Abordagem
A síndrome de Down (SD) pode ser definitivamente diagnosticada no pré-natal por meio de biópsia da vilosidade coriônica ou amniocentese, ou após o nascimento com base nos achados físicos do exame do neonato, levando à análise do cariótipo. Estudos cromossômicos são necessários para confirmar a suspeita clínica e determinar se a criança tem trissomia do cromossomo 21 padrão, translocação cromossômica ou mosaicismo.
Características físicas
O exame físico nas primeiras 24 horas de vida é o teste mais sensível para identificar possível SD. A suspeita de SD deve justificar a confirmação por meio de um teste do cariótipo cromossomal.[17]
As 10 características seguintes de SD normalmente estão presentes no período neonatal:[18]
Hipotonia (80% dos pacientes)
Reflexo de Moro anormal (85% dos pacientes)
Hiperflexibilidade das articulações (80% dos pacientes)
Excesso de pele na parte traseira do pescoço (80% dos pacientes)
Perfil facial achatado (90% dos pacientes)
Fendas palpebrais oblíquas (80% dos pacientes)
Anomalias auriculares (60% dos pacientes)
Hipoplasia das asas ilíacas (70% dos pacientes)
Falange central curta do quinto dedo (60% dos pacientes)
Prega palmar transversal (45% dos pacientes)
O exame físico geral em um bebê ou uma criança mais velha pode revelar outros achados, embora nem todas as características precisem estar presentes para se suspeitar do diagnóstico.[5][18][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Menina com síndrome de DownDo acervo pessoal da Dra. Jeannie Visootsak; foto usada com consentimento dos pais [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Menino com síndrome de Down do tipo mosaico, diagnosticado aos 18 mesesDo acervo pessoal da Dra. Jeannie Visootsak; foto usada com consentimento dos pais [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Menino de 5 anos com síndrome de DownDo acervo pessoal da Dra. Jeannie Visootsak; foto usada com consentimento dos pais [Citation ends].
Crânio: braquicefalia com occipício achatado
Olhos: dobras epicânticas em associação com fendas palpebrais oblíquas, manchas de Brushfield da íris
Nariz: curto, ponte nasal baixa, narinas pequenas
Orelhas: pequenas, podem ser de implantação baixa
Língua: protrusa
Boca: voltada para baixo, cavidade oral pequena
Membros: mãos curtas, em associação com possíveis pregas transversais palmares únicas, dermatóglifos digitais e clinodactilia do quinto dedo. Espaço grande entre primeiro e segundo pododáctilos, com pregas plantares verticais
Diagnóstico feito no período pós-natal
Foram sugeridas recomendações específicas para fornecer à família o diagnóstico pós-parto de SD:[17][19][20]
A pessoa que realiza o diagnóstico deve ser um médico com conhecimento da SD, de preferência um obstetra e/ou um pediatra (ou subespecialista em pediatria). Com frequência, os pais preferem receber o diagnóstico juntos em uma reunião conjunta com o obstetra e o pediatra.
Como a SD pode ser identificada logo após o parto, os médicos devem informar a suspeita aos pais imediatamente, mesmo que o diagnóstico não tenha sido confirmado por cariótipo.
Os médicos devem informar o diagnóstico com ambos os pais presentes em uma sala privada do hospital. O bebê com SD deve estar presente durante a conversa e ser mencionado pelo nome, caso um tenha sido escolhido.
O médico deve primeiro parabenizar os pais pelo nascimento do filho e incluir informações sobre os aspectos positivos da SD. As informações sobre a SD devem ser atualizadas e equilibradas.
Os médicos também devem fornecer aos pais material impresso e recursos atualizados e podem encaminhá-los a grupos de apoio. Global Down Syndrome Foundation Opens in new window Down Syndrome Diagnosis Network Opens in new window
Os pais devem receber informações de contato de grupos locais e online de apoio, recursos da comunidade e outras famílias com filhos com SD. Uma lista de grupos locais de apoio pode ser encontrada por meio de recursos online da associação de grupos de apoio. Entre eles estão a Down's Syndrome Association, a National Down Syndrome Society e o National Down Syndrome Congress. Down's Syndrome Association Opens in new window National Down Syndrome Society Opens in new window National Down Syndrome Congress Opens in new window
Diagnóstico feito no período pré-natal
Foram sugeridas recomendações específicas de fornecer aos futuros pais um diagnóstico pré-natal de SD:[21][22]
Um profissional da saúde com conhecimento sobre SD e treinamento específico para transmitir diagnósticos delicados deve participar da primeira conversa. Um diagnóstico pré-natal de SD deve ser transmitido pessoalmente ou em hora previamente combinada por telefone.
