Abordagem

O tratamento da DDG 1 envolve o fornecimento de uma fonte alimentar contínua de glicose para manter a euglicemia e prevenir, tanto quanto possível, complicações agudas e crônicas. O lactato sanguíneo aumenta rapidamente quando a glicemia cai abaixo do limiar de contrarregulação da glicose (4.0 mmol/L [<72 mg/dL]). Quando a hipoglicemia é evitada pelo fornecimento de uma quantidade apropriada de glicose durante o dia e a noite, as anormalidades bioquímicas melhoram, o tamanho do fígado diminui, a tendência ao sangramento é revertida e o crescimento melhora.[12]

Emergências de hipoglicemia

A hipoglicemia aguda é corrigida pela administração de glicose (via intravenosa ou enteral). Após a correção da hipoglicemia, a infusão de glicose deverá continuar para manter a euglicemia. Fluidos que contêm dextrose a 10% em taxas iguais ou maiores que aquelas de manutenção, geralmente, são suficientes para essas infusões.[1]​ Ao contrário de emergências hipoglicêmicas em pessoas com diabetes, o glucagon não deve ser usado.

A hipoglicemia aguda deve exigir investigações imediatas sobre outros distúrbios eletrolíticos ou metabólicos possíveis, em especial, a acidose láctica.

Carboidratos alimentares

As medidas alimentares para pacientes com DDG 1 baseiam-se em dois princípios: reduzir os "açúcares simples" (redução de substratos) e fornecer energia suficiente durante o dia (suplementação de produtos).

Redução de substratos

A dieta de pacientes com DDG 1 deve ser baixo teor de “açúcares simples”, inclusive lactose/galactose e sacarose/frutose.[1]

Suplementação de produtos

Vários métodos podem ser utilizados para proporcionar uma fonte contínua de glicose a uma taxa suficiente para satisfazer as necessidades de glicose e manter a euglicemia nos intervalos entre as refeições. São administrados através do trato gastrointestinal por infusão intragástrica (sonda nasogástrica ou tubo de gastrostomia) ou pelo uso de alimentos com baixo índice glicêmico. Entre esses alimentos, o amido de milho cru tem as propriedades mais adequadas descritas até o momento. Uma estimativa da quantidade mínima de glicose necessária pode ser obtida com a fórmula para cálculo da taxa de produção de glicose basal que utiliza o peso corporal ideal do paciente. A quantidade precisa de glicose suplementar ou amido de milho cru e a posologia devem ser determinados empiricamente com base nos resultados do monitoramento clínico e bioquímico.[13][14]

Os lactentes devem ser alimentados com frequência (variação entre 1 a 3 horas) com uma fórmula que não contenha lactose nem sacarose. A fórmula deve conter um polímero de glicose (sólidos de xarope de milho ou maltodextrinas) que, depois da digestão, produzirá uma quantidade de glicose igual à taxa de produção de glicose calculada. Se a alimentação noturna for um problema, pode-se administrar alimentação contínua durante a noite com a mesma fórmula através de tubo de gastrostomia ou sonda nasogástrica com taxa controlada por uma bomba de infusão.[13][14]

Fornecimento de amido de milho cru

O amido de milho cru administrado por via oral atua como um reservatório intestinal de glicose que é lentamente absorvida para a circulação. Em muitos centros, o amido de milho cru tem substituído as alimentações frequentes de glicose ou de polímeros de glicose durante o dia e a infusão intragástrica contínua de glicose durante a noite. Tem sido usado com sucesso em lactentes de apenas 8 meses de idade.[13][14][15]​ Embora a atividade da amilase pancreática atinja níveis de adultos entre 2 e 4 anos de idade, ela pode ser estimulada por amidos. A exposição cuidadosa e o aumento da dose podem ser tentados após os 6 meses de idade, havendo relatos de sucesso entre 1 e 2 anos de idade.[16]

