Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
cariótipo cromossômico
Exame
Indicado quando há suspeita de síndrome de Down. Os resultados de translocação exigem testes nos pais para determinar futuros riscos de recorrência.
A trissomia do cromossomo 21 padrão (cromossomo 21 extra) é causada pela não disjunção do cromossomo e ocorre em 95% dos casos. Em aproximadamente 4% a 5% dos casos, a trissomia resulta de uma translocação cromossômica, e o 1% restante é do tipo mosaico com uma combinação de células normais e trissômicas.[5]
Resultado
trissomia do cromossomo 21, translocação robertsoniana ou mosaicismo
Hemograma completo com diferencial
Exame
Deve ser solicitado em até 3 dias após o nascimento para se avaliarem anormalidades hematológicas, como mielopoiese anormal transitória e policitemia.[17]
Resultado
normal ou anormalidades hematológicas
ecocardiograma
audiometria
Exame
No Reino Unido, a audiometria é realizada nas primeiras 4 a 5 semanas de vida.[32] O teste de audição é necessário em todos os neonatos nos EUA. Os requisitos podem variar internacionalmente; consulte as orientações locais.
Testes objetivos, como a resposta auditiva evocada do tronco encefálico ou a emissão otoacústica, podem ser adequados.[17]
Se o neonato não passar nos testes de rastreamento, deve ser encaminhado a um otorrinolaringologista para se avaliar a anormalidade da orelha média.[17]
A timpanometria pode ser necessária se a membrana timpânica não for visualizada.[17]
Caso se confirme que o neonato é surdo ou tem perda auditiva, o encaminhamento a uma intervenção precoce deve ser feito em até 48 horas.[17]
Resultado
normal ou perda auditiva leve a profunda
testes da função tireoidiana
Exame
No Reino Unido, o rastreamento do hipotireoidismo congênito é realizado como parte do programa de rastreamento de amostras de sangue impregnado em papel filtro do neonato.[31] O teste de função tireoidiana é necessário em todos os neonatos dos EUA. Os requisitos podem variar internacionalmente; consulte as orientações locais.
Tanto o hormônio estimulante da tireoide (TSH) como a tiroxina livre (T4) devem ser medidos, pois o hipotireoidismo congênito pode não ser detectado se apenas a T4 for medida no rastreamento do neonato.[17]
Um número considerável de crianças com síndrome de Down pode ter hipotireoidismo subclínico, que se manifesta com T4 normal e TSH com discreta elevação.[17]
Discuta o tratamento com um endocrinologista pediátrico se houver anormalidades do TSH ou do T4.[17]
Resultado
normais; t4 normal com TSH discretamente elevado; ou T4 baixa com TSH elevado
exame oftalmológico
Exame
Deve ser realizado no período neonatal porque 4% das crianças com síndrome de Down nascem com catarata congênita.[5] O duto nasolacrimal pode estar obstruído como complicação de uma hipoplasia da porção média da face, mas melhora com a idade.
Se houver obstrução de ducto lacrimal, encaminhe para avaliação de reparo cirúrgico do sistema de drenagem caso não remita até os 9-12 meses de idade.[17]
Outras anormalidades incluem estrabismo (23% a 44%), esotropia acomodativa, miopia, hiperopia e blefarite.[35]
Resultado
anormalidades variáveis ou normal
Investigações a serem consideradas
radiografia abdominal
Exame
Bebês com síndrome de Down (SD) podem nascer com um defeito gastrointestinal, como estenose duodenal ou anal, ou atresia duodenal ou anal (5% a 12%).[17][30] Deve ser realizada em qualquer neonato com SD que apresente vômitos, distensão abdominal ou demora na passagem das fezes.
Resultado
normal ou anomalias gastrointestinais congênitas
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