Complicações
A terapia de reposição enzimática pancreática (PERT) pode prevenir a constipação na FC.[119] No entanto, pelo menos 10% dos pacientes apresentam obstrução parcial ou completa do íleo terminal com fezes espessadas e muco (isto é, SOID). Raramente, a SOID ocorre na presença de um padrão normal de defecação.
O tratamento é crucial, porque a obstrução parcial pode evoluir para obstrução do intestino delgado completa. Os tratamentos disponíveis incluem agentes orais ou nasogástricos para promover a defecação, enema com contraste hidrossolúvel com visualização do íleo terminal, ou ambos.
Os pacientes, muitas vezes crianças e adolescentes em idade escolar, apresentam aumento do risco de intussuscepção. Em geral, ela é ileocólica, mas pode ser íleo-ileal ou de outro tipo. O tratamento pode ser com enema de ar ou pode exigir intervenção cirúrgica.
Comum em pacientes com doença pulmonar, uma vez que eles evoluíram para a doença pulmonar gravemente avançada. A hipercapnia pode ser estável por muitos anos e os pacientes devem continuar recebendo seus cuidados usuais, bem como cuidados para as exacerbações intermitentes. Em um dado momento, podem ser necessários oxigênio suplementar e ventilação não invasiva com pressão positiva.
A perturbação do sono é comum entre pacientes com FC.[148][149] Adultos e crianças apresentam arquitetura de sono desordenada e correm risco de apneia obstrutiva do sono, independentemente da função pulmonar.[150] Tenha o cuidado de monitorar e investigar relatos de distúrbios respiratórios do sono em todos os pacientes com FC.
A perturbação do sono é comum entre pacientes com FC.[148][149] Adultos e crianças apresentam arquitetura de sono desordenada e correm risco de apneia obstrutiva do sono, independentemente da função pulmonar.[150] Tenha o cuidado de monitorar e investigar relatos de distúrbios respiratórios do sono em todos os pacientes com FC.
A puberdade é muitas vezes tardia em meninos e meninas.
Os pacientes, particularmente os que têm doença pulmonar avançada, podem apresentar insuficiência respiratória aguda com hipoxemia e hipercapnia durante uma exacerbação pulmonar. O tratamento deve incluir terapia de suporte e da causa subjacente.
Até 70% dos pacientes com hipercapnia crônica e hipoxemia apresentarão hipertrofia do ventrículo direito decorrente de cor pulmonale.
Pacientes com FC passam por terapia com muitos medicamentos ototóxicos, incluindo aminoglicosídeos, glicopeptídeos, macrolídeos e anti-inflamatórios não esteroidais.[152] Aminoglicosídeos intravenosos são comumente usados para tratar infecções pulmonares. Os níveis de aminoglicosídeos devem ser monitorados enquanto o paciente estiver em tratamento. Os testes de audição devem ser realizados antes e pelo menos anualmente para todos os pacientes com FC que recebem este tratamento.
Antibióticos nefrotóxicos como aminoglicosídeos e vancomicina são comumente usados para tratar infecções pulmonares. Os níveis de antibióticos nefrotóxicos devem ser monitorados enquanto o paciente estiver em tratamento. Os níveis de creatinina sérica devem ser verificados semanalmente nos pacientes que recebem aminoglicosídeos e as doses do antibiótico devem ser ajustadas corretamente.
O diabetes mellitus (DM) relacionado à FC tem características em comum com o DM do tipo 1 e 2. Sua prevalência na FC aumenta acentuadamente com a idade, chegando a quase 40% naqueles com mais de 30 anos. Os fatores de risco incluem genótipo grave (homozigoto para F508del), insuficiência pancreática e sexo feminino.[4] Os pacientes podem ser desnutridos, com compleição magra. A cetoacidose raramente é observada nesses pacientes, supostamente porque há insulina suficiente para suprimir a formação de corpos cetônicos. Os pacientes podem apresentar complicações microvasculares como retinopatia, nefropatia e neuropatia. Não foram observadas complicações macrovasculares como a doença cardiovascular. A intolerância à glicose é observada em muitos pacientes, porém prevalece entre as populações de FC mais velhas.
