Rastreamento

Rastreamento de portadores

A prática obstétrica de rotina nos EUA incluiu os rastreamentos pré-gestação e pré-natal para portadores de FC desde 2001.[37]​ Portanto, toda gestante ou mulher que estiver considerando engravidar deve receber informações sobre o rastreamento para portadora genética e tomar uma decisão fundamentada após orientações adequadas.[35][38]

Embora a etnia afete a sensibilidade dos exames de rastreamento atuais, resultando em uma variação de <50% com ancestralidade asiática a 94% para a população judaica asquenaze, o objetivo é rastrear cada gestante para fibrose cística uma vez na vida, independentemente de sua ascendência étnica.[39][40]​​​​Painéis expandidos podem melhorar as taxas de detecção de portadores de FC em populações específicas. O rastreamento de rotina de portadores não deve incluir uma análise completa do gene CFTR por sequenciamento do DNA.[35]

Se uma mulher receber um resultado de rastreamento positivo, ofereça ao seu parceiro um teste de rastreamento. Se nenhum deles for afetado, mas um ou ambos apresentarem história familiar relevante, realize o aconselhamento genético e uma revisão do prontuário médico para determinar se houve uma análise para mutação do CFTR. Se o parceiro reprodutivo de uma mulher tiver FC ou ausência bilateral congênita aparentemente isolada dos canais deferentes, ofereça aconselhamento genético de acompanhamento por um profissional da saúde com experiência em genética para análise das mutações e consulta.[35]

Rastreamento do neonato

A Cystic Fibrosis Foundation dos EUA recomenda que o rastreamento neonatal adequado seja realizado em todos os bebês.[34]​ Isto não deve substituir os rastreamentos de portadores pré-gestação ou pré-natal.[35]

O rastreamento neonatal garante diagnóstico e tratamento precoces, proporcionando benefícios clínicos significativos (por exemplo, melhores nutrição e cognição). Essa abordagem pode diminuir a doença pulmonar e a quantidade de internações hospitalares. Ela é realizada quantificando-se o tripsinogênio imunorreativo (IRT) do soro a partir de uma amostra de sangue impregnado em papel filtro coletada do calcanhar do recém-nascido. Os resultados dos testes indicam apenas risco, não um diagnóstico, com cada laboratório definindo um resultado positivo do teste IRT de forma diferente.[29]​ Os protocolos também diferem para o acompanhamento oferecido após um teste de IRT positivo, mas isso geralmente inclui testes confirmatórios com um teste do suor positivo e a identificação de duas mutações causadoras de doença em testes genéticos. Todos os pacientes com um teste de IRT positivo devem ser encaminhados a um centro de FC.[41]​ A genética expandida pode ser considerada quando houver maior diversidade étnica, dependendo da população local (ou seja, estado ou região).

Consequência não intencional do rastreamento neonatal para FC

Um teste de rastreamento neonatal positivo pode ser acompanhado por testes diagnósticos inconclusivos.[29][42]​

A síndrome metabólica relacionada ao CFTR (CRMS), também conhecida como diagnóstico inconclusivo após rastreamento positivo para FC (CFSPID) na Europa, refere-se a bebês com teste de rastreamento neonatal positivo para FC e qualquer um dos seguintes:[29]

  • Um valor de cloreto no suor <30 mmol/L (<30 mEq/L) e duas mutações em CFTR, pelo menos uma das quais não causa nenhum sintoma físico, ou

  • Um valor intermediário de cloreto no suor (30-59 mmol/L [30-59 mEq/L]) e uma ou nenhuma mutação causadora de FC.

É importante acompanhar esses pacientes rigorosamente, pois o prognóstico de síndrome metabólica relacionada ao CFTR/CFSPID atualmente permanece incerto.[43]​ Certos indivíduos com CRMS/CFSPID apresentam um risco maior de desenvolver patologia respiratória, sinusal, intestinal, pancreática ou reprodutiva relacionada semelhante à FC. Em alguns casos, sinais e sintomas que evoluem, novas informações sobre mutações em CFTR causadoras de doença ou alterações nos níveis de concentração de cloreto no suor podem levar a um diagnóstico de FC.[42][43]

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