Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
glicose sérica
Exame
Meça durante o jejum ou doença aguda como parte da avaliação inicial. Durante a primeira infância, a concentração de glicose sérica normalmente cai para <40 mg/gL dentro de 3 a 4 horas após a alimentação.
Medições em série costumam ser úteis, por exemplo, como a glicemia capilar ou (preferencialmente) monitoramento contínuo da glicose.
Resultado
baixa
bicarbonato sérico
Exame
Meça durante o jejum ou doença aguda.
Esse teste é essencial para a caracterização da DDG 1.
Resultado
baixa
ácido lático sérico
Exame
Meça durante o jejum ou doença aguda.
Esse teste é essencial para a caracterização da DDG 1.
Resultado
elevado
ácido úrico sérico
Exame
Meça durante o jejum ou doença aguda.
Esse teste é essencial para a caracterização da DDG 1.
Resultado
elevado
triglicerídeos séricos
Exame
Meça durante o jejum ou doença aguda. O soro pode estar turvo ou leitoso com níveis muito altos de triglicerídeos e moderadamente elevados de colesterol.
Esse teste é essencial para a caracterização da DDG 1.
Resultado
elevado
AST e ALT
Exame
Os níveis de AST e/ou ALT podem estar elevados no diagnóstico ou em estágios avançados da doença.
Esses testes são essenciais para a caracterização da DDG 1.
Resultado
elevado
Investigações a serem consideradas
análise gênica
Exame
A identificação de variantes genéticas da DDG 1 confirma o diagnóstico.[10]
Essas variantes são herdadas de forma autossômica recessiva.
Vários laboratórios acadêmicos e comerciais oferecem o sequenciamento do gene ou painel. GeneTests Opens in new window PreventionGenetics Opens in new window
Resultado
identificação de variantes genéticas
perfil bioquímico
Exame
Estudos de jejum e carga são, em sua maioria, considerados obsoletos. No entanto, depois de definir o intervalo de jejum a partir da história médica e exames de suporte (química clínica, ultrassonografia), o perfil bioquímico de glicose, lactato, cetonas e lipídios 1 a 2 pós-prandial pode ser comparado com o perfil pré-prandial.
Em uma pessoa com suspeita de DDG 1, a glicose deve diminuir e o lactato deve aumentar em jejum, sem (hiper)cetose, enquanto os triglicerídeos e o colesterol normalmente não sofrem grandes variações.
Resultado
níveis de glicose estáveis, aumento dos níveis de ácido lático
marcadores bioquímicos
Exame
A biotinidase plasmática e o tetrassacarídeo de glicose urinário (às vezes, abreviado como Hex4) podem estar elevados.
Resultado
elevado
biópsia hepática
Exame
Estudos de jejum e carga são, em sua maioria, considerados obsoletos. No entanto, a avaliação da atividade enzimática em tecido de biópsia talvez seja necessária em uma pequena minoria de pacientes que não tenham mutação gênica identificável.
Esse teste extremamente especializado é oferecido em alguns centros de ensino superior.
Resultado
redução da atividade de glicose-6-fosfatase
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal