História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os principais fatores de risco incluem maior pigmentação da pele, obesidade, síndromes de má absorção, história de insuficiência hepática ou doença renal crônica, adultos >50 anos de idade, história de tumor e pacientes em uso de glicocorticoides, medicamentos antiepilépticos, terapia antirretroviral altamente ativa, rifampicina ou erva-de-são-joão.[2][68] Crianças e adultos que vivem em climas frios, que evitam qualquer exposição ao sol ou sempre usam proteção solar ao ar livre e não tomam suplemento de vitamina D também apresentam risco elevado, assim como os neonatos cuja única fonte de nutrição é o leite materno e que não recebem suplementação de vitamina D.[1][60]
arqueamento das pernas
As crianças com raquitismo desenvolverão um arqueamento varo ou valgo do fêmur e da tíbia quando começarem a ficar em pé e a andar.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Arqueamento varo ou valgo das pernas é um sinal típico do raquitismo clássicoCDC [Citation ends].
alargamento das extremidades dos ossos longos
Em crianças, a deficiência de vitamina D causa hipertrofia das placas epifisárias dos ossos longos, resultando no alargamento dos punhos. Isso pode ser verificado com uma radiografia, que mostra a mineralização irregular deficiente das placas epifisárias.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Radiografias de um punho de uma criança com raquitismo por deficiência de vitamina D antes (figura esquerda) e depois (figura direita) do tratamento com vitamina DDo acervo de M.F. Holick, PhD, MD; usado com permissão [Citation ends].
erupção dentária tardia e cárie dentária precoce
Ocorre em crianças com raquitismo.
deformidade torácica
Ocorre em crianças com raquitismo e deve-se à tração muscular na caixa torácica amolecida causando pectus carinatum, assimetria torácica e alargamento da base torácica.
desconforto ósseo com dor pulsátil e/ou irritabilidade
O desconforto ósseo é típico de deficiência de vitamina D prolongada ou grave em adultos (osteomalácia). Os pacientes geralmente relatam dor óssea ao se sentar ou inclinar para baixo e descrevem a dor como persistente e pulsátil.
Em lactentes ou crianças pequenas com raquitismo, a dor óssea geralmente é expressa como irritabilidade.
sudorese na cabeça
Pode ocorrer em crianças com deficiência de vitamina D grave devido a um aumento da atividade neuromuscular.
sensibilidade óssea localizada ou generalizada
O desconforto ósseo periosteal consistente com o diagnóstico de osteomalácia pode ser induzido através de pressão com força no esterno, rádio e tíbia anterior usando o dedo polegar ou indicador.
fraqueza muscular proximal
Os adultos com deficiência de vitamina D crônica geralmente apresentam fraqueza muscular, especialmente dos músculos proximais nas pernas. Isso fica evidente quando se observa o paciente se levantar de uma posição sentada com dificuldade.
Incomuns
rosário raquítico
Refere-se às projeções em forma de nódulo ao longo da caixa torácica em crianças com raquitismo.
bossa frontal
Pode ocorrer em uma criança com raquitismo de longa duração; decorrente de um aumento da formação óssea e achatamento da fronte.
marcha cambaleante
Decorrente da dor nos quadris, e é um sinal de osteomalácia.
Outros fatores diagnósticos
comuns
deficit no crescimento
O retardo de crescimento é uma apresentação comum do raquitismo e é decorrente da mineralização global inadequada do esqueleto.
realização tardia de marcos motores
Apresentação comum do raquitismo como resultado da mineralização global inadequada do esqueleto.
fadiga e mal-estar
Sintomas comuns em pacientes com osteomalácia.
Incomuns
sintomas de hipocalcemia
Incluem cãibras musculares, fraqueza muscular, espasmo carpopedal, dormência, parestesias, tetania e convulsões.
Pode ocorrer como resultado de distúrbios hereditários do metabolismo de vitamina D ou da deficiência de vitamina D crônica não tratada. Espasmos carpopedais e convulsões generalizadas podem ocorrer em virtude do aumento da irritabilidade neuromuscular.
