Diagnósticos diferenciais
Hipotonia isolada
SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS
Hipotonia durante a primeira infância, mas sem características dismórficas nem defeitos congênitos associados.
Investigações
Cariótipo normal.
Síndrome de Zellweger
SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS
Transtorno peroxissomal com hipotonia, rosto e occipício achatados, dobras epicânticas, manchas de Brushfield, cataratas, prega palmar única, convulsões.
Difícil de distinguir por meios clínicos.
Investigações
Ácidos graxos de cadeia muito longa elevados no plasma.
Cariótipo normal.
Hipotireoidismo congênito
SINAIS / SINTOMAS
Investigações
SINAIS / SINTOMAS
Baixa aceitação alimentar, baixo crescimento, hipotonia, constipação, pele seca, fadiga.
Investigações
Cariótipo normal.
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