Abordagem

A American Academy of Pediatrics desenvolveu diretrizes de supervisão de saúde para o cuidado de crianças e adolescentes com síndrome de Down (SD) nos EUA.[17] O objetivo do tratamento é maximizar a independência e permitir a participação na vida comunitária com familiares e amigos.

Crianças com SD devem receber os mesmos cuidados preventivos de qualquer criança. As famílias podem ter muitas dúvidas e preocupações; por isso, é importante que os médicos forneçam informações atualizadas e exatas.

A colocação educacional apropriada com terapias intervencionistas contínuas é essencial para maximizar o seu potencial. Indivíduos com SD devem ser incentivados a participar de todos os aspectos da vida comunitária com envolvimento em atividades recreativas para fortalecer suas habilidades sociais.

O médico de atenção primária tem um papel valioso no cuidado de pacientes com SD e suas famílias servindo como seu defensor e fornecendo orientação antecipada sobre cuidados médicos preventivos, desenvolvimento, educação e transição para a fase adulta.

Avaliação de quadros clínicos com risco de vida no período neonatal

É importante observar afecções clínicas específicas que estejam associadas à SD.[17][28] Alguns bebês com SD podem não ter a constelação de características físicas, no entanto podem apresentar as afecções clínicas associadas.

Cerca de 50% dos pacientes têm cardiopatia congênita (CC).[17][28][29]​ O defeito do septo atrioventricular é a forma mais comum de CC na SD (31% a 61% em estudos de base populacional de subtipos de CC na SD), com uma prevalência muito maior que na população em geral.[33] Recomenda-se uma avaliação por cardiologista pediátrico, incluindo ecocardiografia, para todos os neonatos com SD (mesmo na ausência de sopro), com terapia de emergência instituída conforme necessário.[17][28][29]​

Uma radiografia abdominal é indicada em bebês com SD caso haja suspeita de defeito gastrointestinal congênito. Aproximadamente 5% dos lactentes com SD apresentam risco de obstrução gastrointestinal congênita.[30] Em caso de suspeita, o neonato deve ser encaminhado para um especialista.

Aconselhamento genético parental

Assim que a SD é diagnosticada, é fundamental que os pais recebam aconselhamento genético e informações atualizadas e equilibradas sobre SD. O geneticista e/ou conselheiro genético revisa os resultados cromossômicos e explica o risco de recorrência e a disponibilidade de opções de teste em futuras gestações.

A taxa de recorrência para pais com um filho com trissomia do cromossomo 21 padrão é de 1%, ou 1 a cada 100, até que a taxa relacionada à idade materna seja maior que 1%.[12][16] Para mães <30 anos, a taxa de recorrência é cerca de 1.4%, e, para aquelas com idade materna avançada, a taxa está relacionada com sua idade atual. O motivo para esse aumento da taxa de recorrência em mulheres com <30 anos continua incerto, mas pode ter relação com uma chance elevada, independentemente da idade, de não disjunção ou de menor probabilidade de aborto espontâneo de fetos trissômicos. No caso de uma criança com translocação, a chance de recorrência para os pais varia dependendo do tipo de translocação. A cariotipagem cromossômica parental é obtida antes de se determinar a estimativa de recorrência. Os pais de uma criança com translocação de novo (esporádica) têm a mesma taxa de recorrência daqueles com trissomia do cromossomo 21 padrão.[5][12] Um pai com translocação equilibrada tem uma chance de 3% a 5% de ter um filho com SD, e uma mãe com translocação equilibrada tem uma chance de 10% a 15%. Se um dos pais for portador da translocação 21q21q, a taxa de recorrência será de 100%.[5][12]

As famílias de uma criança com um novo diagnóstico de SD devem receber informações de contato de grupos locais de apoio aos pais e ser encaminhadas a uma clínica local de SD. Os médicos também devem fornecer aos pais material impresso e recursos atualizados e podem encaminhá-los a grupos de apoio. Os pais devem receber informações de contato de grupos locais de apoio, recursos da comunidade e outras famílias com filhos com SD. Uma lista de grupos locais de apoio pode ser encontrada por meio de recursos online da associação de grupos de apoio. Entre eles estão a Down's Syndrome Association, a National Down Syndrome Society e o National Down Syndrome Congress.[19] National Down Syndrome Congress Opens in new window​ Down's Syndrome Association Opens in new window National Down Syndrome Society Opens in new window

Terapias de intervenção precoce na infância

Programas de intervenção precoce para bebês e crianças pequenas com atraso no desenvolvimento são recomendados com foco nos desenvolvimentos motor grosso, motor fino, social e da linguagem.[17]

  • Fisioterapia: o objetivo da fisioterapia não é acelerar a velocidade em que a criança com SD atinge suas etapas de coordenação motora grossa; a meta é garantir que a criança evite desenvolver movimentos anormais de compensação das limitações físicas (por exemplo, hipotonia, frouxidão ligamentar, força reduzida e braços e pernas curtos em relação ao comprimento do tronco).[50]

  • Terapia ocupacional: facilita o desenvolvimento de habilidades motoras finas e o domínio de habilidades de vida diária para obter independência. Essas habilidades incluem alimentar-se, vestir-se, escrever e brincar. Além disso, os bebês com SD que têm hipotonia e problemas alimentares podem fazer terapia ocupacional com foco em exercícios motores orais.

