História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

presença de fatores de risco

Os fatores de risco fortemente associados à espondilite anquilosante (EA) incluem história familiar positiva de EA, ser HLA-B27 positivo e polimorfismos nos genes aminopeptidase 1 do retículo endoplasmático (ERAP1) e receptor de interleucina 23 (IL23R).[43][44]​​[79][84]

dorsalgia inflamatória

Um termo abrangente compreendendo vários sintomas, como rigidez matinal das costas, melhora da rigidez com exercício, início insidioso, início em idade <40 anos e dorsalgia com duração >3 meses.[6][8][9][84]

irite/uveíte

Aproximadamente 40% dos pacientes com espondilite anquilosante (EA) desenvolvem irite e 50% de todos os pacientes com irite são positivos para o HLA-B27.[91][92]​ A uveíte é mais prevalente em pacientes com EA do que naqueles com espondiloartropatia axial não radiográfica.[80]

entesite

Processo inflamatório que afeta os locais de inserção dos ligamentos e tendões nos ossos.[84] As regiões mais afetadas são o calcanhar, o joelho e as tuberosidades isquiáticas.[93]

apresentação no final da adolescência e logo após os 20 anos

Os pacientes podem apresentar-se em qualquer idade, mas os sintomas geralmente se desenvolvem no final da adolescência e início dos 20 anos .[94]

sexo masculino

Os homens têm maior probabilidade do que as mulheres de desenvolver espondilite anquilosante em uma proporção de aproximadamente 2.5:1.[33][34][35]

Um estudo subsequente de base populacional identificou redução da prevalência entre homens e mulheres (razão de prevalência de 1.21).[36]

história familiar positiva de espondilite anquilosante (EA)

Incidência de EA é maior em pessoas com história familiar da doença.[95][84]

Existe um risco 16 vezes maior de evolução para EA entre parentes de primeiro grau positivos para HLA-B27 positivo de probandos positivos para HLA-B27 com EA, em comparação com indivíduos positivos para HLA-B27 positivo na população geral.[79]

Outros fatores diagnósticos

comuns

fadiga

A fadiga é extremamente comum na espondilite anquilosante; o nível de fadiga pode ser usado como marcador substituto para a atividade da doença.[96]

perturbação do sono

A perturbação do sono são comuns em pacientes com espondilite anquilosante (EA). A qualidade do sono (tempo estimado de sono, índice de suficiência e número de despertares por noite) é pior em pacientes com EA, em comparação com controles.[97]

sensibilidade na articulação sacroilíaca

Decorrente do processo inflamatório da doença.

dispneia

Pode estar presente, caso haja comprometimento da articulação costocondral, causando limitação na expansão torácica.

Também pode ser decorrente de cifose da coluna vertebral, causando limitação da expansão pulmonar.

perda de lordose lombar

Achado clássico nos exames físicos.

comprometimento das articulações periféricas

As articulações periféricas podem ser afetadas: por exemplo, articulações do quadril, articulações costovertebrais.

As mulheres tendem a apresentar mais dor nas articulações cervicais e periféricas que os homens e também têm uma maior probabilidade de ter artrite periférica.[17]

cifose

Comum em doença avançada.

Incomuns

psoríase

A psoríase pode estar presente em pacientes com espondilite anquilosante (EA) com uma frequência de aproximadamente 10%.[84][98]​​​[99]

É muito importante que os pacientes com EA em que se constatou psoríase concomitante não sejam classificados como tendo espondilite psoriática ou artrite psoriática.

A presença de sindesmófitos (excrescência óssea conectada a um ligamento) na coluna é característica de EA.

sintomas de doença inflamatória intestinal

A doença inflamatória intestinal pode estar presente em pacientes com espondilite anquilosante em uma frequência de aproximadamente 7%.[84][98]​​​[99]

Inflamação intestinal subclínica é histologicamente detectável em aproximadamente 60% dos casos.[2]

Fatores de risco

Fortes

HLA (antígeno leucocitário) B27

O HLA-B27 está presente em cerca de 90% dos pacientes com espondilite anquilosante (EA).[18] A prevalência de HLA-B27 varia entre as comunidades étnicas dos EUA, com 7.5% de brancos não hispânicos, 4.6% de americanos de origem mexicana e 1.1% de indivíduos negros não hispânicos positivos para HLA-B27.[19] No entanto, a contribuição do HLA-B27 para o risco genético total de EA é relativamente modesto (aproximadamente 20%).[20][21]

polimorfismos nos genes aminopeptidase 1 do retículo endoplasmático (ERAP1) e receptor de interleucina 23 (IL23R)

Polimorfismos em IL23R e ERAP1 (também conhecido como aminopeptidase reguladora da liberação do receptor 1 do fator de necrose tumoral [ARTS1]) foram identificados como responsáveis por aproximadamente 9% e 26% do risco de desenvolvimento de EA, respectivamente.[43]

Acredita-se que o ERAP1 seja responsável pela preparação de peptídeos para a principal apresentação de histocompatibilidade classe 1 e que o IL23R seja crucial na regulação das células Th17, que expressam altos níveis de citocinas pró-inflamatórias.[44]

história familiar positiva de espondilite anquilosante (EA)

Existe um risco 16 vezes maior de evolução para EA entre parentes de primeiro grau positivos para HLA-B27 positivo de probandos positivos para HLA-B27 com EA, em comparação com indivíduos positivos para HLA-B27 positivo na população geral.[79]

sexo masculino

Os homens têm maior probabilidade do que as mulheres de desenvolver espondilite anquilosante em uma proporção de aproximadamente 2.5:1.[33][34][35]

Um estudo subsequente de base populacional identificou redução da prevalência entre homens e mulheres (razão de prevalência de 1.21).[36]

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