O amido de milho cru é administrado como uma pasta utilizando água ou fluido adoçado artificialmente, ou na fórmula para lactentes, administrado em intervalos de 3 a 5 horas durante o dia, e em intervalos de 4 a 6 horas durante a noite. A quantidade administrada é determinada multiplicando-se o intervalo de tempo entre as alimentações pela exigência de glicose por hora para um peso corporal ideal. O horário e as quantidades ideais de alimentação intermitente com amido de milho cru para pacientes de diferentes idades são determinados empiricamente pelo monitoramento metabólico para garantir que os objetivos bioquímicos sejam alcançados. Deve-se considerar cuidadosamente ao escolher entre alimentação gástrica noturna contínua por gotejamento e esquema noturno de amido de milho.[17]

Uma liberação prolongada de preparação de amido de milho está disponível, que geralmente expande a duração do jejum noturno em 2 a 5 horas, para que alguns adultos possam manter um controle metabólico ideal por até 10 horas.[18] Além do uso durante a noite, o amido de milho de liberação prolongada tem sido cada vez mais utilizado durante o dia e em pacientes mais jovens, tanto na prática diária quanto em ambientes de pesquisa. É adequado para crianças a partir dos 2 anos, mas pode variar de acordo com o país.

Macronutrientes e micronutrientes

Os carboidratos geralmente fornecem cerca de 60% a 65% das calorias diárias. Do total de calorias diárias, 30% a 45% são receitadas (a quantidade e o horário) na forma de amido de milho cru. A maioria dos carboidratos restantes da alimentação deve ser preferencialmente de amidos com baixo índice glicêmico. Proteínas devem fornecer 10% a 15% das calorias diárias, sendo as calorias restantes provenientes de gordura.[1]​A gordura alimentar deve ser restrita a cerca de 20% do consumo total de energia, igualmente distribuída entre gorduras monoinsaturadas, poli-insaturadas e saturadas, e a ingestão de colesterol restrita a <300 mg/dia.

Com os requisitos de glicose receitados, a ingestão calórica total é determinada em grande parte pelo apetite do paciente, desde que a taxa de ganho de peso não seja excessiva. O nutricionista deve assegurar que o paciente consuma uma quantidade adequada de proteínas, gorduras, minerais e vitaminas para dar suporte ao crescimento ideal. Quando é prescrita uma quantidade de glicose adequada para manter a euglicemia, produtos lácteos e frutas (apesar do respectivo teor de galactose e frutose) podem ser usados com moderação.[14]

Hiperuricemia

A hiperuricemia (a referência varia em crianças e adolescentes: sexo masculino 214 a 327 micromoles/L [3.6 a 5.5 mg/dL]; sexo feminino 214 a 238 micromoles/L [3.6 a 4.0 mg/dL]) geralmente remite quando glicose exógena adequada é fornecida. Se a hiperuricemia (>416 a 476 micromoles/L [>7 a 8 mg/dL]) persistir, o alopurinol, um inibidor da xantina oxidase, reduzirá o ácido úrico sérico para níveis normais.

Hiperlipidemia

A hiperlipidemia deve melhorar pelo fornecimento de glicose exógena adequada. Agentes hipolipemiantes (por exemplo, fenofibrato) são indicados quando persiste a hipertrigliceridemia grave, apesar da terapia ideal de glicose representar um risco significativo de pancreatite aguda.[19] Quando os triglicerídeos plasmáticos excederem 11.3 mmol/L (1000 mg/dL), será necessário tratamento hipolipemiante imediato. O tratamento com fenofibrato também deve ser considerado quando a terapia de glicose ideal não causar melhora e os valores dos triglicerídeos permanecerem na faixa de 5.7 a 11.3 mmol/L (500 a 1000 mg/dL).

Transplante de fígado

A sobrevida em longo prazo de pacientes pediátricos após transplante de fígado melhorou acentuadamente.[20]​ O transplante de fígado deve ser considerado quando há disfunção hepática grave ou vários adenomas considerados de alto risco de transformação maligna.[1]​ O transplante de fígado tem o potencial de melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias. Portanto, os riscos e benefícios em relação ao manejo existente para pacientes com DDG 1 devem ser ponderados individualmente e com base nas opções de tratamento novas e inovadoras que surgirem.[21][22]

Suplementação de vitamina E

Há relatos de que a suplementação de vitamina E aumenta a contagem de neutrófilos, melhora a função deles in vitro e está associada à redução da frequência e da intensidade de infecções em pacientes com DDG tipo 1b.[23]

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