O rastreamento normalmente é feito com o teste oral de tolerância à glicose de 75 g (1.75 g/kg) de 2 horas e não deve depender da HbA1C, sendo o rastreamento anual recomendado a partir dos 10 anos de idade.[153][154] O tratamento consiste em insulina e/ou medicamentos hipoglicêmicos orais, que podem incluir bombas de insulina e monitoramento contínuo da glicose. Dada a carga de tratamento recebida pelas pessoas com FC, os comprimidos orais podem ser uma opção de tratamento viável.[155] O monitoramento contínuo da glicose é cada vez mais utilizado para o rastreamento e monitoramento do diabetes mellitus relacionado à FC (mede a glicemia intersticial em vez da glicose sanguínea capilar) e correlaciona-se bem com o teste oral de tolerância à glicose na FC.[154][156] Pacientes com diabetes mellitus relacionado à FC continuarão a seguir uma dieta hipercalórica com aumento da ingestão de gordura, mas com restrições nos níveis de glicose.
O status nutricional desses pacientes é extremamente importante e deve ser monitorado desde o início da primeira infância. O status nutricional insatisfatório é associado a uma função pulmonar reduzida. Intervenções precoces, como a alteração na dieta para adicionar alimentos mais ricos em calorias, têm se mostrado vitais para manter a boa saúde em geral. Se apenas a dieta não conseguir manter o crescimento apropriado, os suplementos alimentares podem ser administrados por via oral ou por um tubo gástrico. Muitos pacientes com crescimento insatisfatório recebem alimentação à noite ou durante o dia por tubo gástrico.[165]
Na população da FC, a doença óssea é igualmente comum em homens e mulheres. A doença óssea é comum nos adultos com FC e pode surgir de desnutrição, hipogonadismo, puberdade tardia, atividade física reduzida, uso de corticosteroides e inflamação crônica.
Os bifosfonatos orais e intravenosos podem aumentar a densidade mineral óssea em pessoas com FC, mas não está claro se o tratamento reduz as fraturas.[164]
Pesquisas observacionais indicam que cálculos se formam em 4.6% da população com FC (idade média de diagnóstico, 25.1 +/- 9.6 anos) e que aproximadamente um terço requer intervenção cirúrgica (37.8%).[172]
Ansiedade e depressão são comuns em crianças e adultos com FC, assim como a sobrecarga dos cuidadores e os problemas de saúde mental.[173][174][175] Embora a prevalência de ansiedade e depressão varie de acordo com a idade, uma metanálise relatou valores agrupados entre pacientes de 28.4% e 32.8%, respectivamente; os valores correspondentes entre os cuidadores foram 38.4% e 32.8%.[176]
Nos pacientes, a depressão contribui para a diminuição da função pulmonar, da adesão, do índice de massa corporal e da qualidade de vida, juntamente com um aumento do número de internações hospitalares.
O rastreamento deve começar na infância. A terapia deve ser iniciada para os pacientes e seus familiares quando apropriado.[173] Nenhuma pesquisa identificou a ferramenta de rastreamento ideal.[173][174][176]
Ansiedade e depressão são comuns em crianças e adultos com FC, assim como a sobrecarga dos cuidadores e os problemas de saúde mental.[173][174][175] Embora a prevalência de ansiedade e depressão varie de acordo com a idade, uma metanálise relatou valores agrupados entre pacientes de 28.4% e 32.8%, respectivamente; os valores correspondentes entre os cuidadores foram 38.4% e 32.8%.[176]
Nos pacientes, a ansiedade contribui para a diminuição da função pulmonar, da adesão, do índice de massa corporal e da qualidade de vida, juntamente com um aumento do número de internações hospitalares.
O rastreamento deve começar na infância. A terapia deve ser iniciada para os pacientes e seus familiares quando apropriado.[173] Nenhuma pesquisa identificou a ferramenta de rastreamento ideal.[173][174][176]
Ocorre mais frequentemente em pacientes >12 anos de idade.[151] Manifesta-se como dor e inchaço da extremidade distal dos ossos afetados, geralmente os ossos longos dos braços e pernas, mas outros ossos podem ser afetados.
A terapia para a doença hepatobiliar é limitada aos ácidos biliares por via oral (por exemplo, ácido ursodesoxicólico).[124][157] As complicações pulmonares continuam a ser a causa mais comum de morte em pacientes com doença hepática relacionada à FC.
As complicações da doença hepática relacionada à FC incluem hipertensão portal, varizes esofágicas, sangramento gastrointestinal, ascite, encefalopatia hepática, peritonite bacteriana espontânea e cirrose. Para pacientes com cirrose descompensada, a estreita colaboração com um centro de transplante de fígado é benéfica.
