História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
história familiar de DRP autossômica dominante (DRPAD) ou doença renal em estágio terminal
O diagnóstico é considerado confirmado se houver história familiar da doença em um parente de primeiro grau e os critérios de imagem forem satisfeitos.[42] A história familiar pode parecer ser negativa devido à falta de registros médicos dos pais, doença leve de mutações hipomórficas de PKD1 (falha em reconhecer o distúrbio ou doença de início tardio no pai afetado), morte precoce do pai antes do início dos sintomas, mutações de novo ou linha germinativa ou mosaicismo somático.[16][20] A incidência de mutações de novo é significativa na DRPAD, ocorrendo em cerca de 10% a 15% das famílias afetadas.[1]
A história familiar da DRPAD deve conduzir a um rastreamento precoce da hipertensão.
história familiar de evento cerebrovascular.
Existe uma clara associação entre a DRP autossômica dominante (DRPAD) e história familiar de aneurisma intracraniano ou hemorragia subaracnoide (HSA).
Os aneurismas intracranianos ocorrem em 6% dos pacientes com DRPAD sem história familiar de aneurismas ou HSA e em 16% daqueles com história familiar.[34] A maioria tende a estar na circulação cerebral anterior e a ser pequenos.
cistos renais
Observados em estudos de imagem e diagnósticos em pacientes com história familiar positiva.
Em pacientes com história familiar negativa, o diagnóstico por imagem não é suficiente, pois os critérios foram desenvolvidos em indivíduos com risco de 50% de DRP autossômica dominante.[4] Vários cistos bilaterais (>10 por rim) levam ao diagnóstico provável em pacientes sem história familiar na ausência de outras manifestações sugestivas de uma doença cística renal diferente; no entanto, o teste genético é indicado para estabelecer o diagnóstico.[1][11]
hipertensão
Sintoma manifesto comum.[4] A hipertensão afetará quase todos os pacientes e geralmente está presente antes das anormalidades da função renal.[1]
Frequentemente, se apresenta em relativamente pouca idade, com uma idade média de início entre 30 e 34 anos.[7] A detecção da hipertensão antes de qualquer outra manifestação clínica é frequentemente o modo como a doença é detectada pela primeira vez em pacientes.[1]
Além disso, a hipertensão em pacientes com DRP autossômica dominante está associada a uma alta incidência de hipertrofia ventricular esquerda, o que causa aumento da morbidade e mortalidade cardiovasculares, que também é a principal causa de morte neste grupo de pacientes.[55]
dor abdominal/nos flancos
Sintoma manifesto comum.[4]
A causa subjacente é investigada, incluindo nefrolitíase, infecção ou hemorragia.[1] Infecções do trato urinário que envolvem o parênquima renal ou cistos, normalmente, se fazem acompanhar de dor nos flancos.
Também pode ser causada por aumento hepático.
A dor crônica pode ser decorrente da tração no pedículo renal.
A diverticulose colônica é comum e o desenvolvimento de complicações, como diverticulite, é mais provável, especialmente em pacientes com doença renal em estágio terminal com DRP autossômica dominante.[38]
hematúria
Hematúria microscópica e macroscópica são comuns.
A história de hematúria macroscópica está associada a uma pior função renal para a idade.[56]
massa abdominal/renal palpável
O exame abdominal geralmente revela rins palpáveis.
Os rins aumentam de tamanho e podem estar associados a morbidade significativa devido à massa e peso adicionais.[39]
cefaleias
disúria, dor suprapúbica, febre
As infecções do trato urinário (ITUs) ocorrem em 30% a 50% dos pacientes adultos com DRP, com a maioria ocorrendo em mulheres.[1]
As ITUs envolvendo o parênquima renal ou cistos tipicamente se manifestam com febre.
Outros fatores diagnósticos
comuns
sopro cardíaco
Prolapso da valva mitral, regurgitação mitral, regurgitação aórtica e raiz aórtica dilatada são as anormalidades cardíacas mais comuns.[1]
hérnia abdominal
hepatomegalia
A doença hepática policística está presente em mais de 90% dos indivíduos com DRP autossômica dominante com mais de 35 anos e a frequência aumenta com a idade.[4][38][37]
Mais prevalente, e o volume do cisto hepático é maior em mulheres que em homens.[37] Mulheres que tiveram múltiplas gestações, usaram medicamentos contraceptivos ou fizeram uso de terapia de reposição de estrogênio apresentam uma doença mais grave.[38] Os receptores estrogênicos são expressos no revestimento epitelial dos cistos hepáticos e estimulam a proliferação celular do cisto hepático.[37]
Complicações ou sintomas significativos decorrentes do comprometimento hepático podem ocorrer em até 20% dos casos.[37]
Cada vez mais pacientes estão vivendo mais, o suficiente para apresentarem sintomas de doença hepática policística decorrente do tratamento mais eficaz da doença renal. Pirose, doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), saciedade precoce, náuseas, aumento da circunferência abdominal ou dispneia podem ocorrer nos pacientes devido ao aumento do fígado.[37]
Incomuns
dor torácica
A dor torácica pode ser uma complicação da doença com diferentes etiologias.
Fatores de risco
Fortes
história familiar de DRP autossômica dominante (DRPAD)
A obtenção da história familiar é uma maneira simples e barata de identificar pessoas que possam ter risco de DRPAD e, assim, definir um diagnóstico precoce. A história familiar pode parecer ser negativa devido à falta de registros médicos dos pais, doença leve de mutações hipomórficas de PKD1 (falha em reconhecer o distúrbio ou doença de início tardio no pai afetado), morte precoce do pai antes do início dos sintomas, mutações de novo ou linha germinativa ou mosaicismo somático.[16][20] A incidência de mutações de novo é significativa na DRPAD, ocorrendo em cerca de 10% a 15% das famílias afetadas.[1]
A história familiar da DRPAD deve conduzir a um rastreamento precoce da hipertensão.
história familiar de evento cerebrovascular.
Os aneurismas intracranianos ocorrem em 6% dos pacientes com DRPAD sem história familiar de aneurismas e em 16% daqueles com história familiar.[34]
Os indicadores para o rastreamento em pacientes com uma boa expectativa de vida incluem história de aneurisma ou de hemorragia subaracnoide, ruptura prévia de aneurisma, preparação para cirurgia eletiva de grande porte, ansiedade do paciente e profissões de alto risco (por exemplo, pilotos, operadores de guindastes).[31]
O rastreamento disseminado não é recomendado porque revela pequenos aneurismas com baixo risco de ruptura.[31]
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