Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
teste do suor
Exame
Se houver suspeita (isto é, o paciente apresentar sintomas/sinais ou uma história familiar positiva), deve-se realizar o teste do suor (teste de iontoforese de pilocarpina).
Um teste do suor positivo (cloreto no suor ≥60 mmol/L [≥60 mEq/L]) sugere FC e requer o encaminhamento imediato a um centro de FC.
Um teste do suor negativo (cloreto no suor <30 mmol/L [<30 mEqL]) sugere que a FC é improvável.[29]
Um teste do suor intermediário (cloreto no suor de 30-59 mmol/L [30-59 mEq/L]) requer análise genética do CFTR.
Os testes do suor podem ser realizados em crianças de qualquer idade. Algumas crianças podem não produzir a quantidade de suor suficiente para fornecer resultados exatos. Se isso ocorrer, a criança deve ser retestada em até uma semana.
Resultado
positivo (cloreto no suor ≥60 mmol/L [≥60 mEq/L])
teste genético
Exame
A maioria dos laboratórios realizará um "rastreamento" inicial para as mutações mais comuns do regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR). Se duas mutações comuns não forem encontradas, a maioria dos laboratórios tem a opção de sequenciar uma porção maior do gene CFTR ou de todo ele.
Em indivíduos com resultados do teste do suor que se enquadrarem na faixa intermediária (definida como uma medição de cloreto no suor de 30-59 mmol/L [30-59 mEq/L]), uma avaliação com análise genética do CFTR continua sendo essencial.Subgrupos desses pacientes podem ser caracterizados como portadores da síndrome metabólica relacionada ao CFTR, também conhecida como positivos ao rastreamento e com diagnóstico de FC inconclusivo (CFSPID) na Europa.
Resultado
A FC é diagnosticada na presença de duas mutações causadoras de doença
Investigações a serem consideradas
exames de imagem do seio nasal
Exame
A FC está associada ao aumento do risco de pólipos nasais e rinossinusite. A endoscopia nasal e/ou TC podem ser consideradas. O exame de imagem dos seios nasais não é um teste específico para FC.
Resultado
pode mostrar pansinusite; polipose nasal
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal