Monitoramento
O Down Syndrome Medical Interest Group e o Committee on Genetics of the American Academy of Pediatrics (AAP) desenvolveram diretrizes de supervisão de saúde para o cuidado de crianças e adolescentes com síndrome de Down (SD) nos EUA.[17] As crianças com SD devem receber os mesmos cuidados preventivos que qualquer criança, com monitoramento adicional conforme indicado. Por exemplo, os indivíduos com SD têm uma frequência mais alta de quadros clínicos congênitos e adquiridos, incluindo problemas auditivos, visuais, gastrointestinais, hematológicos e tireoidianos. Os médicos também devem continuar monitorando o funcionamento educacional, comportamental, social e do desenvolvimento da criança. Para marcos do desenvolvimento, use normas baseadas na idade para crianças e adolescentes com SD.[25]
As recomendações da AAP incluem:[17]
Peso, estatura, peso por estatura, perímetro cefálico e IMC devem ser medidos em cada consulta de rotina ao longo da infância e adolescência. Os gráficos específicos de SD dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos EUA devem ser usados para todas as medições, exceto para o IMC, em que os gráficos padrão devem ser usados após os 10 anos de idade.
As avaliações de audição devem ser repetidas aos 6 meses, aos 12 meses e, depois, uma vez ao ano. O encaminhamento para um otorrinolaringologista pediátrico será recomendado se a membrana timpânica não for visualizada e/ou se ocorrer otite média com frequência. Em geral, a inserção de tubos de miringotomia é considerada quando ocorrem >4 infecções otológicas em 6 meses, >6 infecções otológicas em 1 ano ou fluido persistente no ouvido médio por 3 meses consecutivos.[34] Além disso, como as crianças com síndrome de Down (SD) são propensas a doença otológica crônica, será importante avaliar a necessidade de vários conjuntos de tubos de miringotomia. Pode ser necessário realizar exames otoscópicos periódicos (isto é, a cada 3-6 meses) com um otorrinolaringologista até que a membrana timpânica possa ser visualizada pelo pediatra e a timpanometria possa ser realizada de modo confiável.
Se o rastreamento do neonato estiver normal, recomenda-se fazer o acompanhamento da função tireoidiana com medição do hormônio estimulante da tireoide aos 6 meses, 12 meses e, depois, anualmente ao longo da infância e da adolescência. Exames mais frequentes da tireoide (isto é, a cada 6 meses) são indicados se forem identificados anticorpos contra tireoide a qualquer momento.
As crianças com SD devem realizar uma avaliação oftalmológica com fotorrastreamento em cada consulta pediátrica de rotina. Achados anormais ou falta de acesso ao fotorrastreamento devem justificar o encaminhamento a um oftalmologista pediátrico. Se houver obstrução de ducto lacrimal, encaminhe para avaliação de reparo cirúrgico do sistema de drenagem caso não remita até os 9-12 meses de idade.
Para avaliar a anemia, o hemograma completo com diferencial e uma combinação de ferritina e proteína C-reativa ou de ferro sérico e capacidade total de ligação do ferro devem ser realizados anualmente, a partir de 1 ano de idade. Além da anemia, a ferritina baixa também está associada com problemas de sono, como síndrome das pernas inquietas. A suplementação de ferro pode ser considerada para as crianças com problemas de sono e concentração de ferritina <50 microgramas/L.
As crianças com defeitos cardíacos devem ser monitoradas a cada consulta para sinais de insuficiência cardíaca (por exemplo, taquipneia, dificuldades alimentares, ganho de peso insuficiente).
Exames odontológicos devem ser feitos aos 2 anos de idade e continuar sendo feitos a cada 6 meses.
A doença celíaca, causada por intolerância ao glúten (uma proteína presente no trigo, no centeio, na cevada e, possivelmente, na aveia), danifica o intestino delgado e impede a absorção dos nutrientes da alimentação. O rastreamento para imunoglobulina A total e anticorpos antitransglutaminase tecidual é recomendado caso ocorram sintomas (por exemplo, dor abdominal ou distensão abdominal, diarreia, deficit de crescimento, constipação crônica, anemia ou problemas comportamentais ou de desenvolvimento).
Como a incidência de síndrome da apneia obstrutiva do sono é alta em crianças pequenas com SD e estudos têm mostrado uma correlação insatisfatória entre as impressões parentais de distúrbios do sono e os resultados da polissonografia noturna, sugere-se fazer uma polissonografia basal em todas as crianças com SD entre 3 e 4 anos de idade, ou antes se ocorrerem sintomas. Os médicos das unidades básicas de saúde também são encorajados a discutir os sintomas de problemas do sono a cada consulta de rotina.[71]
Indivíduos com SD têm a tendência de ter sobrepeso, o que pode aumentar a probabilidade de hipertensão, diabetes mellitus, hipercolesterolemia, apneia do sono e outras complicações de saúde. Por esses motivos, é importante recomendar exercícios diários e dieta equilibrada.
Em termos de instabilidade atlantoaxial, deve ser observada a ocorrência de sintomas de mielopatia, incluindo dor/rigidez cervical, alterações no posicionamento da cabeça ou torcicolo, espasticidade ou alteração no tônus, radiculopatia, mudanças na marcha ou hiper-reflexia. A radiografia da coluna cervical é indicada apenas se houver sinais ou sintomas de instabilidade. História e exame físico cuidadosos são importantes em todas as consultas pediátricas de rotina.
As crianças com SD devem ser rastreadas para transtorno do espectro autista (TEA) entre os 18 e 24 meses de idade. Caso haja suspeita de TEA, é necessário o encaminhamento precoce a um especialista.
Os distúrbios cutâneos como xerose, afinamento do cabelo, alopecia areata, vitiligo, foliculite e ceratose pilar são comuns naa crianças com SD, e os pais e pediatras devem ficar atentos a sinais e sintomas. A xerose e o afinamento do cabelo podem ser sinais de hipotireoidismo e podem justificar um teste da função tireoidiana.
A disfunção neurológica está presente em até 13% dos indivíduos com SD. Questione sobre a ocorrência de sinais e sintomas como convulsão e estremecimento e realize um exame neurológico em cada consulta pediátrica de rotina.
Não há medidas conhecidas que possam ser tomadas para evitar leucemia. Uma vez que crianças com SD correm risco de ter leucemia, pais e pediatras devem estar atentos e ficar alertas a sinais e sintomas.
As crianças com SD não apresentam aumento do risco de tumores sólidos, exceto de câncer de testículo.[82] Por essa razão, deve-se realizar a palpação dos testículos de pacientes do sexo masculino em todas as consultas pediátricas de rotina, para verificar a presença de nódulos ou edema. O autoexame testicular deve ser ensinado aos adolescentes e adultos com síndrome de Down, ou a seus cuidadores de confiança.
Assim que uma criança com SD entra na escola, recomenda-se uma avaliação psicoeducacional abrangente (por exemplo, cognitiva, adaptativa e de realização) para determinar os pontos fortes e fracos da criança e fornecer terapias e recursos educativos apropriados para dar suporte ao seu desenvolvimento. Crianças com SD têm atraso no desenvolvimento global e precisam de avaliação desenvolvimental contínua (por exemplo, física, ocupacional, social e de linguagem) para determinar seus pontos fortes e fracos.
Todas as crianças com SD devem ser monitoradas usando os gráficos de crescimento específicos da síndrome de Down.[83]
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