História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
história familiar de doença de depósito de glicogênio tipo 1 (DDG 1)
Considerado um fator de risco importante.
alimentações frequentes
É possível que lactentes nunca consigam dormir a noite inteira sem receber alimentação.
hepatomegalia
Uma característica diferenciada de DDG 1. Rins aumentados também ocorrem na maioria dos pacientes, mas só podem ser demonstrados pela ultrassonografia abdominal.
abdome distendido
Esse sinal é secundário à hepatomegalia.
Outros fatores diagnósticos
comuns
hiperpneia
Episódios de respiração rápida podem ser causados por acidose metabólica.
deficit no crescimento
O deficit de crescimento em relação à DDG não é completamente compreendido, mas pode estar associado ao controle glicêmico inadequado e ao controle metabólico inadequado, o que se reflete pela acidose metabólica crônica.
puberdade tardia
Podem ser causadas por hipoglicemia.
letargia
Pode ser resultado de hipoglicemia, acidose metabólica ou ambas.
hipotonia ou dor muscular pela manhã
Redução da massa muscular.
tendência ao sangramento
Epistaxe, equimoses e sangramento prolongado após cirurgia odontológica (ou outra cirurgia) são causados pela função plaquetária comprometida na DDG 1.
Incomuns
atraso do desenvolvimento
Ocorre apenas se convulsões hipoglicêmicas recorrentes resultarem em dano cerebral.
náuseas e vômitos
Podem ser resultado de hipoglicemia e acidose láctica.
convulsões
Podem ser causadas por hipoglicemia.
aparência cushingoide
Pode estar presente em lactentes não tratados ou tratados inadequadamente e crianças.
xantomas eruptivos
Podem estar presentes em superfícies extensoras em pacientes com hiperlipidemia extrema.
Fatores de risco
Fortes
história familiar
Doença autossômica recessiva. Probabilidade de 1:4 de que o descendente seja afetado se houver um irmão afetado.
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