Os cânceres gastrointestinais, incluindo intestino delgado, cólon, trato biliar e câncer de pâncreas, são significativamente mais comuns em pacientes com FC do que na população em geral.[177] O risco de câncer colorretal em adultos com FC é 5-10 vezes maior do que o da população geral, e 25-30 vezes maior para aqueles pacientes com FC que foram submetidos a transplante de órgão.[178] Diretrizes clínicas recomendam que pacientes com FC sejam submetidos ao rastreamento por colonoscopia para câncer colorretal a partir dos 40 anos de idade e que o rastreamento seja iniciado mais cedo para receptores de transplante.[178]
Praticamente todos os pacientes com FC têm seios nasais completamente opacificados na radiografia ou RNM.[166] A rinossinusite sintomática com secreção nasal, cefaleia e dor ocular é menos comum.
Solução salina isotônica ou hipertônica intranasal é frequentemente usada para controlar os sintomas, mas sprays nasais de corticosteroides são provavelmente inadequados para rinossinusite crônica simples.[152][167] Foi demonstrado que a dornase alfa intranasal tópica melhora os sintomas de forma mais eficaz do que a solução salina isoladamente, o que pode melhorar a qualidade de vida.[168] Há evidências de que a terapia com lumacaftor/ivacaftor melhora os achados na RNM dos seios nasais.[166]
Crianças com FC estão em alto risco de retardo do crescimento pôndero-estatural, por causa de suas demandas calóricas elevadas. Esse risco pode ser reduzido com os cuidados e o monitoramento adequados.
Geralmente, ocorre nos primeiros 3 anos de vida e quase sempre nos pacientes que não foram diagnosticados e tratados para FC.
Crianças e adultos com FC estão em risco de constipação por causa do volume elevado das fezes na FC, principalmente em pacientes com insuficiência pancreática que não fazem terapia de reposição enzimática. Uma revisão sistemática relatou a prevalência de constipação entre 10% e 57%.[169] A constipação na FC deve ser tratada por causa do risco de evolução para a obstrução intestinal distal.
Os pacientes com FC, principalmente os que têm exacerbação pulmonar, podem apresentar hemoptise em um espectro desde escarro com manchas de sangue até tosse com sangue vermelho vivo. A hemoptise menor ou escassa deve ser monitorada com cuidado e geralmente é tratada mediante a abordagem do fator desencadeante subjacente como a exacerbação pulmonar intercorrente. A hemoptise maciça e com risco de vida pode exigir embolização da artéria brônquica.[171]
Em geral, a incidência da alcalose metabólica é regularmente baixa por causa da detecção precoce da fibrose cística (FC). No entanto, os pacientes com FC estão em alto risco de alcalose metabólica em comparação com os que não têm FC.
A perda elevada de eletrólitos no suor pode resultar na alcalose metabólica crônica. Agudamente, isso pode ser trazido à atenção por perdas intercorrentes de eletrólitos gastrointestinais ou estresse térmico.
A artrite transitória do joelho é mais comum, embora outras articulações e padrões poliarticulares possam ser observados.
A ABPA é uma reação de hipersensibilidade à colonização do pulmão com Aspergillus fumigatus, caracterizada pela imunoglobulina E (IgE) elevada (>1000 UI por mL), imunoglobulina G (IgG) específica do Aspergillus, hiperdensidade de muco na TC, sibilância e infiltrados na radiografia torácica (normalmente no centro).[158] Teste alérgico cutâneo por puntura com IgE recombinante parece ter alta sensibilidade e especificidade.Em crianças com menos de 5 anos de idade com FC, a conclusão da terapia para erradicação de Pseudomonas aeruginosa e eventos prévios de Aspergillus estão associados ao aumento do risco de adquirir Aspergillus.[159] O tratamento geralmente inclui corticosteroides sistêmicos, com redução gradual ao longo de 2 a 3 meses, antifúngicos ou ambos.[160][161]
A doença óssea relacionada à FC é avaliada monitorando os níveis de vitamina D, cálcio e fósforo séricos e densitometria óssea (por exemplo, pela varredura por absorciometria por dupla emissão de raios X).[163] O tratamento inclui suplementação com cálcio e vitamina D, e exercício. O uso de bifosfonatos e calcitriol para tratar doenças ósseas nesses pacientes mostra-se promissor.[164]
A pancreatite aguda é a inflamação e/ou infecção do pâncreas, que ocorre em cerca de 20% dos pacientes com FC pancreático-suficientes.[170] Acredita-se que ela ocorra por causa do acúmulo de secreções pancreáticas decorrente de obstruções dos ductos e da autodigestão do pâncreas pelas enzimas pancreáticas.
Os pacientes raramente podem apresentar pancreatite recorrente.[170] A presença de um defeito na condutância do bicarbonato seletivo do CFTR (exceto p.R75Q) aumenta o risco de pancreatite crônica em duas a quatro vezes.[31]
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