Resumo
Definição
História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
- história familiar de DRP autossômica dominante (DRPAD) ou doença renal em estágio terminal
- história familiar de evento cerebrovascular.
- cistos renais
- hipertensão
- dor abdominal/nos flancos
- hematúria
- massa abdominal/renal palpável
- cefaleias
- disúria, dor suprapúbica, febre
Outros fatores diagnósticos
- sopro cardíaco
- hérnia abdominal
- hepatomegalia
- dor torácica
Fatores de risco
- história familiar de DRP autossômica dominante (DRPAD)
- história familiar de evento cerebrovascular.
Investigações diagnósticas
Primeiras investigações a serem solicitadas
- ultrassonografia renal
- tomografia computadorizada (TC) de abdome/pelve
- RNM de abdome/pelve
- urinálise/cultura de urina e coloração de Gram
- eletrólitos séricos, ureia e creatinina
- perfil lipídico em jejum
- eletrocardiograma (ECG)
- TC cranioencefálica
Investigações a serem consideradas
- teste genético
- ecocardiograma
- urina de 24 horas
- TC de dupla energia do abdome/pelve
- punção lombar e análise do líquido cefalorraquidiano
- proteína C-reativa
- tomografia por emissão de pósitrons (PET)
Algoritmo de tratamento
Colaboradores
Autores
Marie C. Hogan, MD, PhD
Consultant
Division of Nephrology
Professor of Medicine
College of Medicine
Mayo Clinic
Rochester
MN
Declarações
MCH receives research funding from Novartis, and was an investigator participating in tolvaptan clinical trials. MCH is also an author of several references cited in this topic.
Maria Irazabel Mira, MD, PhD
Associate Professor of Medicine, Associate Consultant
Division of Nephrology and Hypertension
Department of Internal Medicine
Mayo Clinic
Rochester
MN
Declarações
MIM is an author of several references cited in this topic.
Agradecimentos
Dr Marie C Hogan and Dr Maria Irazabal Mira would like to gratefully acknowledge Dr Vicente Torres, a previous contributor to this topic.
Disclosures: VT is an author of several references cited in this topic.
Revisores
Richard Sandford, PhD, FRCP
Wellcome Trust Senior Fellow in Clinical Research
University Reader in Real Genetics
Honorary Consultant in Medical Genetics
Cambridge
UK
Declarações
RS declares that he has no competing interests.
Arlene Chapman, MD
Professor of Medicine
Renal Division
Emory University
School of Medicine
Atlanta
GA
Declarações
Not disclosed.
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