Os médicos devem falar sobre todos os motivos para investigações pré-natais: tranquilização quanto à ausência de risco, conscientização prévia antes de fornecer o diagnóstico de um bebê com SD e o potencial de adoção, bem como interrupção da gestação.
Os resultados do rastreamento pré-natal devem ser claramente explicados como uma avaliação de risco, não um resultado "positivo" ou "negativo". Além disso, as mães devem primeiro receber explicações sobre a SD após o exame de rastreamento em vez de esperar pelos resultados de uma amniocentese ou de uma amostragem de vilosidade coriônica. Deve-se informar as mães sobre os benefícios e riscos associados aos subsequentes procedimentos de teste.
Os resultados dos testes devem ser fornecidos pessoalmente, com ambos os pais presentes, usando uma mensagem exata e consistente, porém com tato.
Os médicos devem fornecer aos pais material impresso e recursos atualizados. Down's Syndrome Association Opens in new window NHS Choices: Down's syndrome Opens in new window National Down Syndrome Society Opens in new window National Down Syndrome Congress Opens in new window Down syndrome: health issues: news and information for parents and professionals Opens in new window Global Down Syndrome Foundation Opens in new window Down Syndrome Diagnosis Network Opens in new window
O contato com um grupo de apoio local e/ou online para SD deve ser oferecido, se desejado.
Atraso do desenvolvimento na infância
Muitas crianças com SD têm atraso no desenvolvimento global. Frequentemente, elas têm hipotonia, frouxidão ligamentar, força reduzida e braços e pernas curtos em relação ao comprimento do tronco. Os marcos motores incluem rolar entre 5.0 e 6.4 meses, sentar sozinho aos 14.4 meses, engatinhar entre 12.2 e 17.3 meses e andar sozinho aos 54 meses.[23][24][25] Esses marcos também podem ser afetados por condições clínicas como cardiopatia congênita (CC) ou perda auditiva.
Em geral, há atraso na linguagem que ainda pode ser mais comprometido pelo tônus muscular baixo, pela boca pequena com língua protrusa e pela postura de boca aberta. Dificuldades no planejamento motor e coordenação de movimentos rápidos da língua, dos lábios, da mandíbula e do palato afetam a inteligibilidade da fala. A linguagem expressiva é mais tardia que a linguagem receptiva. Outros deficits de linguagem incluem desenvolvimento da variabilidade do número de palavras diferentes, inteligibilidade e duração média da expressão vocal. Em geral, a linguagem expressiva é mais tardia que a linguagem receptiva.[25][26]
As habilidades cognitivas de uma pessoa com SD variam muito, com dificuldades no domínio da linguagem expressiva e facilidade em tarefas visuoespaciais. O quociente de inteligência (QI) pode variar de deficiência intelectual leve a moderada, entre 40 e 72, e pode diminuir com o aumento da idade. O declínio do QI pode ser explicado por uma lentidão do ciclo de desenvolvimento ao longo da infância.[27]
Indivíduos com SD geralmente são sociáveis e afetuosos, embora possam enfrentar desafios diferentes daqueles de seus pares com desenvolvimento típico. Alguns estudos afirmam que 20% a 40% das pessoas com SD têm problemas comportamentais desadaptativos. Um padrão de problemas comportamentais relacionado à idade pode estar presente: problemas comportamentais de externalização (oposição, hiperatividade, impulsividade, desatenção) são mais comuns durante a infância, e sintomas de internalização (timidez, isolamento, ansiedade) são observados em adolescentes mais velhos.[27]
Análise cromossômica
Estudos cromossômicos são indicados para confirmar a suspeita clínica e determinar se o cariótipo é uma trissomia do cromossomo 21 padrão, uma translocação cromossômica ou mosaicismo. Os resultados de translocação exigem testes nos pais para determinar futuros riscos de recorrência.
Humanos geralmente têm 23 pares de cromossomos (46 cromossomos no total). Os primeiros 22 pares são chamados de autossomos e são semelhantes em homens e mulheres. Os cromossomos do 23° par são chamados de cromossomos sexuais porque determinam o sexo. A nomenclatura dos cromossomos humanos para homens é 46,XY e para mulheres é 46,XX.[12] As variações cromossômicas na SD incluem:
Trissomia do cromossomo 21 padrão
Um cromossomo 21 extra devido à não disjunção meiótica ou à falha na separação dos pares de cromossomos durante a formação dos gametas está presente em cerca de 95% dos indivíduos com SD.[12] Estudos de base populacional mostram que mais de 90% dos erros de não disjunção que causam trissomia do cromossomo 21 ocorrem no oócito e, principalmente, na meiose I materna.[10][11]
O cariótipo cromossômico da trissomia do cromossomo 21 padrão é indicado como 47,XY,+21 em homens e 47,XX,+21 em mulheres.
