Fibrose cística

Critérios de diagnóstico das Diretrizes de Consenso da Cystic Fibrosis Foundation[29]Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnosis of cystic fibrosis: consensus guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017 Feb;181S:S4-15.e1. https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(16)31048-4/fulltext http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28129811?tool=bestpractice.com

A FC é diagnosticada quando uma pessoa tem uma apresentação clínica da FC e evidência de disfunção do regulador da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR).Os testes devem ser realizados hierarquicamente para estabelecer o diagnóstico, com os testes do suor idealmente primeiro, seguidos por testes genéticos do CFTR e, em seguida, testes fisiológicos do CFTR.

Todas as pessoas diagnosticadas com FC devem fazer pelo menos um teste do suor e realizar uma análise genética do CFTR.