Doença de depósito de glicogênio tipo 1

A doença de depósito de glicogênio tipo 1 (DDG 1) é um distúrbio raro. Geralmente, o rastreamento de rotina ou da população neonatal não é realizado. No entanto, o rastreamento genético deve ser considerado em populações de alto risco (por exemplo, detecção de portadores no pré-natal em parceiros de um portador conhecido de uma mutação da DDG 1 e em algumas populações judaicas, nas quais as taxas de portadores de DDG 1 são elevadas).[11]Rake JP, Visser G, Labrune P, et al. Guidelines for management of glycogen storage disease type I - European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur J Pediatr. 2002 Oct:161 Suppl 1:S112-9. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12373584?tool=bestpractice.com