Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
creatina quinase (CK) sérica
Exame
O exame de enzimas musculares mais sensível.[89]
Deve ser solicitado a qualquer paciente com suspeita de doença, mesmo que ele apresente apenas envolvimento cutâneo, pois a CK pode ser elevada na dermatomiosite clinicamente amiopática (DMCA).[2] Embora o nível de CK possa ser elevado até 50 vezes na doença ativa, pode ser normal em alguns casos de dermatomiosite ativa.[3][90][91] Portanto, investigações adicionais para avaliar o envolvimento muscular devem ser realizadas se a CK for normal em um caso em que a suspeita clínica de dermatomiosite seja alta.
Quando a CK inicial é elevada, a medição serial da CK pode ser utilizada como parte do monitoramento da resposta ao tratamento.
Resultado
altos níveis
aldolase sérica
Exame
Uma enzima da via glicolítica encontrada em todos os tecidos, mas principalmente no musculoesquelético, cérebro e fígado.
Não é tão específica ou sensível para a doença muscular como a CK, mas ocasionalmente é elevada na miosite quando a CK é normal.
Resultado
altos níveis
biópsia muscular
Exame
Deve ser realizada em todos os casos de suspeita de dermatomiosite.
Em pacientes sintomáticos, a biópsia deve ser retirada de um músculo fraco, mas não gravemente atrofiado. Quadríceps e deltoide são locais comuns.
A biópsia cirúrgica aberta fornece uma amostra maior, em comparação com a biópsia de agulha fechada. A biópsia usando um concótomo também produz amostras úteis.[92] O processamento e a interpretação corretos por um laboratório com experiência em histologia muscular são essenciais para o diagnóstico correto.
O envolvimento muscular pode ser irregular e a eletromiografia (EMG; seguida pela biópsia do músculo contralateral) ou ressonância nuclear magnética (RNM) prévia para orientar a biópsia muscular pode aumentar o rendimento.[93][94][95] Isso é de particular relevância na dermatomiosite clinicamente amiopática.[2]
A atrofia perifascicular é observada devido à fagocitose e necrose das fibras musculares. Esse padrão de atrofia é diagnóstico da dermatomiosite.[36][96]
Resultado
inflamação perivascular ou interfascicular; hiperplasia endotelial nos vasos sanguíneos intramusculares; atrofia perifascicular
eletromiografia (EMG)
Exame
Embora a EMG seja recomendada, ela não é essencial para o diagnóstico se a CK elevada e os achados típicos da biópsia muscular estiverem presentes.
As anormalidades da EMG são inespecíficas, mas são observadas com mais frequência em miopatias inflamatórias idiopáticas.[97][98] Padrões semelhantes podem ser observados em miopatias tóxicas, infecciosas ou metabólicas.
A inflamação no local da inserção da agulha pode causar artefato nas amostras de biópsia muscular subsequentes e pode causar aumentos transitórios da CK.[93] Um músculo que foi estudado com EMG não deve ser biopsiado; em vez disso, o mesmo músculo no lado oposto deve ser amostrado.
Resultado
atividade espontânea anormal (fibrilação e ondas agudas positivas) e atividade voluntária anormal (potenciais motores polifásicos de curta duração e baixa amplitude)
biópsia de pele
Exame
Em pacientes que apresentam dermatomiosite clássica e têm o diagnóstico confirmado por enzimas musculares elevadas e biópsia muscular ± EMG, a biópsia de pele pode não ser necessária. No entanto, a biópsia de pele é necessária para confirmar o diagnóstico de dermatomiosite clinicamente amiopática, onde a doença de sobreposição do tecido conjuntivo pode estar presente ou nos casos em que o diagnóstico cutâneo seja duvidoso.
As aparências histológicas observadas no lúpus eritematoso sistêmico (LES) são muito semelhantes às da dermatomiosite, dificultando a distinção entre LES e dermatomiosite atípica.[60][66][99]
Resultado
alteração vacuolar da camada basal da epiderme; ceratinócitos necróticos; dilatação vascular; infiltrado linfocítico perivascular
FAN
Exame
Positivo em aproximadamente 80% dos pacientes.[100]
Inespecífico e comumente positivo em outras doenças do tecido conjuntivo (DTCs) em que a miosite pode ser uma característica.
Exames adicionais para autoanticorpos contra antígenos nucleares específicos (por exemplo, antiácido desoxirribonucleico [antiDNA] de fita dupla, anti-Ro, anti-La, anti-Sm, antirribonucleoproteína [anti-RNP]) são úteis para ajudar a diferenciar entre a dermatomiosite e outras DTCs.
Resultado
positiva
Investigações a serem consideradas
anticorpos específicos da miosite (AEMs)
Exame
Presente em aproximadamente 30% dos pacientes.
