Caso clínico
Caso clínico #1
Uma lactente com 5 meses de idade é levada ao pronto-socorro com irritabilidade e respiração rápida. A anamnese revela episódios frequentes de irritação quando o intervalo de alimentação passa além de 3 a 4 horas. Ela nunca dormiu a noite toda. Durante sua recente doença, a alimentação foi limitada. No exame físico, ela tem rinorreia evidente, eritema faríngeo, taquipneia e murmúrios vesiculares nítidos. O abdome é protuberante, e a borda hepática é palpável 10 cm abaixo da margem costal. Exames laboratoriais mostram glicose plasmática de 1.9 mmol/L (35 mg/dL), acidose do anion gap, hiperlactacidemia, hiperuricemia e hipertrigliceridemia, além de uma radiografia torácica que mostra hiperinsuflação leve.
Caso clínico #2
Uma mulher de 25 anos de idade chega ao pronto-socorro com febre e dor abdominal aguda no quadrante superior direito. Os exames laboratoriais detectam hipoglicemia (glicose 2.5 mmol/L), hiperlactatemia (lactato 9.1 mmol/L) e hiperlipidemia (triglicerídeos 10.6 mmol/L, colesterol 6.1 mmol/L). As cetonas urinárias são negativas. Ela é tratada com bolus intravenoso de glicose, subsequente infusão de manutenção de cloreto de sódio e glicose e antibióticos para suspeita de sepse com foco abdominal. Os sintomas se recuperaram rapidamente, mas as concentrações de glicose sérica permanecem relativamente baixas. A história médica revela sintomas e sinais de intolerância ao jejum, hepatomegalia, múltiplos adenomas hepáticos, deficit no crescimento e puberdade tardia.
Outras apresentações
Os sintomas clínicos manifestos da doença de depósito de glicogênio tipo 1 (DDG 1) variam de acordo com a idade do paciente.
A intolerância atenuada ao jejum é cada vez mais reconhecida em um subconjunto de pacientes. Embora a hipoglicemia sintomática possa aparecer logo após o nascimento, a maioria dos pacientes é inicialmente assintomática se for alimentada frequentemente com glicose suficiente para evitar a hipoglicemia. O lactato pode servir como combustível alternativo para o cérebro, o que explica parcialmente por que os sintomas e sinais de neuroglicopenia são difíceis de reconhecer. Outras características manifestas podem incluir hiperpneia decorrente de acidose láctica.[1]
A DDG 1 ocasionalmente é diagnosticada quando hepatomegalia e um abdome protuberante são descobertos durante um exame físico de rotina.[1] Crianças sem tratamento podem ter uma aparência cushingoide, deficit no crescimento e desenvolvimento motor tardio. O desenvolvimento social e cognitivo poderá ser afetado se o lactente sofrer dano cerebral por causa de convulsões hipoglicêmicas recorrentes.
Fenótipos atenuados têm sido descritos, apresentando-se durante a idade adulta com adenomas hepáticos, carcinoma hepatocelular, gota ou pancreatite aguda.[2][3]
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