Translocação robertsoniana
Aproximadamente 4% das pessoas com SD têm 46 cromossomos, um dos quais é uma translocação robertsoniana entre 21q e o braço longo de um dos outros cromossomos acrocêntricos (habitualmente o cromossomo 14 ou 21).[12] O cromossomo da translocação substitui um dos cromossomos acrocêntricos. O cariótipo de uma pessoa com SD e com translocação robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21 é indicado como 46,XX ou XY, der(14;21)(q10;q10),+21.
A SD com translocação tem uma chance relativamente alta de recorrência em famílias nas quais um dos pais é portador da translocação. Por esses motivos, a cariotipagem cromossômica dos pais é essencial para abordar o potencial de recorrência em futuras gestações.
Uma translocação robertsoniana 21q21q é um cromossomo que consiste em dois braços longos do cromossomo 21. Isso é raro. Nesse caso, todos os gametas de um cromossomo portador contêm o cromossomo 21q21q, com uma dose dupla do cromossomo 21q e falta de algum material genético do cromossomo 21p. Um portador da translocação 21q21q tem 100% de taxa de recorrência de ter um filho com translocação 21q21q.[12]
Mosaico
Aproximadamente 1% dos indivíduos com SD tem SD do tipo mosaico, com uma população celular que contém cariótipo típico e de trissomia do cromossomo 21. Acredita-se que o fenótipo geralmente é mais leve que o de trissomia do cromossomo 21, mas os perfis cognitivos e comportamentais variam.
Investigações subsequentes imediatamente após o nascimento
É importante observar as afecções clínicas específicas que aumentam a suspeita de SD.[17][28] Alguns bebês com SD podem não ter a constelação de características físicas, no entanto podem apresentar afecções clínicas associadas.
Recomenda-se uma avaliação por cardiologista pediátrico, incluindo ecocardiografia, para todos os neonatos com SD (mesmo na ausência de sopro). Cerca de 50% têm CC.[29]
Uma radiografia abdominal pode ser necessária em alguns bebês com SD, pois eles podem nascer com uma obstrução gastrointestinal, como estenose ou atresia duodenal ou anal (5% a 12%).[17][30] Ela deve ser realizada em qualquer neonato com SD que apresente vômitos, distensão abdominal ou demora na passagem das fezes.
Sinais de dificuldade de alimentação devem ser avaliados, especialmente na presença de hipotonia acentuada, baixo ganho de peso, alimentação lenta ou sufocamento com a alimentação, sintomas respiratórios recorrentes ou persistentes e dessaturação de oxigênio com a alimentação. Estudos de alimentação com vídeo e/ou videofluoroscopia da deglutição não radiológica podem ser indicados, se houver presença de sinais.
No Reino Unido, o rastreamento do hipotireoidismo congênito é realizado como parte do programa de rastreamento de amostras de sangue impregnado em papel filtro do neonato, e a audiometria é realizada nas primeiras 4 a 5 semanas de vida.[31][32] Rastreamento da audição e exames de tireoide são necessários em todos os neonatos dos EUA. Os requisitos podem variar internacionalmente; consulte as orientações locais.
Um exame oftalmológico minucioso deve ser feto no neonato, pois alguns lactentes com SD podem apresentar glaucoma ou catarata congênita. A catarata pode ser avaliada por meio do teste do reflexo vermelho.
O hemograma completo com diferencial deve ser solicitado até 3 dias após o nascimento para avaliar anormalidades hematológicas, como mielopoiese anormal transitória e policitemia.
Monitoramento contínuo de complicações na infância
A American Academy of Pediatrics desenvolveu diretrizes de supervisão de saúde para o cuidado de crianças e adolescentes com síndrome de Down (SD) nos EUA.[17] As crianças com SD devem receber os mesmos cuidados preventivos que qualquer criança, com monitoramento adicional conforme indicado. Por exemplo, as crianças com SD apresentam aumento dos riscos de disfunção auditiva e visual, problemas na tireoide e anormalidades hematológicas, em comparação com crianças sem SD. Os médicos também devem continuar monitorando o funcionamento educacional, comportamental, social e do desenvolvimento da criança.
Consulte Monitoramento para obter mais detalhes.
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