A maioria é direcionada contra os complexos de proteína do ácido ribonucleico (RNA) citoplasmático.[101]
Poucos AEMs são medidos na prática clínica de rotina, mas estudos mostraram que eles estão associados a características clínicas específicas:[102]
O anticorpo da anti-aminoacil-tRNA sintetases anti-Jo-1 é encontrado mais comumente na polimiosite (PM), mas também na dermatomiosite. Quando presente, está associado a um risco elevado de doença pulmonar intersticial e síndrome antissintetase. A síndrome antissintetase é um subgrupo de miopatias inflamatórias idiopáticas. A característica da doença é a presença de autoanticorpos séricos que reconhecem as aminoacil-tRNA sintetases. O quadro clínico característico consiste na presença de miosite, doença pulmonar intersticial e artrite não erosiva. O fenômeno de Raynaud é frequentemente observado.[86][103][104]
Os anticorpos anti-Mi-2 são orientados contra uma helicase envolvida na ativação transcricional.[105] Eles estão fortemente associados ao rash típico da dermatomiosite e são encontrados em aproximadamente 10% dos casos.[106]
Os anticorpos antipartícula de reconhecimento de sinal estão envolvidos no transporte de proteínas para o retículo endoplasmático. Eles são encontrados quase exclusivamente na PM e ocasionalmente na dermatomiosite. Quando presentes, estão associados à miopatia grave aguda.[101]
Os anticorpos anti-PM-Scl foram encontrados em pacientes com sobreposição de miosite e esclerodermia. Uma vez que esses anticorpos podem também estar presentes nos pacientes sem miosite, eles são frequentemente referidos como anticorpos associados à miosite.[107]
Resultado
positiva
RNM muscular
Exame
A técnica não invasiva que pode ser usada para avaliar grandes áreas do músculo para doença ativa.
As aparências na RNM são inespecíficas e a biópsia ainda é necessária para o diagnóstico.[94]
Pode melhorar o rendimento da biópsia, identificando músculos afetados para submeter à biópsia.[108]
As medições seriais de RNM podem ser realizadas para avaliar a resposta ao tratamento.
Resultado
edema elevado; fibrose e calcificação dependendo do estádio da doença
eletrocardiograma (ECG)
Exame
Deve ser realizado em todos os pacientes. Cerca de 30% dos pacientes com miopatias inflamatórias idiopáticas podem ter anormalidades no ECG.[85]
Pacientes com ECG em repouso normal, mas com sintomas de palpitações ou síncope, merecem uma investigação adicional com o ECG ambulatorial.
Resultado
disritmias atriais ou ventriculares; defeitos de condução
ecocardiografia
Exame
Deve ser realizado em todos os pacientes. O envolvimento miocárdico grave o suficiente para causar insuficiência cardíaca congestiva é raro (<5% dos pacientes), mas, quando presente, indica prognóstico desfavorável.[72]
Resultado
fração de ejeção do ventrículo esquerdo reduzida; hipocinesia
troponina cardíaca I
Exame
A CK pode estar elevada em pacientes com miosite na ausência de envolvimento cardíaco.[109] A troponina I é um marcador sensível e específico de lesões cardíacas. Ela é usada como biomarcador para rastrear pacientes com miopatias inflamatórias idiopáticas mas assintomáticos na apresentação.[110]
Resultado
altos níveis
radiografia torácica
Exame
Necessário em todos os pacientes para avaliar o envolvimento respiratório e para rastreamento de neoplasia.
Na doença pulmonar intersticial inicial, as alterações radiográficas podem ser mínimas ou inespecíficas e essa doença pode ser negligenciada se investigações adicionais respiratórias não forem executadas.
Resultado
inspiração insuficiente ou atelectasia; alterações intersticiais reticulonodulares difusas; neoplasia ou linfadenopatia primária ou secundária
testes de função pulmonar (TFPs)
Exame
Necessários em todos os pacientes para avaliar a fraqueza dos músculos respiratórios e a doença pulmonar intersticial.
Testes de função pulmonar anormais devem ser investigados pela tomografia computadorizada (TC) de alta resolução do tórax.
Resultado
padrão restritivo com redução da capacidade de difusão; fraqueza dos músculos respiratórios
tomografia computadorizada (TC) de alta resolução do tórax
Exame
Deve ser realizada em todos os pacientes com sintomas respiratórios ou testes de função pulmonar anormais.
Mais sensível que a radiografia torácica na detecção de doença pulmonar intersticial e fornece informações sobre o prognóstico que não são fornecidas pela radiografia torácica. A presença de opacidade em vidro fosco está associada a um prognóstico melhor, em comparação com as alterações fibróticas em favo de mel.[111][112]
Resultado
com opacidade em vidro fosco; alterações fibróticas em favo de mel
esofagografia baritada ou avaliação videofluoroscópica da deglutição
Exame
Deve ser realizada em pacientes com disfagia, regurgitação nasal de líquido ou disfonia.
A aspiração silenciosa também pode ocorrer e uma avaliação adicional é indicada em pacientes com infecção do trato respiratório inferior.[113]
Resultado
alteração da motilidade esofágica ou faríngea
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal