Discussões com os pacientes
Devem ser fornecidas informações aos pacientes sobre a evolução variável e as manifestações da DRP autossômica dominante e sobre a importância da detecção precoce e modificação dos fatores de risco, tanto para conhecimento dos pacientes quanto para que eles possam discutir com os familiares possivelmente afetados.
A detecção e o tratamento precoces ajudarão a evitar exames desnecessários, além de minimizar a ansiedade do paciente. As complicações a seguir devem ser especificamente mencionadas: hipertensão, hematúria, dor nos flancos, nefrolitíase, prolapso da valva mitral, aneurismas intracranianos e insuficiência renal. Os pacientes devem ser instruídos sobre o significado das medições da pressão arterial (PA) sistólica e diastólica, sobre como medir eles próprios a PA e sobre os alvos terapêuticos dos anti-hipertensivos. Devem ser fornecidas orientações quanto à quantidade de proteína na dieta por dia (0.8 g/kg de peso corporal ideal). Os pacientes devem evitar ou limitar alimentos ou medicamentos que contenham cafeína, o que aumenta o adenosina monofosfato cíclica (cAMP). Os pacientes com hipertensão ou hipercolesterolemia devem ser instruídos a restringir o sódio a 90 mmol/L (90 mEq/dia) e a seguirem uma dieta com baixo colesterol (<200 mg/dia).
Os pacientes devem ser alertados de que os exames de imagem pré-sintomáticos para aneurismas intracranianos são recomendados a pacientes com uma história familiar forte de ruptura de aneurismas intracranianos em profissões de alto risco como pilotos, se uma cirurgia eletiva importante estiver planejada com instabilidade hemodinâmica prevista e em pessoas sem fatores de risco comuns, mas que querem ser examinadas devido à ansiedade.
O aconselhamento reprodutivo pode ser considerado para casais que desejam constituir uma família. As opções são: não ter filhos, diagnóstico genético pré-implantacional, amniocentese ou biópsia da vilosidade coriônica nas primeiras 10 a 16 semanas de gestação e doação de gameta de um doador não afetado, dependendo de qual dos genitores é afetado. O diagnóstico genético pré-implantação é oferecido em alguns centros especializados.[121]
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