Complicações
Cerca de 50% dos indivíduos com síndrome de Down (SD) têm cardiopatia congênita (CC).[17][28][29] O defeito do septo atrioventricular é a forma mais comum de CC na SD (31% a 61% em estudos de base populacional de subtipos de CC na SD), com uma prevalência muito maior que na população em geral.[33]
Recomenda-se uma avaliação por cardiologista pediátrico, incluindo ecocardiografia, para todos os neonatos com SD (mesmo na ausência de sopro).[17][28][29]
Crianças com síndrome de Down (SD) podem ter braços e pernas mais curtos que seu colegas de mesma idade sem SD. Sua taxa de crescimento e altura pode ser reduzida. A probabilidade de obesidade pode ser maior, possivelmente causada por inatividade e baixo tônus muscular.
Peso, estatura, peso por estatura, perímetro cefálico e IMC devem ser medidos em cada consulta de rotina ao longo da infância e adolescência.[17]
Bebês com síndrome de Down (SD) podem nascer com doença mieloproliferativa transitória, que é um tipo de leucemia. Crianças com SD têm risco maior de leucemia mieloide aguda (LMA) que a população geral, com um início mediano de 2 anos em comparação com 8 anos na população em geral. A maioria dos casos de LMA em crianças com SD ocorre entre 1 e 5 anos de idade, com uma idade média de 2 anos. Após os 3 anos de idade, a leucemia linfocítica aguda (LLA) ocorre com mais frequência, e a maioria dos casos ocorre até os 6 anos de idade. Crianças com SD têm mais resposta clínica a certas formas de quimioterapia, e a resistência e a recorrência da doença são incomuns.
Após os 3 anos de idade, a leucemia linfocítica aguda (LLA) ocorre com mais frequência que a leucemia mieloide aguda (LMA), e a maioria dos casos ocorre até os 6 anos de idade. Crianças com síndrome de Down têm mais resposta clínica a certas formas de quimioterapia, e a resistência e a recorrência da doença são incomuns.
Muito mais comum e com início mais precoce do que na população em geral. Achados patológicos estão presentes no cérebro de quase todas as pessoas com síndrome de Down (SD) aos 40 anos, embora nem todas apresentem sinais da doença de Alzheimer. A idade média de início é entre 54.5 anos.[75] Os adultos com SD e com suspeita ou possibilidade de doença de Alzheimer também podem apresentar um declínio significativo nas habilidades cognitivas.[76]
Uma causa rara, mas cada vez mais reconhecida, de regressão do desenvolvimento em adolescentes e adultos jovens com síndrome de Down. Pode incluir perda de habilidades de desenvolvimento previamente adquiridas, catatonia, agitação, alucinação, despersonalização.[74]
Desenvolve-se em cerca de 10% dos bebês com síndrome de Down. Tipicamente apresenta resolução espontânea em 3 meses. Apesar de a maioria dos bebês com leucemia transitória se recuperar sozinha, 20% a 30% desses casos serão diagnosticados mais tarde com uma doença mais grave, a leucemia megacariocítica aguda (LMCA), que é um subtipo de leucemia mieloide aguda (LMA).[79][80]
A taxa é de aproximadamente 8%. Os tipos de transtorno convulsivo variam: 47% de crises focais, 32% de espasmo infantil, 21% a 69% de convulsões tônico-clônicas.[81]
Questione sobre a ocorrência de sinais e sintomas de disfunção neurológica (como convulsão) e realize um exame neurológico pelo menos uma vez ao ano durante a infância.[17]
Os adultos com síndrome de Down (SD) têm uma taxa menor de transtornos psiquiátricos que os adultos com outras deficiências cognitivas. No entanto, estima-se que a depressão ocorre em cerca de 11% dos adultos com SD e pode ser atribuída a muitos fatores: dificuldades na transição da infância para a idade adulta, aumento da consciência de que eles são diferentes e podem mudar, perda de relacionamentos pessoais com os colegas, obesidade que ocasiona um estilo de vida sedentário, dieta inadequada, exercícios e/ou atividades sociais limitados e complicações clínicas como hipotireoidismo e apneia obstrutiva do sono.[78]
Muitas crianças com síndrome de Down têm atraso no desenvolvimento global. As habilidades cognitivas variam muito, com dificuldades no domínio da linguagem expressiva em comparação com a linguagem receptiva. O quociente de inteligência (QI) pode variar de deficiência intelectual leve a moderada, entre 40 e 72.
