Diagnósticos diferenciais
Doença de depósito de glicogênio tipo 3 (DDG 3)
SINAIS / SINTOMAS
As características diferenciadoras da DDG 3 incluem o retardo de crescimento. Cerca de 70% dos pacientes têm fraqueza muscular, mas isso geralmente não é clinicamente significativo na infância.
Hipoglicemia é comum, mas após a primeira infância geralmente é menos grave que na DDG 1, pois a gliconeogênese está intacta. Os pacientes podem ser capazes de tolerar períodos maiores de jejum que aqueles com DDG 1.
Os lactentes podem permanecer assintomáticos mediante uma programação de refeições frequentes típica e não se sujeitam a ficar tão gravemente doentes com infecções e outros estressores que perturbam a dieta, como ocorre em crianças com DDG 1.
Investigações
As concentrações de colesterol plasmático, creatina quinase (CK) e beta-hidroxibutirato devem ser medidas no início da infância para permitir distinção da DDG 1.
Elevações nos níveis de aspartato transaminase (AST) e alanina aminotransferase (ALT) geralmente são maiores (podem ser >1000 unidades/L) que na DDG 1.
Os rins não são aumentados e a função renal é normal.
Atualmente, a análise de mutações é o método preferido usado para estabelecer um diagnóstico específico para essa doença.
Doença de depósito de glicogênio tipo 6 e 9 (DDG 6 e 9)
SINAIS / SINTOMAS
Pacientes com DDG 6 (deficiência de glicogênio fosforilase) e DDG 9 (deficiência de fosforilase quinase) muitas vezes são clinicamente indistinguíveis.
Tipicamente, a hipoglicemia não é tão grave como na DDG 1 ou DDG 3; hipoglicemia sintomática durante a primeira infância é incomum, a menos que haja um jejum prolongado, que pode estar associada à hipercetose.
A acidose metabólica é rara.
Os sintomas manifestos comuns são a hepatomegalia e o abdome distendido observado durante um exame físico.
O crescimento físico pode ser comprometido durante a infância e o início da puberdade frequentemente é protelado, mas a retomada de crescimento durante a puberdade resulta em altura normal na idade adulta.
Anormalidades clínicas e bioquímicas melhoram gradualmente e a maioria dos pacientes adultos é assintomática.
Investigações
No momento da hipoglicemia, os níveis de ácido úrico geralmente são normais, assim como o nível de lactato no sangue (embora os níveis de lactato sejam elevados em pacientes com uma mutação específica na subunidade gama).
Hipercolesterolemia pode ocorrer e cetose ocorre no jejum. Esse distúrbio deve ser considerado no diagnóstico diferencial de "hipoglicemia cetótica".
Após um jejum noturno, o nível de lactato sanguíneo é normal.
Atualmente, a análise de mutação é o método preferido usado para estabelecer um diagnóstico específico para essas doenças.
Um diagnóstico de DDG VI ou IX pode ser estabelecido por ensaios da atividade da fosforilase nos eritrócitos e leucócitos: a atividade de fosforilase do músculo, a histologia muscular e o conteúdo de glicogênio estão normais.
Doença de depósito de glicogênio tipo 11 (DDG 11)
SINAIS / SINTOMAS
A DDG 11 (síndrome de Fanconi-Bickel) é um distúrbio extremamente raro causado por uma deficiência no facilitador do transporte de glicose (GLUT2) que tem um papel essencial no fígado, pâncreas, intestino e rim.
Os pacientes geralmente se apresentam na primeira infância com sintomas de tubulopatia renal, deficit de crescimento e hipoglicemia quando o intervalo entre as refeições aumenta.
Os sinais e sintomas diferenciadores incluem raquitismo hipofosfatêmico e uma tubulopatia semelhante à de Fanconi, que são características típicas da doença.
Muitos pacientes têm baixa estatura e podem ter diarreia crônica decorrente da má absorção de carboidratos.
Investigações
A hipoglicemia cetótica em jejum e a hiperglicemia pós-prandial são características diferenciadoras essenciais, que se desenvolvem por causa do comprometimento da captação hepática de glicose e da secreção desordenada de insulina.
Outros achados laboratoriais incluem glicosúria, proteinúria, fosfatúria, hipergalactosemia, aminoacidúria generalizada e fosfatase alcalina elevada.
A análise de mutação do gene SLC2A2 que codifica o transportador GLUT2 confirma o diagnóstico de DDG 11.
Deficiência de frutose 1-6-bifosfatase
SINAIS / SINTOMAS
A deficiência de frutose 1-6-bisfosfatase é um distúrbio de gliconeogênese extremamente raro que compartilha muitas características clínicas e laboratoriais com a DDG 1.
Alguns lactentes apresentam hipoglicemia recorrente e acidose láctica grave no primeiro mês de vida.
A hipoglicemia ocorre entre os intervalos de alimentação, com jejum prolongado ou doença intercorrente.
Hepatomegalia se desenvolve por causa da infiltração de gordura e não é decorrente do acúmulo de glicogênio.
Investigações
As anormalidades bioquímicas são semelhantes àquelas da DDG 1, mas, ao contrário da DDG 1, quando a administração de glucagon é realizada no estado alimentado, a doença desencadeia uma resposta glicêmica rápida.
O glicerol urinário pode estar elevado.
Teste genético para variantes em FBP1, o gene que codifica a frutose 1-6-bisfosfatase, é atualmente o método preferido para confirmar o diagnóstico.
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