Diagnósticos diferenciais
Hiperparatireoidismo primário
SINAIS / SINTOMAS
Pode haver uma história familiar de hiperparatireoidismo. A maioria dos pacientes é assintomática. No entanto, os sintomas incluem fadiga, má qualidade do sono, ansiedade, depressão, perda de memória, dor óssea e constipação.
Embora raro, o exame físico do pescoço pode identificar uma massa firme, densa e rígida sugestiva de carcinoma das paratireoides. Um exame oftalmológico pode demonstrar sinais como ceratopatia em banda (um depósito de cálcio no interior da íris).
Investigações
Cálcio sérico elevado, paratormônio (PTH) intacto elevado e um nível de fosfato sérico em jejum baixo ou normal-baixo.[80]
Mieloma múltiplo
SINAIS / SINTOMAS
Os sintomas e sinais são inespecíficos e em geral incluem dor óssea e anemia. Também pode ocorrer perda de peso.
Investigações
Cálcio sérico elevado, nível baixo de PTH intacto e de 1,25-di-hidroxivitamina D.
A radiografia óssea mostra lesões ósseas líticas, características de mieloma múltiplo.
A avaliação de gamaglobulina também define o distúrbio.
Os níveis de creatinina sérica e ureia são anormais em 50% dos pacientes com mieloma múltiplo.
Eletroforese de proteínas séricas e urinárias é diagnóstica de mieloma múltiplo.
Fibromialgia
SINAIS / SINTOMAS
Uma síndrome da dor crônica diagnosticada pela presença de dor corporal generalizada (definida como dor em pelo menos quatro das cinco regiões) por pelo menos 3 meses.[81]
Investigações
Diagnóstico clínico.
25-hidroxivitamina D sérica normal.
Encefalomielite miálgica (síndrome da fadiga crônica)
SINAIS / SINTOMAS
Caracterizada por fadiga incapacitante persistente, mal-estar após esforço/exaustão por esforço e outros sintomas associados (por exemplo, dor musculoesquelética, interrupção do sono, prejuízo da memória) por 6 meses ou mais.[82]
A fadiga não está relacionada a outros quadros clínicos, processos patológicos ou causas biológicas identificáveis. Dormir, repousar ou restringir as atividades não melhoram os sintomas.
Os pacientes podem apresentar febre baixa, linfonodos sensíveis à palpação, dor muscular/rigidez nas articulações na palpação, taquicardia, hiperventilação e/ou hipotensão ortostática.
Investigações
Diagnóstico clínico.
25-hidroxivitamina D sérica normal.
Doença de Paget
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente, os pacientes são assintomáticos, mas podem apresentar dor intensa nos ossos longos e, embora seja incomum, em algumas áreas faciais.
Investigações
Cálcio sérico normal e uma fosfatase alcalina sérica acentuadamente elevada (devido ao aumento da remodelação óssea no osso pagético). O cálcio sérico pode estar elevado em pacientes com repouso prolongado no leito.
Na radiografia, pode-se observar uma aparência mosqueada e deformidades macroscópicas do osso, como o aumento do crânio e a curvatura do fêmur ou tíbia.
Hipofosfatasia
SINAIS / SINTOMAS
Um distúrbio autossômico recessivo que radiograficamente lembra o raquitismo.
É um defeito congênito de metabolismo no qual a atividade da fosfatase alcalina não específica de tecido (fígado/osso/rim) é deficiente.[83]
Investigações
Definida por uma atividade baixa da fosfatase alcalina sérica.
Altas quantidades de fosfoetanolamina são encontradas na urina.
Disostoses metafisárias
SINAIS / SINTOMAS
Inclui a doença de Pyle.[83]
Arqueamento das pernas, baixa estatura e uma marcha cambaleante.
Investigações
Ausência das anormalidades de níveis séricos baixos de cálcio e fosfato, atividade da fosfatase alcalina ou metabólitos da vitamina D.
Síndrome de Blount
SINAIS / SINTOMAS
Doença que causa osteocondrose da tíbia, resultando em arqueamento das pernas.[84] Pode estar relacionada à obesidade.
Investigações
Ausência das anormalidades de níveis séricos baixos de cálcio e fosfato, atividade da fosfatase alcalina ou metabólitos da vitamina D.
Hipercalcemia infantil idiopática
SINAIS / SINTOMAS
Distúrbio genético raro que afeta a 25-hidroxivitamina D-24-hidroxilase responsável pela redução acentuada do catabolismo da 25-hidroxivitamina D e da 1,25-di-hidroxivitamina D.[85][86]
Causa hipercalcemia na primeira infância. Também pode estar presente em crianças mais velhas e adultos com hipercalcemia inexplicada frequentemente associada a nefrolitíase.
Investigações
Níveis na parte superior do intervalo normal ou níveis altos de 25-hidroxivitamina D e 1,25-di-hidroxivitamina D acompanhados por um nível suprimido de paratormônio e um nível de enzima conversora da angiotensina (ECA) normal.
O diagnóstico pode ser feito através de medição do nível de 24,25-di-hidroxivitamina D sérica ou um teste genético para o gene 25-hidroxivitamina D-24-hidroxilase. Geralmente, os níveis de 24,25-di-hidroxivitamina D equivalem a aproximadamente 10% a 15% do nível de 25-hidroxivitamina D total. Se o nível for indetectável ou for de <~5%, deve haver suspeita de diagnóstico.
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