Doença otológica crônica e perda auditiva podem afetar ainda mais o desenvolvimento da linguagem.[70]
Recomenda-se avaliação desenvolvimental e psicoeducacional contínua.
Estima-se que 30% a 60% das crianças com síndrome de Down (SD) têm apneia obstrutiva do sono. Os fatores predisponentes incluem vias aéreas superiores pequenas, hipoplasia mandibular e na porção média da face, adenoides grandes, língua protrusa, hipotonia e obesidade.[70]
O encaminhamento para um estudo do sono ou polissonograma é recomendado para todas as crianças com SD entre 3 e 4 anos de idade.[17] Terapias apropriadas podem incluir tonsilectomia/adenoidectomia ou oxigênio suplementar durante o sono.[71] Os médicos são encorajados a discutir os sintomas de problemas do sono a cada consulta de rotina.
Adultos com SD têm mais fatores predisponentes para apneia obstrutiva do sono que crianças com SD, pois eles terão anomalias craniofaciais e também maior probabilidade de desenvolver obesidade ou hipotireoidismo. Adultos com SD que têm apneia obstrutiva do sono também podem ter sinais de hipoxemia, hipoventilação e fragmentação do sono, o que pode aumentar o risco de complicações cardiovasculares e neurológicas.[72]
A maior frequência de perda auditiva (principalmente condutiva) em crianças com síndrome de Down (SD) deve-se às anomalias anatômicas, inclusive hipoplasia da porção média da face, tuba auditiva sujeita a colapso, meato acústico externo estenótico e canal externo pequeno.
O rastreamento da audição é necessário em todos os neonatos em geral. As avaliações de audição devem ser repetidas aos 6 meses, aos 12 meses e, depois, uma vez ao ano.[17]
O encaminhamento para um otorrinolaringologista pediátrico será recomendado se a membrana timpânica não for visualizada e/ou se ocorrer otite média com frequência.[17]
Intervenções agressivas, tanto clínicas quanto cirúrgicas, têm diminuído a incidência de perda auditiva, provocado bom controle de rinite crônica e permitido o diagnóstico oportuno de distúrbios respiratórios do sono em indivíduos com SD.[70]
Em geral, a inserção de tubos de miringotomia é considerada quando ocorrem >4 infecções otológicas em 6 meses, >6 infecções otológicas em 1 ano ou fluido persistente no ouvido médio por 3 meses consecutivos.[34] Além disso, como as crianças com síndrome de Down (SD) são propensas a doença otológica crônica, será importante avaliar a necessidade de vários conjuntos de tubos de miringotomia.
Pode ser necessário realizar exames otoscópicos periódicos (isto é, a cada 3-6 meses) com um otorrinolaringologista até que a membrana timpânica possa ser visualizada pelo pediatra e uma timpanometria possa ser realizada de modo confiável.[17]
O sistema imunológico em crianças com síndrome de Down têm diferenças clínicas e laboratoriais que predispõem as crianças a uma incidência maior de infecções do trato respiratório superior, efusões crônicas da orelha média e otite média crônica.
O hipotireoidismo é particularmente comum na síndrome de Down (16% a 20%) e pode ser detectado pelo rastreamento neonatal ou durante o rastreamento anual de rotina.
O hipertireoidismo ocorre com menor frequência que o hipotireoidismo.[28][35]
Todos os neonatos devem passar por rastreamento neonatal, incluindo testes da tireoide. Se o rastreamento estiver normal, recomenda-se fazer o acompanhamento da função tireoidiana com medição do hormônio estimulante da tireoide aos 6 meses, 12 meses e, depois, anualmente ao longo da infância e da adolescência. Exames mais frequentes da tireoide (isto é, a cada 6 meses) são indicados se forem identificados anticorpos contra tireoide a qualquer momento.[17]
Devido a baixas taxas metabólicas em repouso, cerca de metade das meninas com síndrome de Down (SD) tem sobrepeso aos três anos e metade dos meninos com SD tem sobrepeso na primeira infância (3-8 anos de idade).[73]
Encaminhar para um médico com experiência em sono pediátrico qualquer criança com sinais ou sintomas de apneia obstrutiva do sono ou resultado anormal no estudo do sono. Falar sobre obesidade como fator de risco para apneia do sono.[17]
Exercícios adequados e dieta equilibrada são recomendados. O rastreamento de rotina para obesidade e apneia do sono é importante.[17]
A catarata congênita é observada em 4% das crianças com síndrome de Down (SD).[5] O duto nasolacrimal pode estar obstruído como complicação de uma hipoplasia da porção média da face, mas melhora com a idade.
