência, um exame de densidade óssea deve ser obtido. Os níveis de vitamina D devem ser monitorados ao longo do tempo. Se uma osteopenia for identificada, os níveis de cálcio sérico, fósforo e paratormônio também deverão ser medidos. A vitamina D deve ser suplementada em qualquer paciente com uma deficiência de vitamina D documentada.