Fatores de risco
Fortes
exposição inadequada à luz solar
A luz solar é a principal fonte de vitamina D para a maioria dos seres humanos.[2] Portanto, evitar a exposição ao sol, inclusive com o uso excessivo de filtro solar e a estação do ano, a latitude e a hora do dia, influenciam fortemente na produção de vitamina D cutânea.[1][58][70]
Viver acima ou abaixo de uma latitude de 35° reduz notavelmente ou elimina completamente qualquer produção de vitamina D pela exposição à luz solar no inverno.[58]
A fotossíntese da vitamina D depende de muitos fatores, incluindo genética, idade, saúde e comportamento pessoal e cultural.[70] Os grupos particularmente suscetíveis incluem idosos (especialmente se institucionalizados) e mulheres e crianças que ficam confinadas às suas casas ou que usam roupas que cobrem inteiramente o corpo e a face.[58]
maior pigmentação da pele
idade >50 anos
O envelhecimento não afeta a absorção de vitamina D da dieta, mas diminui a capacidade da pele de produzir vitamina D.[58]
O aumento do nível sanguíneo de vitamina D após a exposição à radiação ultravioleta B é pelo menos três vezes maior nos adultos jovens de 20 a 30 anos em comparação com adultos mais velhos de 62 a 80 anos.[58]
ingestão inadequada alimentar e suplementar de vitamina D
Existem altos níveis de inadequação da ingestão de vitamina D nas populações em todo o mundo, em parte devido à variabilidade na disponibilidade de fontes de alimentos ricos em vitamina D e às diferenças na prática de enriquecimento de alimentos entre os países.[11] A maioria dos alimentos enriquecidos com vitamina D contém 100 UI de vitamina D/porção. Os peixes com alto teor de gordura, como o salmão selvagem, têm cerca de 500 a 1000 UI/100 g. A maioria das estimativas não inclui a contribuição de suplementos dietéticos contendo vitamina D.[11]
Os lactentes que recebem leite materno como sua única fonte de nutrição, sem suplementação de vitamina D, são mais suscetíveis.[60]
má absorção
Pacientes com doença celíaca, fibrose cística, doença de Crohn, doença de Whipple ou síndrome do intestino curto, ou que foram submetidos à cirurgia de bypass gástrico, são incapazes de absorver vitamina D ou a absorvem de forma insuficiente.[2][63]
A insuficiência hepática grave está associada à deficiência de vitamina D.[64] Quando >90% do fígado está comprometido, ele é incapaz de produzir 25-hidroxivitamina D suficiente.[1][3]
obesidade
A gordura corporal armazena vitamina D. Entretanto, quando o índice de massa corporal (IMC) é >30, a gordura sequestra vitamina D, aumentando assim o risco de deficiência de vitamina D.[66]
uso de medicamentos
Inclui o uso de glicocorticoides, medicamentos antiepilépticos, terapia antirretroviral altamente ativa, rifampicina e erva-de-são-joão. Esses medicamentos ativam os receptores esteroides e xenobióticos, provocando a ativação do mecanismo enzimático que destrói a 25-hidroxivitamina D e a 1,25-di-hidroxivitamina D.[68]
mutações genéticas
Os distúrbios hereditários do metabolismo de vitamina D e do reconhecimento de 1,25-di-hidroxivitamina D são raros.[5]
O raquitismo dependente de vitamina D do tipo 1 é causado por uma mutação de genes que geram 25-hidroxivitamina-1-hidroxilase ou 25-hidroxilase.[6]
O raquitismo dependente de vitamina D do tipo 2 é causado por uma mutação do gene do receptor de vitamina D (VDR).[6]
O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X e o raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante são causados pela produção elevada ou pelo metabolismo reduzido do fator de crescimento de fibroblastos 23. O resultado é a hiperfosfatúria, a hipofosfatemia grave e a redução da conversão de 25-hidroxivitamina D em 1,25-di-hidroxivitamina D.[8]
tumor
Seja benigno ou maligno, pode produzir fator de crescimento de fibroblastos 23, causando hipofosfatemia e baixos níveis de 1,25-di-hidroxivitamina D sérica, com consequente osteomalácia oncogênica e manifestações bioquímicas e esqueléticas pronunciadas.[4]
doença renal crônica
Os rins ativam a vitamina D para regular o metabolismo do cálcio. A doença renal crônica resulta em retenção de fosfato, causando um aumento na produção do fator de crescimento de fibroblastos 23 (FGF-23) por osteócitos. O FGF-23 inibe a produção de 1,25-di-hidroxivitamina D e, inicialmente, resulta em hiperparatireoidismo secundário.[9] Pacientes com DRC em estágio avançado com eGFR <45 mL/minuto/1.73 m² (estágio da categoria G3b-G5 ) são incapazes de produzir 1,25-diidroxivitamina D suficiente, levando ao desenvolvimento de doença óssea metabólica causada por DRC.[69] Todo paciente com doença renal crônica precisa manter um nível de 25-hidroxivitamina D >75 nanomoles/L (>30 nanogramas/mL) para maximizar a saúde óssea.[1][10]
distúrbios granulomatosos
Pacientes com doenças com formação de granuloma, inclusive sarcoidose e tuberculose, correm o risco de deficiência de vitamina D devido à sua destruição elevada. Os macrófagos no granuloma podem causar o aumento do metabolismo de 25-hidroxivitamina D em 1,25-di-hidroxivitamina D, provocando um aumento de expressão da enzima 24-hidroxilase, que por sua vez aumenta a destruição de 25-hidroxivitamina D e de 1,25-di-hidroxivitamina D, resultando na deficiência de vitamina D.[2][3]
hiperparatireoidismo primário
Níveis elevados de PTH podem causar aumento do metabolismo da 25-hidroxivitamina D em 1,25-di-hidroxivitamina D, resultando em aumento da expressão da enzima 24-hidroxilase, que por sua vez aumenta a destruição tanto da 25-hidroxivitamina D quanto da 1,25-di-hidroxivitamina D, resultando em deficiência de vitamina D.[2][3]
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