Algoritmo de tratamento

Observe que as formulações/vias e doses podem diferir entre nomes e marcas de medicamentos, formulários de medicamentos ou localidades. As recomendações de tratamento são específicas para os grupos de pacientes:ver aviso legal

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1ª linha – avaliação ± consulta com especialista para quadros clínicos associados à síndrome de Down

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avaliação ± consulta com especialista para quadros clínicos associados à síndrome de Down

É importante observar as afecções clínicas específicas que estão associadas à síndrome de Down (SD).[17][28] Alguns bebês com SD ou SD do tipo mosaico podem não ter a constelação de características físicas, no entanto podem apresentar as afecções clínicas associadas.

Cerca de 50% dos pacientes têm cardiopatia congênita (CC).[17][28] Defeito do septo atrioventricular é a forma mais comum de CC na síndrome de Down (SD) (31% a 61% em estudos de base populacional de subtipos de CC na SD), com uma prevalência muito maior que na população em geral.[33] Recomenda-se uma avaliação por cardiologista pediátrico, incluindo ecocardiografia, para todos os neonatos com SD (mesmo na ausência de sopro), com terapia de emergência instituída conforme necessária.[17]

A radiografia abdominal é indicada em bebês com SD quando há suspeita de obstrução gastrointestinal congênita, inclusive estenose duodenal ou anal ou atresia duodenal ou anal (5%).[30] Devem ser consultados um especialista em gastroenterologia e um cirurgião em caso de suspeita de defeito gastrointestinal congênito.

associado a – aconselhamento genético parental

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aconselhamento genético parental

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Assim que a síndrome de Down (SD) é diagnosticada, é fundamental que os pais recebam aconselhamento genético e informações atualizadas relacionadas à SD. O geneticista e/ou conselheiro genético revisa os resultados cromossômicos e explica a taxa de recorrência e a disponibilidade de opções de teste em futuras gestações. As famílias de uma criança com um novo diagnóstico de SD devem receber informações de contato de grupos locais de apoio aos pais e ser encaminhados a uma clínica local de SD. Os médicos também devem fornecer aos pais material impresso e recursos atualizados. Uma lista de grupos locais de apoio pode ser encontrada por meio de recursos online da associação de grupos de apoio. Entre eles estão a Down's Syndrome Association, opções de National Health Service (NHS), a National Down Syndrome Society e o National Down Syndrome Congress.[19] National Down Syndrome Congress Opens in new window​ Down's Syndrome Association Opens in new window NHS Choices: Down's syndrome Opens in new window National Down Syndrome Society Opens in new window

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1ª linha – terapias de intervenção precoce

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terapias de intervenção precoce

Programas de intervenção precoce para bebês e crianças pequenas com atraso no desenvolvimento são recomendados com foco nos desenvolvimentos motor grosso, motor fino, social e da linguagem.[17]

O objetivo da fisioterapia é garantir que a criança evite desenvolver movimentos anormais de compensação das limitações físicas (por exemplo, hipotonia, frouxidão ligamentar, força reduzida e braços e pernas curtos em relação ao comprimento do tronco).[50]

A terapia ocupacional facilita o desenvolvimento de habilidades motoras finas e o domínio de habilidades de vida diária para obter independência, incluindo alimentar-se, vestir-se, escrever e brincar. Os bebês com síndrome de Down que têm hipotonia e problemas alimentares podem fazer terapia ocupacional com foco em exercícios motores orais.

A intervenção na fala e na linguagem deve começar cedo e envolver a família. O estilo de aprendizagem da criança deve ser considerado ao desenvolver um programa de intervenção na linguagem. As habilidades desenvolvidas antes da linguagem e da fala podem ser abordadas mesmo que a criança ainda não esteja preparada para se comunicar verbalmente.[51]

associado a – plano educacional individualizado

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plano educacional individualizado

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

Desenvolvido para satisfazer as necessidades da criança com apoio educacional e terapêutico apropriado. Uma avaliação psicoeducacional abrangente das habilidades cognitivas, adaptativas e de realização da criança pode ser realizada para determinar os pontos fortes e fracos.

Uma transição bem-sucedida da infância para a fase adulta requer uma programação funcional em um ambiente natural e integrado com serviços apropriados no local o menos restritivo possível. Deve incluir um processo de planejamento individualizado da transição e a colocação em um programa de emprego, com coordenação entre o ambiente educacional, as agências de emprego, os pais e o adulto jovem.[53]

Após o ensino médio, os indivíduos com síndrome de Down podem seguir a educação superior em programas acadêmicos, programas vocacionais ou de treinamento, ou programas com uma combinação de treinamento acadêmico e vocacional. Dependendo das habilidades, as opções de emprego incluem emprego competitivo, emprego com apoio e emprego supervisionado.[35]

associado a – monitoramento contínuo de complicações

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monitoramento contínuo de complicações

Tratamento recomendado para TODOS os pacientes no grupo de pacientes selecionado

As crianças com síndrome de Down devem receber os mesmos cuidados preventivos de qualquer criança, com monitoramento adicional conforme indicado. Por exemplo, os indivíduos com síndrome de Down têm uma frequência mais alta de afecções clínicas congênitas e adquiridas, incluindo problemas auditivos, visuais, gastrointestinais, hematológicos e tireoidianos. Os médicos também devem continuar monitorando o funcionamento educacional, comportamental, social e do desenvolvimento da criança.[17]

Consulte Monitoramento para obter mais detalhes.

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