Diagnósticos diferenciais
Deficiência de vitamina B12 (cobalamina)
SINAIS / SINTOMAS
Pode estar associada a manifestações neurológicas e neuropsiquiátricas, especificamente: percepção de vibração reduzida, neuropatia periférica, anormalidades de marcha, demência, depressão e comprometimento visual.
Uma resposta clínica e hematológica ao tratamento confirma o diagnóstico.
Investigações
Os níveis séricos de vitamina B12 são baixos.
Os níveis de homocisteína e de ácido metilmalônico estão elevados.
Anemia megaloblástica responsiva à tiamina
SINAIS / SINTOMAS
O diabetes mellitus e a surdez neurossensorial estão presentes, além da anemia megaloblástica.
A anemia megaloblástica e o diabetes mellitus respondem parcialmente à terapia com tiamina.
Investigações
Sideroblastos em anel são observados na medula óssea.
O nível de folato sérico está normal.
Acidúria orótica hereditária
SINAIS / SINTOMAS
O retardo de crescimento, anormalidades neurológicas e uropatia obstrutiva estão associados à anemia megaloblástica hipocrômica, com ou sem malformações congênitas e deficiência imunológica.
A reposição de uridina corrige a anemia, reduz a cristalúria orótica e melhora outras sequelas.
Investigações
A cristalúria de ácido orótico está presente.
O nível de folato sérico está normal.
Hepatopatia alcoólica
SINAIS / SINTOMAS
Deficiências nutricionais e anemia macrocítica podem ser características presentes. A história revela abuso de álcool.
Investigações
Enzimas hepáticas elevadas.
A biópsia hepática revela esteatose hepática, inflamação e/ou cirrose.
Hipotireoidismo
SINAIS / SINTOMAS
Constipação, ganho de peso, intolerância ao frio, rouquidão, bradicardia, pele áspera/seca, reflexos tendinosos tardios.
Investigações
Hormônio estimulante da tireoide elevado, T3 e T4 baixos.
O nível de folato sérico está normal. Os níveis de homocisteína estão frequentemente elevados.[60]
Síndrome mielodisplásica
SINAIS / SINTOMAS
Uma fadiga de início gradual está frequentemente presente, e 20% dos pacientes têm esplenomegalia.
Pode estar associada a quimioterapia ou exposição à radiação prévia.
Investigações
A anemia macrocítica pode estar associada à neutropenia e à trombocitopenia.
Os achados do esfregaço periférico incluem anemia dimórfica; plaquetas grandes e hipogranulares; neutrófilos hipogranulados e hipossegmentados com corpos de Dohle; e mieloblastos circulantes.
A medula óssea mostra diseritropoese; precursores granulocíticos hipogranulados e hipossegmentados; mieloblastos aumentados; e megacariócitos mostrando poucos núcleos ou núcleos desorganizados. Sideroblastos em anel são observados na medula óssea em certos subtipos de síndrome mielodisplásica.
A análise citogenética e a hibridização in situ por fluorescência podem identificar anormalidades cromossômicas específicas.
Mutações em genes específicos estão associadas à mielodisplasia.
Anemia aplásica
SINAIS / SINTOMAS
Pode haver história prévia de doença viral, exposição química ou uso de medicamentos.
Sangramento, letargia e sintomas de infecção geralmente estão presentes. Equimose e sinais de infecção podem estar presentes, além de palidez.
Investigações
Anemia macrocítica, neutropenia, trombocitopenia e reticulocitopenia estão presentes. Ausência de proteínas ancoradas por glicosilfosfatidilinositol (GPI), quando associada à hemoglobinúria paroxística noturna.
O aspirado e a biópsia de medula óssea mostram uma celularidade reduzida e escassez de todos os três precursores de linhagem.
Aplasia eritrocitária pura
SINAIS / SINTOMAS
Se ocorrer na primeira infância, pode haver história familiar.
Pode estar associada a um fenótipo anormal e a sinais e sintomas relacionados a anomalias cardiovasculares e renais.
Investigações
A anemia macrocítica e a reticulocitopenia são as principais características.
A adenosina desaminase de eritrócitos está elevada em 70% a 80% dos pacientes. Genes da proteína ribossomal e mutações GATA1 na anemia Diamond-Blackfan.
O exame da medula óssea mostra hipoplasia ou aplasia eritrocitária isolada. Geralmente, outras linhagens celulares não estão envolvidas.
Macrocitose induzida por medicamentos
SINAIS / SINTOMAS
Associada à tomada de determinados medicamentos, como inibidores da síntese do ácido desoxirribonucleico (DNA), imunossupressores, anticonvulsivantes e antivirais.
Investigações
O diagnóstico é geralmente clínico.
O nível de folato sérico está normal.
Difilobotríase
SINAIS / SINTOMAS
Manifesta-se com desconforto abdominal, diarreia, vômitos, fraqueza, perda de peso e, ocasionalmente, uma dor abdominal aguda decorrente de obstrução intestinal, colangite ou colecistite. Outras características incluem anemia megaloblástica e anormalidades neurológicas secundárias à deficiência de vitamina B12 (cobalamina).
Investigações
Um exame de fezes revela a presença de ovos característicos da tênia do peixe Diphyllobothrium latum.
Os níveis séricos de vitamina B12 são baixos.
O folato sérico está normal.
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