Outras anormalidades incluem estrabismo (23% a 44%), esotropia acomodativa, miopia, hiperopia e blefarite.[35]
As crianças com SD devem realizar uma avaliação oftalmológica com fotorrastreamento em cada consulta pediátrica de rotina. Achados anormais ou falta de acesso ao fotorrastreamento devem justificar o encaminhamento a um oftalmologista pediátrico. Se houver obstrução de ducto lacrimal, encaminhe para avaliação de reparo cirúrgico do sistema de drenagem caso não remita até os 9-12 meses de idade.[17]
Incluem atraso na primeira e segunda dentições, dentes ausentes, dentes pequenos ou em formato inadequado, ou aglomeração grave decorrente de uma cavidade oral pequena.[35] A idade média de surgimento do primeiro dente é entre 12 e 20 meses, em comparação com 6 meses em crianças com desenvolvimento típico.
Distúrbios cutâneos como xerose, afinamento do cabelo, alopecia areata, vitiligo, foliculite e ceratose pilar são comuns nas crianças com síndrome de Down, e os pais e pediatras devem ficar atentos a sinais e sintomas. A xerose e o afinamento do cabelo podem ser sinais de hipotireoidismo e podem justificar um teste de função tireoidiana.[17]
Pacientes com problemas comportamentais, inclusive desatenção, hiperatividade ou isolamento, devem fazer uma avaliação comportamental e receber intervenção comportamental personalizada. Em alguns casos, a intervenção psicofarmacológica talvez seja necessária e deve ser explorada com o médico de atenção primária e/ou psiquiatra da criança ou pediatra especializado em desenvolvimento/comportamento.
Presente em <1% dos indivíduos com síndrome de Down.[17]
Pode ser indicada por história de constipação crônica que não responde a mudança alimentar nem a laxativos.
Causada por intolerância ao glúten (uma proteína presente em trigo, centeio, cevada e, possivelmente, aveia). Danifica o intestino delgado e impede a absorção dos nutrientes dos alimentos.
Ocorre em 7% a 16% dos indivíduos com SD e pode apresentar diarreia, distensão abdominal ou deficit de crescimento. Cerca de um terço dos indivíduos com síndrome de Down que têm doença celíaca podem não manifestar sinais e sintomas gastrointestinais.[28][35]
O rastreamento para imunoglobulina A total e anticorpos antitransglutaminase tecidual é recomendado caso sejam observados sintomas associados com a doença celíaca.[17]
Presente em 7% a 19% das crianças com síndrome de Down (SD), embora a maioria dos estudos seja limitada pelo tamanho da amostra e pelo viés de averiguação.[77][78]
Assim como todas as crianças, as crianças com SD devem ser rastreadas para transtorno do espectro autista (TEA) entre os 18 e 24 meses de idade. Caso haja suspeita de TEA, é necessário o encaminhamento precoce a um especialista.[17]
Aproximadamente 15% dos pacientes têm articulação atlantoaxial frouxa (intervalo atlantoaxial >4.5 mm na incidência lateral da radiografia da coluna total em flexão, extensão e posição neutra). Pode resultar em compressão da medula espinhal em 1% a 2% dos casos.
Em termos de subluxação atlantoaxial, deve ser observada a ocorrência de sintomas de mielopatia, incluindo dor/rigidez cervical, alterações no posicionamento da cabeça ou torcicolo, espasticidade ou alteração no tônus, radiculopatia, mudanças na perda da marcha ou controle intestinal/vesical previamente alcançados ou hiper-reflexia. A radiografia da coluna cervical é indicada na presença de sintomas. História e exame físico cuidadosos são importantes em todos os exames para manutenção da saúde.[17]
Distúrbios musculoesqueléticos, como frouxidão ligamentar e baixo tônus muscular, podem contribuir para problemas no joelho e no quadril, e aumentar a suscetibilidade a luxações e subluxações.[35]
As crianças com síndrome de Down não apresentam aumento do risco de tumores sólidos, exceto de câncer de testículo.[82]
Por essa razão, deve-se realizar a palpação dos testículos de pacientes do sexo masculino em todas as consultas pediátricas de rotina, para verificar a presença de nódulos ou edema. O autoexame testicular deve ser ensinado aos adolescentes e adultos com síndrome de Down, ou a seus cuidadores de confiança.
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