Novos tratamentos
Terapia gênica
A terapia gênica foi eficaz em modelos murinos e caninos da doença de depósito de glicogênio (DDG) 1a.[24][25] Dois ensaios clínicos estão em andamento em seres humanos: um ensaio clínico de fase 3 sobre a terapia de transferência de genes mediada por AAV8 em pacientes com 8 anos de idade ou mais com DDG 1a, e um estudo de fase 1-2 sobre RNAm em pacientes adultos e pediátricos com DDG 1a.[26][27]
Inibidores da proteína cotransportadora de sódio e glicose 2 (SGLT2)
A maioria dos pacientes com DDG 1b tem neutropenia constante ou cíclica, cuja gravidade varia de leve até agranulocitose completa e está associada a infecções bacterianas recorrentes. A causa da neutropenia e da disfunção neutrofílica na DDG 1b tem sido associada ao acúmulo de 1,5-anidroglucitol-6-fosfato e, por isso, pode ser alvo de inibidores de SGLT2 (por exemplo, empagliflozina, dapagliflozina).[28][29][30]
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