  • Tratamento de fala e linguagem: todas as crianças com SD têm um atraso na linguagem que é ainda mais comprometido por tônus muscular baixo, boca pequena com língua protrusa e postura de boca aberta. Dificuldades no planejamento motor e na coordenação de movimentos rápidos da língua, dos lábios, da mandíbula e do palato afetam a inteligibilidade da fala. A linguagem expressiva é mais tardia que a linguagem receptiva. A intervenção na linguagem deve começar cedo e envolver a família, e o estilo de aprendizagem da criança deve ser considerado ao desenvolver um programa de intervenção na linguagem. As habilidades desenvolvidas antes da linguagem e da fala podem ser abordadas mesmo que a criança ainda não esteja preparada para se comunicar verbalmente.[51] Crianças com SD podem usar habilidades de reconhecimento fonético para aprender a ler e se beneficiar de instruções de leitura baseadas em fonética.[52]

Recursos educacionais

Crianças com deficiência têm o direito de receber educação livre, igual e apropriada no ambiente o menos restritivo possível, dos 3-22 anos de idade. Elas devem continuar recebendo terapias intervencionistas específicas às suas necessidades, como fonoterapia, fisioterapia e terapia ocupacional na escola. Além disso, um plano educacional individualizado é desenvolvido para satisfazer as necessidades da criança com apoio educacional e terapêutico apropriado. Uma avaliação psicoeducacional abrangente das habilidades cognitivas, adaptativas e de realização da criança pode ser realizada para determinar os pontos fortes e fracos da criança.

Uma transição bem-sucedida da infância para a fase adulta requer uma programação funcional em um ambiente natural e integrado com serviços apropriados no local o menos restritivo possível. Um processo de planejamento individualizado da transição e a colocação em um programa de emprego também devem ser incluídos, com coordenação entre o ambiente educacional, as agências de emprego, os pais e o adulto jovem.[53]

Após o ensino médio, os indivíduos com síndrome de Down (SD) podem seguir a educação superior em programas acadêmicos, programas vocacionais ou de treinamento, ou programas com uma combinação de treinamento acadêmico e vocacional. A transição da infância para a fase adulta deve ser planejada quando a criança com SD tem por volta de 14 anos de idade. As metas de transição mais comuns incluem educação superior, emprego e função ideal no ambiente o menos restritivo possível.[35]

Monitoramento contínuo de complicações na infância

A American Academy of Pediatrics desenvolveu diretrizes de supervisão de saúde para o cuidado de crianças e adolescentes com síndrome de Down (SD) nos EUA.[17] Recursos do Reino Unido também estão disponíveis.[54][55][56] As crianças com SD devem receber os mesmos cuidados preventivos de qualquer criança, com monitoramento adicional conforme indicado. Por exemplo, os indivíduos com SD têm uma frequência mais alta de quadros clínicos congênitos e adquiridos, incluindo problemas auditivos, visuais, gastrointestinais, hematológicos e tireoidianos. Os médicos também devem continuar monitorando o funcionamento educacional, comportamental, social e do desenvolvimento da criança.

Consulte Monitoramento para obter mais detalhes.

Tratamentos complementares e alternativos

Poucos estudos foram publicados sobre tratamentos de medicina complementar e alternativa específicas à SD. Nenhuma revisão sistemática baseada em evidências encontrou um efeito positivo de suplementos alimentares terapêuticos e medicamentos em funções cognitivas na SD.[57][58] Não existem evidências científicas de que o tratamento com piracetam ou suplementos de aminoácidos possa melhorar a função cognitiva dos pacientes com SD.[59]

As equipes de assessoria médica da National Down Syndrome Society e do National Down Syndrome Congress estabeleceram políticas que declaram que terapias relacionadas a vitaminas (por exemplo, a combinação vitamina/mineral/aminoácido/hormônio/enzima) não foram benéficas em um ensaio clínico controlado, que a justificativa para essas terapias não tem embasamento e que o uso prévio dessas terapias não produziu nenhum resultado significativo com validação científica. Além disso, são desconhecidos os efeitos em longo prazo do uso crônico de muitos dos ingredientes dessas preparações.[60]

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