Epidemiologia
A síndrome de Down (SD) é a causa genética mais comum de deficiência intelectual, ocorrendo em 1 a cada 800 nascimentos no mundo todo.[1] Nos EUA, a SD tem incidência de 1 a cada 792 bebês nascidos vivos, ou cerca de 5300 dos 4 milhões de bebês nascidos anualmente.[3] Estimativas populacionais sugerem que, em 2010, a prevalência de SD nos EUA era de aproximadamente 6.7 por 10,000 indivíduos.[4]
A SD ocorre em todos os grupos étnicos, níveis socioeconômicos e regiões geográficas. A trissomia do cromossomo 21 padrão (presença de um cromossomo 21 extra) é causada pela não disjunção do cromossomo e ocorre em 95% dos casos. Em aproximadamente 4% a 5% dos indivíduos com SD, a trissomia resulta de uma translocação cromossômica, e o 1% restante dos casos de SD é do tipo mosaico com uma combinação de células típicas e trissômicas.[5]
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