Diagnósticos diferenciais
Anemia diseritropoética congênita (ADC)
SINAIS / SINTOMAS
Pode não haver diferenças nos sinais e sintomas, mas é provável que não haja história familiar de talassemia, e a criança pode não ter a origem étnica observada na talassemia beta (Mediterrâneo, Sudeste Asiático, Oriente Médio).
Investigações
A anemia na anemia diseritropoética congênita é geralmente macrocítica, ao invés da anemia microcítica encontrada nas síndromes de talassemia beta clássicas. A análise de hemoglobina na anemia diseritropoética congênita pode mostrar Hb F elevada, mas a maior parte das hemoglobinas é a Hb A, ao passo que na talassemia beta maior ou intermediária há pouca ou nenhuma Hb A.
Deficiência de piruvato quinase (PK)
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente presente no período neonatal com hiperbilirrubinemia grave e prolongada. A anemia é profunda e a hepatoesplenomegalia e as alterações esqueléticas podem se desenvolver na primeira infância. A icterícia moderada está quase sempre presente.
Investigações
A anemia na deficiência de PK geralmente não é microcítica como na talassemia. O esfregaço periférico tem caracteristicamente um número muito grande de eritrócitos nucleados; essas células são pouco observadas na talassemia beta. A análise de hemoglobina na deficiência de PK mostra uma predominância de Hb A, enquanto na talassemia beta maior ou intermediária há pouca ou nenhuma Hb A.
Anemia ferropriva leve
SINAIS / SINTOMAS
O quadro clínico do traço talassêmico beta é similar ao da anemia ferropriva leve. Os sintomas de anemia podem ser leves ou ausentes em ambas. Na anemia ferropriva, pode haver história/achado de sangramento (evidente ou oculta, geralmente crônica) e/ou uma história de dieta pobre em alimentos ricos em ferro. Caso contrário, o diagnóstico deve ser feito com base nos exames laboratoriais.
Investigações
No traço talassêmico beta, as saturações de transferrina e do ferro sérico em jejum são geralmente normais, enquanto ambas são baixas nos estados ferroprivos. Há uma anemia microcítica leve em ambas, mas a amplitude de distribuição do volume eritrocitário está geralmente elevada no estado ferroprivo.[24] O índice de Mentzer também foi usado para diferenciar as duas condições.[25] Um índice >13 é altamente sugestivo de anemia ferropriva.
A análise da hemoglobina confirmará o diagnóstico de traço talassêmico beta.
Mutações no gene alfa (talassemia alfa maior, doença da hemoglobina H, hemoglobina Constant Spring)
SINAIS / SINTOMAS
A talassemia alfa maior normalmente manifesta-se como hidropisia fetal no nascimento ou pode ser diagnosticada no período intrauterino na ultrassonografia de rotina. Esses pacientes/famílias geralmente tem ascendência chinesa.
A doença da hemoglobina H pode ter o mesmo quadro clínico que a talassemia beta intermediária, com anemia microcítica crônica moderada a grave, níveis elevados de bilirrubina e propensão para o desenvolvimento de cálculos biliares.
A hemoglobina Constant Spring tem o mesmo fenótipo que na talassemia alfa maior.
Investigações
Os quadros clínicos da talassemia alfa maior e da hemoglobina Constant Spring são bem diferentes do quadro clínico da talassemia beta. A doença da hemoglobina H pode ser diferenciada com base na análise da hemoglobina, que mostrará alguma hemoglobina A e uma banda específica de hemoglobina H (tetrâmero de 4 cadeias de globina beta).
Anemia hemolítica
SINAIS / SINTOMAS
Apresenta-se com desenvolvimento agudo ou subagudo de fadiga ou icterícia, podendo incluir ortostase e esplenomegalia leve. As causas comuns incluem autoanticorpos, medicamentos e malignidade subjacente. Se a evolução for insidiosa e a anemia persistente, o traço talassêmico beta ou talassemia beta intermediária podem ser considerados em pacientes de etnia apropriada.
Investigações
O hemograma completo mostrará anemia normocítica com concentração de hemoglobina globular média (CHCM) elevada, ao passo que, na talassemia beta, a anemia é microcítica e a CHCM é baixa. O teste de antiglobulina direto (Coombs) é importante para diferenciar entre etiologias imunes e não imunes da hemólise. A análise de esfregaço de sangue periférico é importante para identificar a causa subjacente.
Anemia de doença crônica
SINAIS / SINTOMAS
História de infecções aguda e crônica, distúrbios autoimunes, trauma e cirurgia importantes e doença crítica com achados do distúrbio subjacente no exame físico. Pode se considerar traço talassêmico beta nessas situações.
Investigações
O grau de anemia é normalmente leve a moderado (Hb 80-110 g/L [8-11 g/dL]) e normocítico. As contagens de leucócitos, plaquetas e diferencial podem estar elevadas por causa da infecção ou inflamação associada. No traço talassêmico beta, a anemia é microcítica e a análise da hemoglobina é anormal com hemoglobina A2 elevada e também, frequentemente, a hemoglobina F.
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